Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Vystihujú ma moje vášne, nie moja choroba! Sklerodermia a Covid-19 mi úsmev nevezmú! Témou tohtoročnej kampane je pochopenie a poznanie, že človek so sklerodermiou je viac ako jeho choroba. Šírenie povedomia o tejto chorobe prispeje ku včasnej diagnostike a následnej liečbe, čím sa život pacientov so sklerodermiou môže výrazne zlepšiť. Pozývame vás, aby ste zdieľali svoje úsmevy pomocou hashtagu #sclerosmile na sociálnych médiách, ako sú Instagram, Facebook a Twitter. Pozývame vás tiež, aby ste nám pomohli s šírením kampane pomocou #iammypassion. Č...
Čítať ďalej >>
Dňa 28. júna si každoročne pripomíname Medzinárodný deň fenylketonúrie (medzinárodná skratka PKU). Za jeho vznik vďačíme Európskej spoločnosti pre PKU (E.S.PKU), ktorá v roku 2013 usporiadala prvý Medzinárodný deň na počesť dvoch významných ľudí. O ochorení fenylketonúria Fenylketonúria je dedičné ochorenie, s ktorým sa človek už narodí. V dôsledku chyby v géne má človek nedostatok alebo úplný deficit enzýmu s názvom fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je v ľudskom tele veľmi dôležitý ...
Čítať ďalej >>Čo je Gaucherova choroba typ 2? Gaucherova choroba typ 2 je akútna neurologická forma Gaucherovej choroby (GD, pozri tento pojem). Charakterizuje sa skorým nástupom príznakov a závažným neurologickým postihnutím mozgového kmeňa. Je tiež spojená s organomegáliou. Spravidla vedie k úmrtiu pred druhým rokom života. Ročná incidencia GD v populácii sa pohybuje okolo 1:60 000 a prevalencia 1:100 000. GD typ 2 je veľmi zriedkavá, postihuje asi 5% všetkých pacientov s GD, berúc do úvahy jej závažnosť a skoré úmrtie. Prejavy Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 3...
Čítať ďalej >>Čo je akútna lymfoblastová leukémia? Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) predstavuje 75% všetkých prípadov leukémie v detskom veku. Ide o malígnu proliferáciu lymfoidných buniek zablokovaných vo včasnom štádiu diferenciácie. Každoročne je leukémia diagnostikovaná približne u 3000 detí v Spojených štátoch amerických a u 5000 detí v Európe. Incidencia je dosahuje vrchol medzi 2. a 5. rokom života. Prejavy Ochorenie môže prebiehať asymptomaticky ale aj s akútnym život ohrozujúcim krvácaním, infekciou a príhodami sťaženého dý...
Čítať ďalej >>Čo je abetalipoproteinémia? Abetalipoproteinémia / homozygotná familiárna hypobetalipoproteinémia (ABL/HoFHBL) je závažná forma familiárnej hypobetalipoproteinémie. Charakterizuje sa trvalo nízkymi hodnotami apolipoproteínu B a LDL cholesterolu (pod 5. percentil) v spojení s malabsorpciou, hepatomegáliou, oneskorením rastu, neurologickými a neuromuskolárnymi prejavmi. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa odhaduje na menej ako 1:1 000 000. Prejavy Manifestuje sa počas prvého roku života alebo vo včasnom detstve. Často býva spojená s poruchou trávenia tukov, steatózou pečene, steatoreou. Môže sa pridružiť aj spastická ataxia, ...
Čítať ďalej >>
Právo na zdravie a rovnocenný prístup k zdravotnej starostlivosti sú jednými zo základných ľudských práv. Ďakujeme, že sme sa 18. júna 2021 mohli stretnúť v Slovenskom národnom stredisku pre ľudské práva a začať intenzívnejšiu spoluprácu na odstraňovaní bariér nielen tých fyzických…
Čítať ďalej >>Čo je ochorenie CDKL5 CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku zriedkavého genetického ochorenia lokalizovaného na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy. Napriek tomu, že denne pribúda počet diagnostikovaných detí, ako i dospelých, patrí mutácia CDKL5 génu medzi zriedkavé genetické ochorenia. CDKL5 gén zabezpečuje produkciu CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny, zdravý vývoj mozgu. Vieme ...
Čítať ďalej >>
Úloha a možnosti farmaceuta súčasnosti sa v poslednom období dramaticky zmenili. Fakulty už vedia, že napriek komplexnému farmaceutickému vzdelaniu, ktoré bezpochyby ponúkajú, nedokážu svojich absolventov rovnocenne pripraviť na všetky možné pozície, ktoré im prax ponúka. Študenti sami cítia vysoké nároky na pozície vedcov, manažérov, lekárnikov, klinických farmaceutov, regulátorov, analytikov, posudzovateľov klinických/predklinických procesov alebo technológov či výrobcov. Ideálnym postupom pre študenta počas štúdia je skúšanie, hľadanie a poznávanie rozmanitých oblastí farmá...
Čítať ďalej >>
Koncom marca 2021 Európska lieková agentúra schválila historicky tretiu liečebnú možnosť pre pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. Risdiplam je indikovaný pre pacientov s 5q spinálnou svalovou atrofiou typu 1 – 3 alebo s 1 – 4 kópiami SMN2 génu. Veková hranica na liečbu je minimálne 2 mesiace. Najväčšou pridanou hodnotou tejto liečby je, že ide o historicky prvú perorálnu liečbu. Čítajte viac: Lekárnické listy 06_2021 Projekt bol podporený z grantu KEGA 089UK-4/2021.
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX