POMPEHO CHOROBA

Čo je to Pompeho choroba? Pompeho choroba je vrodené ochorenie metabolizmu glykogénu, známe aj ako glykogenóza typu II. Na patofyziológii choroby sa podieľa nulová alebo výrazne redukovaná aktivita enzýmu kyslá lyzozomálna α-glukozidáza (GAA), resp. kyslá maltáza. Enzým má za úlohu štiepiť väzby α-1,4 a α-1,6 v glykogéne (zásobný polysacharid lokalizovaný vo svaloch a v pečeni), a tak rozložiť glykogén až na jednotlivé molekuly glukózy. Bez prítomnosti alebo pri nedostatku tohto enzýmu sa glykogén hromadí v lyzozómoch, čo postihuje ...

Čítať ďalej >>

SARKOIDÓZA

Sarkoidóza je multisystémové  ochorenie charakterizované rastom malých zhlukov zápalových buniek (granulómov) v ktorejkoľvek časti tela – najčastejšie v pľúcach a lymfatických uzlinách v oblasti hrudníka, ale môže pôsobiť aj na oči, kožu, srdce a ostatné orgány. Granulómy môžu meniť normálnu štruktúru a pravdepodobne aj funkciu postihnutého orgánu. Sarkoidóza sa podľa dĺžky a intenzity nástupu delí na akútnu a chronickú formu. Podľa charakteru a nástupu príznakov sarkoidózu rozlišujeme ...

Čítať ďalej >>

PENDREDOV SYNDRÓM

Čo je to Pendredov syndróm? Pendredov syndróm (PDS) bol prvýkrát opísaný v roku 1896 ako kombinácia vrodenej hluchoty a zväčšenej štítnej žľazy (strumy). Hoci ide o zriedkavé ochorenie, predstavuje jednu z najčastejších príčin vrodenej syndrómovej hluchoty. Ako Pendredov syndróm vzniká? Mutácie v géne SLC26A4 spôsobujú približne polovicu prípadov Pendredovho syndrómu. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu zvaného pendrín. Ten transportuje negatívne nabité častice (anióny), ako sú chloridy, jodidy a bikarbonáty z buniek a ...

Čítať ďalej >>

Pearsonov syndróm

Čo je to Pearsonov syndróm? Pearsonov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje rôzne časti tela, najmä kostnú dreň a podžalúdkovú žľazu (pankreas). U osôb trpiacich týmto syndrómom sa taktiež prejavuje znížená produkcia hematopoetických kmeňových buniek myeloidného radu. Ide o bunky, ktoré sú nevyhnutné pre tvorbu jednotlivých typov krvných elementov. Ide o biele krvinky (leukocyty), červené krvinky (erytrocyty) a krvné doštičky (trombocyty). Hematologické príznaky začínajú v dojčenskom veku, aj keď už bolo opísaných niekoľko novorodeneckých ...

Čítať ďalej >>

NEUROFIBROMATÓZA

Čo je to neurofibromatóza? Neurofibromatózy sú genetickými poruchami nervového systému, ktorých spoločným znakom je výskyt nádorov nervového plášťa. Podľa celosvetovo uznávanej klasifikácie neurofibromatóz sú najpresnejšie definované neurofibromatózy typu 1 a 2. Ostatné formy sú veľmi zriedkavé. NF1 sa vyskytuje u jedného človeka z 2 500 príslušníkov celosvetovej populácie, zatiaľ čo NF2 postihuje jedného z 35 000. Oba typy sa prejavujú komplexnými postihnutiami a viacerými zdravotnými komplikáciami. NF1 a NF2 sú klinicky, ako aj geneticky oddelenými poruchami. ...

Čítať ďalej >>

TLAČOVÁ SPRÁVA: ROVNOCENNOSŤ TVÁRÍ JE ĽUDSKÉ PRÁVO

Blíži sa Medzinárodný týždeň rovnosti tvárí. Pomôžte s osvetou témy rovnocennosti všetkých ľudí s odlišným vzhľadom! 17. – 24. mája 2022 sa už po štvrtýkrát uskutoční MEDZINÁRODNÝ TÝŽDEŇ ROVNOSTI TVÁRÍ (FEI Week). Tohtoročným heslom je „Rovnocennosť tvárí je ľudské právo“. Iniciátorom je celosvetové združenie Face Equality International, ktoré bojuje za lepší svet pre ľudí s viditeľnými odlišnosťami v tvári. V Českej republike má svojich zástupcov najmä v klube Be Treacher-Collins (ARPZPD v ČR, z. ...

Čítať ďalej >>

GLASSOV SYNDRÓM

Genetické zriedkavé ochorenie Glassov syndróm je známe aj ako Syndróm asociovaný s SATB2 génom. Glassov syndrom – prejavy Tento zriedkavý syndróm sa prejavuje: závažnými poruchami vývoja reči, anomáliami tvrdého podnebia, abnormalitou zubov, poruchami správania s/alebo bez anomálií kostí alebo mozgu. Dá sa rozpoznať vo veku 2 rokov. Glassov syndróm – príznaky Výrazné poruchy nervového vývoja u všetkých postihnutých osôb, ktoré môžu zahŕňať: infantilnú hypotóniu a problémy s kŕmením, celkové vývojové zaostávanie ...

Čítať ďalej >>

Prieskum Rare Barometer: Čo vám pomohlo pri hľadaní vašej diagnózy?

Potrebujeme vašu pomoc, aby sme zabezpečili, že prieskum vyplní čo najviac ľudí z komunity zriedkavých chorôb. Čím viac ľudí zareaguje a podelí o svoje skúsenosti, tým silnejší bude náš hlas! Tu máte prístup k online prieskumu. Nemal by trvať viac ako 20 minút. Prieskum sa ukončí 15. júna 2022. Stanovenie diagnózy môže byť dlhá a náročná cesta pre pacientov aj ich rodiny. Otázky o podpore, ktorú ste dostali, o ťažkostiach, s ktorými ste sa stretli, alebo o dôsledkoch nediagnostikovania či nesprávnej diagnózy ná...

Čítať ďalej >>

TREACHER COLLINSOV SYNDRÓM

Treacher Collinsov syndróm (TSC)  je zriedkavá genetická porucha. Je pomenovaná po britskom oftalmológovi Edwardovi Treacher Collinsovi (1862–1932), ktorý ho ako prvý popísal v roku 1900. Tento syndróm je známy aj ako Franceschetti Zwalen-Kleinov syndróm či Mandibulofaciálna dyzostóza bez anomálií končatín. Označuje sa pod kódom Q75.4 – Mandibulofaciálna dyzostóza. V populácii sa vyskytuje v pomere 1–9/100 000. Inteligencia býva u pacientov s Treacher Collinsovým syndrómom zachovaná, dokonca môže byť až nadpriemerne inteligentná. Treacher Collinsov syndróm – časté príznaky Deformácia tváre s obojstrannými ...

Čítať ďalej >>

NOVÁ LIEČEBNÁ MOŽNOSŤ PRE PACIENTOV S FENYLKETONÚRIOU

Fenylketonúria patrí k jedným z priekopníkov novorodeneckého skríningu na Slovensku. Jej prítomnosť zo suchej kvapky krvi sledujeme na Slovensku už od sedemdesiatych rokov a prítomnosť fenylalanínu v potravinách je jasne označená na väčšine produktov. Napriek tomu existuje skupina pacientov, u ktorých sa nedarí udržiavať stabilné hladiny fenylalanínu v krvi. Práve pre nich je určená nová liečebná možnosť, registrovaná v Európe ako orphan v roku 2019, avšak stále nie prítomná v zozname kategorizovaných liekov. Fenylektonúria Fenylketonúria (PKU) ...

Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška