Rozhovor: Ako jediná na Slovensku trpí chorobou Slonieho muža

Keď si v tridsiatke podávala žiadosť o invalidný dôchodok, zamestnankyne sa veľmi čudovali, že tak neurobila skôr. Podľa ich slov bola jedným z najťažších prípadov, s akými sa stretli. Ako by však mohla? Presne do tohto veku si svoju diagnózu a zdravotné obmedzenia takmer neuvedomovala. Viditeľné anomálie na tele dokázala zamaskovať hrubým svetrom, rukavicami či šálom. Ani so zamestnaním nemala problémy. Pracovala na recepcii hotela, v detských jasličkách i na predajni. Dnes ale pripúšťa, že všetko mohlo byť podstatne jednoduchšie.

Jedna z vecí, ktoré by jej život uľahčili, by bola určite väčšia iniciatíva rodičov pri zbieraní poznatkov o liečbe Proteovho syndrómu v čase, keď dospievala a mala aspoň malú šancu na zmenu. Toto vedomie na Veroniku prirodzene doľahlo a s pribúdajúcim vekom sa jej problémy vystupňovali. A to nielen po fyzickej stránke …

Veronika, keďže aj dnes ide o veľmi zriedkavé ochorenie, tých informácií je pomerne málo. Pred rokmi nepochybne ešte menej. Vedeli vám doktori ihneď stanoviť diagnózu?

Áno, doktori sa aspoň na teoretickej báze s Proteovým syndrómom stretli, už v tom čase boli prístupné sumáre, štatistiky, prípady zo sveta a podobne. Takže ich domnienka sa na základe testov potvrdila. Mala som vtedy šesť mesiacov.

Mali ste k ochoreniu určité genetické predispozície?

Ide o veľmi premenlivé ochorenie a navyše individuálne. Vždy môže byť zasiahnutá iná časť DNA. Podľa toho vznikajú u ľudí aj rôzne formy Proteovho syndrómu. Treba povedať, že ja mám jednu z tých najľahších, za čo som paradoxne vďačná. Aby som však odpovedala na vašu otázku, genetika v tomto prípade nezohráva žiadnu úlohu.

Dali by sa isté disproporcie / vady objaviť na plode ešte v štádiu tehotenstva ženy?

Možno áno, avšak tieto anomálie sú také zriedkavé, že ani testy tohto druhu sa v čase gravidity ženám nerobia.

Vráťme sa ešte späť do vášho detstva. Ako vyzeralo?

Ja som ani dávno po dvadsiatke nežila s vedomím, že mi niečo je. Totiž, aby som to vysvetlila, moji rodičia ku mne od útleho veku pristupovali tak, že som úplne v poriadku, zdravé dieťa. Rozprávali mi, že sa musím naučiť fungovať, postarať sa o seba a byť silná, pretože takto prežijem celý život.

Ale navštevovali ste škôlku, školu. Deti vedia byť občas kruté.

To je pravda a dnes by som to zvládala zrejme horšie. No mala som šťastie, že do školy so mnou chodili deti, s ktorými som vyrastala – či už kamarátky zo sídliska alebo susedia, susedky. Boli sme na seba zvyknutí a brali ma ako rovnocennú parťáčku.

Museli ste však chodievať do nemocnice na vyšetrenia a podobne, nemýlim sa?

Áno, dva razy do roka som absolvovala genetické testy. Pri danom ochorení je zaznamenaný zvýšený výskyt rakoviny alebo aneuryzmy. Vyšetrenia som preto podstupovala najmä z tohto dôvodu. Hoci moja forma Proteovho syndrómu patrí k tým ľahším, ako som spomínala, sledovali ma a naďalej sledujú pre možné rakovinové bujnenie.

To ste naozaj neabsolvovali žiadnu liečbu, respektíve ani neplánujete?

V súčasnosti to už nie je možné, keďže všetky medicínske riešenia možno podstúpiť iba do osemnásteho roku života, kým nie je zastavený rast človeka.

Načrtli ste, že ste dlhé roky žili vskutku bezstarostným životom, potom nastal zlom. Kedy presne a prečo?

Myslím si, že veľa vecí sa vo mne roky celkom prirodzene kumulovalo. Hoci sa snažíte žiť ako ostatní a nevytŕčať z davu, iný predsa len ste. Ľudia na mňa zazerali, šepkali si, neraz som si pripadala ako opička v cirkuse. Toto inak dodnes neznášam. To civenie ľudí. Oveľa radšej mám, a férovejšie mi pripadá, ak človek príde za mnou a priamo sa ma na veci opýta. Rada ľuďom o Proteovom syndróme poviem všetko podstatné. Veď s ním žijem od narodenia a za ten čas som si ho naštudovala od A po Z. (smiech)

Mimochodom, zaujímavé je, že dokážem rozoznať, ak na mňa hľadí lekár. Stalo sa mi to aj nedávno v obchode. Muž si ma skúmavo prehliadal, a tak som sa ho po chvíľke opýtala: „Vy ste doktor, že?“ Bol prekvapený a nakoniec sa z nevinnej otázky vykľula asi trojhodinová debata. (smiech)

Treba si uvedomiť, že ľudia, nech už majú akúkoľvek ťažšiu diagnózu, sú s ňou poväčšine stotožnení. To znamená, že sa o nej neboja rozprávať a určite je to príjemnejšie než znášať pohľady ľudí – najmä ak v nich cítiť opovrhnutie. Opovrhnutie nad niečím, za čo vy ani nemôžete.

Vy ste tiež vyhľadali odbornú, psychologickú pomoc, keďže všetko na vás doľahlo.

Uvedomila som si, že aj v prípade tejto choroby psychika zohráva dôležitú úlohu. Spätne som musela pripustiť, že môj stav sa začal zhoršovať v momente, keď som nebola v psychickej pohode. Veľa ľudí odsudzuje psychológov a psychiatrov. Toto pomenovanie dokonca berú hanlivo. Nechápem, prečo? Človek by sa mal rovnako ako o telo starať aj o svoju hlavu. Ja si myslím, že som mala odborníka navštevovať podstatne skôr, vyhla by som sa rôznym patáliám. V tomto smere mám trošku ťažké srdce na svojich rodičov, no nerada by som to ďalej rozvíjala. Čo bolo medzi nami vypovedané, to sa odohralo v súkromí.

O koho sa môžete v ťažkých chvíľach oprieť?

Určite o svoju najlepšiu kamarátku, ktorá zápasí zase s iným ochorením. V dvadsiatich piatich rokoch jej lekári diagnostikovali roztrúsenú sklerózu. Veľmi dobre rozumie stavom, keď to na mňa všetko doľahne. A potom samozrejme na môjho manžela, ktorý je pre mňa celým vesmírom. To on je obdivuhodný a úžasný, s ním by ste mali robiť rozhovor.

Ako ste sa zoznámili?

Na internetovej zoznamke. Dodnes si pamätám, ako veľmi som sa bála s ním stretnúť. V deň D som si povedala, že to dopadne buď – alebo. Moje predošlé známosti vždy po chvíľke skončili, pretože partneri sa nezmierili s tým, ako vyzerám. Spravidla sa radšej odmlčali, než by so mnou veci prebrali narovinu. To ma vždy zamrzelo, keďže som dospelý a rozumný človek. Určite by som pravdu zniesla oveľa lepšie než v tom čase tápanie. Môj manžel je ale iný, on mi padol z neba. Od začiatku mu na mne nič fyzické neprekážalo. Tvrdil mi a stále tvrdí, že psychická symbióza je preňho oveľa dôležitejšia a nevymenil by ma za nič na svete. Musím sebakriticky priznať, že to so mnou nemá príliš jednoduché.

Ako to?

Som veľký cholerik a občas neznesiteľná. Najmä keď na mňa príde ľútosť, beznádej, respektíve silné bolesti.

Váš zdravotný stav sa teda zhoršuje? Aké sú vaše vyhliadky?

Nuž, lepšie to už nebude. Práve naopak. No ak sa budem v podobných myšlienkach utápať, čo zmôžem? Pomaly cítim, že mi odchádza jemná motorika v prstoch na rukách. Padajú mi z rúk predmety. Vtedy sa rozčúlim, chytí ma neopísateľný hnev. Nikdy som si neprišla bezmocná, vždy som sa dokázala postarať sama o seba, a tak nastúpi sebaľútosť.

Je bežné, že pacienti s ťažšou formou tejto diagnózy sa dožívajú okolo tridsaťpäť rokov. V tom lepšom prípade. Umierajú na rakovinu, embóliu…nesmiete to mať však v hlave. V prípade Proteovho syndrómu je to o to náročnejšie, že je to veľmi vzácna choroba a celosvetovo ňou trpí bezmála stovka ľudí. Ja som jediná v Európe. (najväčší výskyt je v Indii a v Amerike, poznámka redakcie). Zakaždým je lepšie, keď na to nie ste sama. Existujú však združenia, kde sa „stretávajú“ ľudia s rovnakou diagnózou. V tomto prípade je to Proteus syndrom foundation.

Ako zvykne reagovať váš manžel?

Objíme ma, povie niečo v štýle: „No a čo? Tak ti to padlo z ruky!“ a ideme ďalej. Keď už je naozaj zle, daruje mi sviečku.  Milujem sviečky. Rokmi sa tiež naučil, že ak mám ťažkú chvíľu, je potrebné nechať ma osamote. Potrebujem si padnúť na to svoje osobné dno a opäť sa z neho odraziť. Manžela milujem, ale on si nedokáže predstaviť, aká je to bolesť, keď sa ozve môj lipóm na chrbtici. Ten ma občas neznesiteľne tlačí a bolesti chrbta mávam vlastne čoraz častejšie.

Napriek tomu ste začali pred pár mesiacmi uvažovať o dieťati. Nie je to nezodpovedané?

S manželom sme svoji osem rokov a ani jeden z nás necítil túžbu mať dieťa, vystačili sme si sami, s našimi piatimi psíkmi. Nič nám nechýbalo. Niečo sa vo mne zlomilo pred pár mesiacmi. Možno aj u mňa sa prejavil tikot biologických hodín. 🙂 Manžel túto myšlienku ešte spracováva. (smiech) Netlačíme na pílu, uvidíme, dieťatku sa nebránime, ale nechávame to na osud. Viem, že je nulová šanca, že by bolo rovnako choré ako ja. Žijem takmer plnohodnotný život, s manželom máme veľké plány. Ak príde dieťatko, budem šťastná, ak nie, tak to tak má byť a zariadime sa inak.

Aké plány, budete konkrétnejšia?

Chceli by sme mať farmu, starať sa o hospodárske zvieratá. Obaja sme vegáni, zvieratká sú súčasťou našich životov dlhé roky a veľmi túžime po vlastnej forme. Všetko je to ešte v štádiu v plienkach. Hľadáme vhodný dom / objekt. Potrebujeme financie. Ja som na invalidnom dôchodku, avšak chodievam si privyrábať. Manžel pracuje. No samozrejme veríme, že sa nám to podarí.

Máte na záver odkaz pre ľudí, ktorí práve čítajú tento rozhovor?

Ak sú medzi nimi čitatelia, ktorí majú zdravé dieťa, chcem, aby vedeli, že nie je nič dôležitejšie a žiadny iný problém nie je taký vážny. Rada by som tiež apelovala na rodičov, aby nezatvárali pred problémami svojich detí oči. Ono im to v neskoršom veku dokáže veľmi pomôcť a uchrániť od mnohých, psychicky náročných chvíľ. Všetko, čo je potláčané, vás jedného dňa aj tak dostihne…

O akú diagnózu ide?

Proteov syndróm bol v americkej lekárskej literatúre prvýkrát popísaný v roku 1976, a to doktorkou Samiou Temtamy a Johnom Rogersom. O tri roky neskôr ho bližšie špecifikoval Michael Cohen. Na celom svete bolo k roku 2007 identifikovaných približne 200 prípadov tejto závažnej diagnózy, pričom odhad je, že k tomu istému roku žilo približne 120 osôb s danou chorobou.

Toto ochorenie už dlhodobo figuruje na vrchole rebríčka najzvláštnejších chorôb sveta. Ide o extrémne zriedkavú poruchu, spôsobujúcu postupný, nekontrolovateľný rast tkanív (predovšetkým spojivových) rôznych častí tela. Zasahuje predovšetkým kožu, kosti, svaly a cievy.

Pre chorobu je typická asymetrickosť (k asymetrickému rastu dochádza spravidla na jednej polovici tela), rast početných nezhubných nádorov spojivového a tukového tkaniva atď. Stav pacienta sa pri Proteovom syndróme zhoršuje a neexistuje žiadna známa kauzálna liečba. Pomocou liekov je možné priebeh choroby spomaliť a chirurgickými zákrokmi deformácie odstraňovať. To, žiaľ, neodstraňuje samotnú podstatu problému. U pacientov býva častý výskyt krvných zrazenín a medzi najčastejšiu príčinu úmrtia v prípade Proteovho syndrómu patrí pľúcna embólia.

 

 

 

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška