SLANÉ DETI

Cystická fibróza, v minulosti nazývaná aj mukoviscidóza, je zriedkavé dedičné ochorenie prejavujúce sa prítomnosťou väzkého hlienu v pľúcach. Postihuje jedno z 2  500 až 3  500 živonarodených detí. Cystická fibróza má tzv. autozómovo‑recesívnu dedičnosť. „Pri tomto type dedičnosti bývajú obaja rodičia prenášačmi jednej kópie mutovaného génu, to znamená, že nemajú prejavy choroby, a pravdepodobnosť, že dieťa zdedí postihnutý gén od oboch rodičov je 25-percentná,“ píše sa na webovej stránke Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, ...

Čítať ďalej >>

23. JÚLA JE SVETOVÝ DEŇ SJÖGRENU

23. júla si pripomíname Svetový deň Sjögrenu. Sjögrenov syndróm je zápal spôsobený autoimunitnými mechanizmami. Prejavuje sa suchosťou ústnej sliznice, nosohltanu, spojovky, sliznice priedušnice a sliznice ženských pohlavných orgánov, taktiež zápalovými reumatickými príznakmi. Suchosť sa zmierňuje roztokmi nahradzujúcimi slzy a sliny. Môže sa vyskytovať ako samostatná choroba – tzv. primárny Sjögrenov syndróm alebo súčasne s inými systémovými chorobami spojiva. Viac na https://www.mojareuma.sk/sjogrenov-syndrom/.

Čítať ďalej >>

LIEČBA ZRIEDKAVÝCH CHORÔB NÁM DÁVA NÁDEJ, ŽE PERSONALIZOVANÁ MEDICÍNA BUDE ŠTANDARDOM

Farmaceutka PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. sa na Farmaceutickej fakulte UK v Bratislave už viac ako desať rokov venuje zriedkavým chorobám. So zanietením sebe vlastným sa jej darí zložitú agendu zviditeľňovať aj na Slovensku, aby tak prispela k lepšej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. „Už z definície evidentne vyplýva, že ide o vážne choroby. Nedefinuje ich len zriedkavý výskyt, sú to súčasne choroby, ktoré sú závažné až život ohrozujúce,“ hovorí pre Bedeker zdravia. Čo Vás priviedlo k rozhodnutiu stať sa farmaceutkou? Hoci ...

Čítať ďalej >>

NOVÉ MOŽNOSTI LIEČBY SPINÁLNEJ MUSKULÁRNEJ ATROFIE (SMA) – ONASEMNOGÉN ABEPARVOVEK

Vo výskume liečby spinálnej svalovej atrofie (SMA) sú rôzne liečebné možnosti, ktoré sa venujú posilneniu svalu, či prenosu signálu z motorického neurónu na sval. Avšak všetky v súčasnosti používané liečebné možnosti SMA sú genetické. Čo je to onasemnogén abeparvovek a ako sa používa? Onasemnogén abeparvovek je určený na liečbu pacientov s 5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 a klinickou diagnózou SMA typu 1 alebo s5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 alebo až 3 kópie gé...

Čítať ďalej >>

29. JÚN – SVETOVÝ DEŇ SKLERODERMIE

Vystihujú ma moje vášne, nie moja choroba!  Sklerodermia a Covid-19 mi úsmev nevezmú! Témou tohtoročnej kampane je pochopenie a poznanie, že človek so sklerodermiou je viac ako jeho choroba. Šírenie povedomia o tejto chorobe prispeje ku včasnej diagnostike a následnej liečbe, čím sa život pacientov so sklerodermiou môže výrazne zlepšiť. Pozývame vás, aby ste zdieľali svoje úsmevy pomocou hashtagu #sclerosmile na sociálnych médiách, ako sú Instagram, Facebook a Twitter. Pozývame vás tiež, aby ste nám pomohli s šírením kampane pomocou #iammypassion. Č...

Čítať ďalej >>

28. JÚN – MEDZINÁRODNÝ DEŇ FENYLKETONÚRIE

Dňa 28. júna si každoročne pripomíname Medzinárodný deň fenylketonúrie (medzinárodná skratka PKU). Za jeho vznik vďačíme Európskej spoločnosti pre PKU (E.S.PKU), ktorá v roku 2013 usporiadala prvý Medzinárodný deň na počesť dvoch významných ľudí.  O ochorení fenylketonúria Fenylketonúria je dedičné ochorenie, s ktorým sa človek už narodí. V dôsledku chyby v géne má človek nedostatok alebo úplný deficit enzýmu s názvom fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým je v ľudskom tele veľmi dôležitý ...

Čítať ďalej >>

GAUCHEROVA CHOROBA TYP 2 – AKÚTNY NEURÓNOPATICKÝ TYP

Čo je Gaucherova choroba typ 2? Gaucherova choroba typ 2 je akútna neurologická forma Gaucherovej choroby (GD, pozri tento pojem). Charakterizuje sa skorým nástupom príznakov a závažným neurologickým postihnutím mozgového kmeňa. Je tiež spojená s organomegáliou. Spravidla vedie k úmrtiu pred druhým rokom života. Ročná incidencia GD v populácii sa pohybuje okolo 1:60 000 a prevalencia 1:100 000. GD typ 2 je veľmi zriedkavá, postihuje asi 5% všetkých pacientov s GD, berúc do úvahy jej závažnosť a skoré úmrtie. Prejavy Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 3...

Čítať ďalej >>

AKÚTNA LYMFOBLASTOVÁ LEUKÉMIA

Čo je akútna lymfoblastová leukémia? Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) predstavuje 75% všetkých prípadov leukémie v detskom veku. Ide o malígnu proliferáciu lymfoidných buniek zablokovaných vo včasnom štádiu diferenciácie. Každoročne je leukémia diagnostikovaná približne u 3000 detí v Spojených štátoch amerických a u 5000 detí v Európe. Incidencia je dosahuje vrchol medzi 2. a 5. rokom života. Prejavy Ochorenie môže prebiehať asymptomaticky ale aj s akútnym život ohrozujúcim krvácaním, infekciou a príhodami sťaženého dý...

Čítať ďalej >>

ABETALIPOPROTEINÉMIA

Čo je abetalipoproteinémia? Abetalipoproteinémia / homozygotná familiárna hypobetalipoproteinémia (ABL/HoFHBL) je závažná forma familiárnej hypobetalipoproteinémie. Charakterizuje sa trvalo nízkymi hodnotami apolipoproteínu B a LDL cholesterolu (pod 5. percentil) v spojení s malabsorpciou, hepatomegáliou, oneskorením rastu, neurologickými a neuromuskolárnymi prejavmi. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa odhaduje na menej ako 1:1 000 000. Prejavy Manifestuje sa počas prvého roku života alebo vo včasnom detstve. Často býva spojená s poruchou trávenia tukov, steatózou pečene, steatoreou. Môže sa pridružiť aj spastická ataxia, ...

Čítať ďalej >>

Stretnutie v Slovenskom národnom stredisku pre ľudské práva

Právo na zdravie a rovnocenný prístup k zdravotnej starostlivosti sú jednými zo základných ľudských práv. Ďakujeme, že sme sa 18. júna 2021 mohli stretnúť v Slovenskom národnom stredisku pre ľudské práva a začať intenzívnejšiu spoluprácu na odstraňovaní bariér nielen tých fyzických…

Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška