August patrí spinálnej muskulárnej atrofii – Tlačová správa

Bratislava, 4. augusta 2020 – August je mesiacom povedomia o spinálnej muskulárnej atrofii (SMA). V súčasnosti na Slovensku žije približne 60 detských a odhadom 20 dospelých pacientov s SMA. Vyskytne sa približne u jedného z 10 000 narodených detí. Očakávaný nárast je 3 – 5 nových pacientov ročne. Pacienti sú odkázaní na komplexnú starostlivosť zo strany mnohých lekárov – špecialistov pod vedením neurológa. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa pacienti dožívajú vyššieho veku. Spinálna muskulárna atrofia je jednou zo 7000 zriedkavých chorôb. Podobne ako väčšina ...

Čítať ďalej >>

Anomálie slávnych

Rôznych zdravotných „výnimočností“ je na svete neuveriteľne veľa a nevyhýbajú sa ani známym osobnostiam. Niektoré sa snažia svoje problémy utajiť, iné na nich postavili svoju kariéru. Našťastie viaceré – a to je asi najdôležitejšie – o nich hovoria v rámci zvyšovania povedomia a porozumenia v spoločnosti. Vo veľkom zozname atypických ochorení a genetických či fyzických zvláštností, nájdeme samozrejme celý rad ďalších. Herečka Halle Berry má napríklad jeden prst navyše. Táto anomália je ...

Čítať ďalej >>

Zomrel bývalý futbalový reprezentant Marián Čišovský. Trpel zriedkavou, nevyliečiteľnou chorobou.

Vo veku 40 rokov dnes zomrel bývalý futbalový reprezentant Marián Čišovský, ktorý trpel amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS). Zanechal po sebe manželku a tri deti. Toto smrteľné, neurodegeneratívne ochorenie poškodzuje nervové bunky v mozgu a mieche, ktoré ovládajú vedomé pohyby svalov hornej i dolnej časti tela. ALS mu lekári diagnostikovali v roku 2014, keď ho počas hry zradilo koleno, ktoré sa zle hojilo. Nevyliečiteľnou chorobou trpel aj výnimočný vedec Stephen Hawking či Pete Frates, ktorý sa stal inšpiráciou pre kampaň Ice Bucket Challenge. Na facebooku ...

Čítať ďalej >>

HISTORICKÝ PRIELOM V LIEČBE PRE PACIENTOV S CYSTICKOU FIBRÓZOU NA SLOVENSKU

OD ROKU 2012 SA OCHORENIE CYSTICKÁ FIBRÓZA DÁ LIEČIŤ! Vďaka objaveniu príčiny choroby sa vedcom podarilo vyvinúť lieky, ktoré dokážu priebeh tohto ochorenia zvrátiť. Korektory, modulátory a potenciátory CFTR kanála sú dnes štandardom liečby cystickej fibrózy a vo svete sa už úspešne liečia desaťtisíce pacientov. Vďaka tejto liečbe sa na cystickú fibrózu neumiera v mladom veku, či pred dosiahnutím dospelosti. SEN SA STAL SKUTOČNOSŤOU AJ PRE SLOVENSKÝCH PACIENTOV Organizácie rodičov a pacientov s cystickou fibrózou s ...

Čítať ďalej >>

Nedokonalo dokonalá modelka

Rôznych zdravotných „výnimočností“ je na svete neuveriteľne veľa a nevyhýbajú sa ani známym osobnostiam. Niektoré sa snažia svoje problémy utajiť, iné na nich postavili svoju kariéru. Našťastie viaceré – a to je asi najdôležitejšie – o nich hovoria v rámci zvyšovania povedomia a porozumenia v spoločnosti. Za zmienku rozhodne stoja i ochorenia, ktoré nie sú životu nebezpečné, no dokážu poriadne nalomiť psychiku a ohroziť kariéru človeka. Modelka Winnie Harlow vie o tom svoje, avšak svoj hendikep povýšila na prednosť. ...

Čítať ďalej >>

Zdieľajte a chráňte naše zdravotné údaje

Prečítajte si kľúčové zistenia z prieskumu vykonaného európskou organizáciou pre zriedkavé choroby EURORDIS o preferenciách pacientov so zriedkavými chorobami ohľadom zdieľania a ochrany údajov. Výsledky prieskumu nájdete tu. Do prieskumu sa zapojilo 2 013 respondentov zo 66 krajín.    

Čítať ďalej >>

Novorodenecký skríning umožňuje včasnú identifikáciu choroby

Pokrok v oblasti nervovosvalových ochorení nezastal objavom prvého príčinného lieku na spinálnu svalovú atrofiu – SMA. Naopak, získavame skúsenosti s aktuálne používanou liečbou a prichádzajú aj nové lieky. Zatiaľ sú v klinickom skúšaní, ktoré na Slovensku neprebieha. Pre stále viac pacientov s touto zákernou chorobou svitá nádej, že aj pre nich bude liečba. Keďže ide o chronické choroby, ktoré postupne ničia celé telo, je dôležité, aby sme pacientov identifikovali čím skôr. To je výzvou pre novorodenecký skríning. Viaceré ...

Čítať ďalej >>

Čakanie, za ktoré sa môže platiť ľudským životom

Magda má 22 rokov, 8 rokov trvalo, kým lekári zistili jej diagnózu. Liečba bola vtedy v nedohľadne. Keď v roku 2012 schválili prvý liek na cystickú fibrózu, Magda, podobne ako 95% pacientov vo svete, patrila k tým, ktorí napriek diagnóze cystická fibróza na túto liečbu nie sú vhodní. Medzi tým sa situácia zmenila. Prišli ďalšie 2 nové liečivá, odborníci získali viac skúsenosti o účinku liekov, ako aj o pacientoch, ktorí by z nich mohli profitovať. Magda dnes patri k tým šťastlivcom s cystickou fibró...

Čítať ďalej >>

Michael J. Fox pomaly chradne, aj Parkinsonova choroba má zriedkavé formy

Rôznych zdravotných „výnimočností“ je na svete neuveriteľne veľa a nevyhýbajú sa ani známym osobnostiam. Niektoré sa snažia svoje problémy utajiť, iné na nich postavili svoju kariéru. Našťastie viaceré – a to je asi najdôležitejšie – o nich hovoria v rámci zvyšovania povedomia a porozumenia v spoločnosti. Život sa nemaznal ani s filmovou hviezdou obrovského formátu, akou je herec Michael J. Fox. Sympaťák z kultového sci-fi príbehu Návrat do budúcnosti sa na prahu tridsiatky dozvedel, že má Parkinsonovu ...

Čítať ďalej >>

Máj – mesiac cystickej fibrózy

Nielen v máji s vami zdieľame život ľudí s cystickou fibrózou https://dennik.cf/?fbclid=IwAR24MSRLFioTHvgd2H_FZ-5oSNag7y2ge_hj_3Lm9yhliqj0-heFn0G8U4o. O cystickej fibróze,  na rozdiel od mnohých  zriedkavých chorôb,  máme dnes množstvo dát,  slovenských aj medzinárodných. Napriek existujúcemu skríningu, 6 centrám pre cystickú fibrózu, slovenskí špecialisti majú ruky zviazané – na Slovensku nie sú dostupné žiadne lieky. Pacienti s cystickou fibrózou užívajú desiatky liekov, žiadny z nich však nezasahuje do mechanizmu choroby. Slovensko ...

Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška