Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Byť chorý nás vždy vyvedie z našich stereotypov či zažitých postupov. Zrazu sa náš život prudko zmení a my sa musíme prispôsobiť nádche, horúčke či kašľu. Našťastie to však trvá vo väčšine prípadov len krátko, čo však ak je choroba chronická, progresívna prípadne ju máme od narodenia? Najskôr sa celý život točí okolo choroby. Najmä ak vieme, že proaktívnym prístupom ju dokážeme spomaliť. Spomaliť znamená získať čas. Za ten čas snáď vedci nájdu liek ktorý ju dokáže zvrátiť.
Takýto je osud väčšiny pacientov so zriedkavými chorobami. Na ich choroby neexistuje liek. Choroby si však vyžadujú tvrdú disciplínu, či už ide o pravidelné cvičenie, fyzioterapiu, polohovanie, alebo diétne opatrenia.
V prípade pacientov s cystickou fibrózou zohráva dôležitú úlohu starostlivosť o pľúca – pravidelné inhalácie. Pacient im venuje veľkú časť svojho dňa. Každé zaváhanie, upustenie či zvoľnenie liečebného režimu nesie svoje dôsledky vo forme zhoršenia, dokonca zápalu dýchacích ciest, v najhoršom prípade pľúc.
Motivácia je veľká – byť zdravý resp necítiť sa zle, nezhoršovať sa. Ako to však vysvetliť malému dieťaťu, ktoré sa chce hrať s deťmi na ihrisku, či chodiť do škôlky. Ako to vysvetliť pubertálnemu teenegerovi, ktorý royumie ale hormóny dospievania si berú svoje. Kde ju nájsť keď to často vyzerá ako boj s veternými mlynmi.
Rodičia o tom vedia svoje. Presne vedia, že to treba, že sa nemožno vzdávať, na druhej strane sú unavení často vyčerpaní z nemožnosti poľaviť či neustáleho dávania dobrých príkladov. Chcú, aby ich deti mali čo najobyčajnejší život, presne ako ich rovesníci, na druhej strane poznajú všetky úskalia.
Narodila sa mu dcérka s cystickou fibrózou, no on sa tomu nepoddal. Práve naopak, našiel vtom príležitosť. Začal sa pohrávať s myšlienkou, ako uľahčiť život pacientom s touto zriedkavou diagnózou. Reč je o Marekovi Voseckom, ktorý spoločne so svojím tímom vytvoril aplikáciu pre zlepšenie života ľudí s cystickou fibrózou – CF HERO.
Jej unikátnosť spočíva v tom, že pomocou herných prvkov, humoru a hravého dizajnu zvyšuje motiváciu mladých pacientov dodržiavať liečbu stanovenú lekármi.
Inovácie, moderné technológie: nájsť most medzi tým, čo treba a čo je atraktívne. Presne taká je aplikácia CF Hero. Je určená pre všetkých pacientov s cystickou fibrózou, samozrejme najviac láka tých mladých, dospievajúcich. Pomáha im dodržiavať náročný liečebný režim. Zábavnou formou im pripomína každodenné inhalácie a dychové rehabilitácie. Postupne im pomôže vybudovať si potrebné návyky, ktoré im nakoniec predĺžia život.
Inhalácie a dychové rehabilitácie im pomáhajú získavať peniaze, tzv. kyslíky, za ktoré si je možné zaobstarať oblečenie pre svojho Avatara, prípadne si v laboratóriu kúpiť experiment stvárnený formou komiksu.
V komiksoch sú vtipným spôsobom a jazykom priblížené bežné životné situácie. Zábavnou formou vzdelávajú chorého človeka – uživateľa aplikácie, že niektoré situácie môžu mať až fatálne následky. Aplikácia poskytuje tipy a triky, ako z takýchto situácií vyjsť bez väčšej ujmy a predísť zdravotným komplikáciám. Znázornením správneho dychového vzorca, ktorý vznikol v spolupráci s fyzioterapeutmi, pomáha zlepšiť či zefektívniť inhalačnú liečbu a rehabilitáciu pľúc. Zvyšuje tým pravdepodobnosť lepšieho života s cystickou fibrózou. Priemerná dĺžka pacientov s cystickou fibrózou v Európskej únii je 28 rokov.
Na Slovensku čelíme vážnym problémom ohľadom dostupnej kvalitnej starostlivosti o dospelých pacientov s CF. Pozitívnym ale aj veľmi dôležitým efektom aplikácie bude práca s dátami ohľadom inhalácii. Ošetrujúci lekár tak získa spoľahlivý nástroj na sledovanie spätnej väzby o stave pacienta.
Cystická fibróza je vážne chronické, dedične podmienené ochorenie, ktoré spôsobuje poškodenie dýchacích ciest a tráviaceho ústrojenstva. Tento stav je často výsledkom hromadenia hustého, lepkavého hlienu v orgánoch. Medzi najčastejšie postihnuté orgány patria pľúca, pankreas, pečeň a črevá.
Cystická fibróza ovplyvňuje bunky, ktoré produkujú pot, hlien aj tráviace enzýmy. Za normálnych okolností si tieto vylučované tekutiny môžeme predstaviť ako olivový olej. Ich úlohou je “mazať” rôzne orgány a tkanivá, pričom im bránia v tom, aby boli príliš suché či infikované. U ľudí s cystickou fibrózou chybný gén spôsobuje, že tekutiny sú lepkavé.
Namiesto toho, aby pôsobili ako mazivo, upchávajú priechody v tele. To obvykle vedie k život ohrozujúcim problémom vrátane infekcií, zlyhania dýchacích ciest a podvýživy. Preto je nevyhnutné cystickú fibrózu liečiť. Jej včasná diagnostika a medikácia bývajú rozhodujúce pre zlepšenie kvality života a jeho predĺženie.
V minulosti pacienti s cystickou fibrózou mali veľmi malú nádej na dovŕšenie dospelého veku. V posledných rokoch však lekári a vedci dosiahli pozoruhodný pokrok. Vďaka tomu si ľudia s cystickou fibrózou môžu zakladať rodiny a dožívajú sa tiež vyššieho veku.
Genetickou podstatou cystickej fibrózy je mutácia génu umiestnenom na 7. chromozóme. Ten kóduje produkciu bielkoviny nazývanej transmembránový regulátor cystickej fibrózy. Zmeny v DNA tohto génu vedú k poruche tvorby alebo funkcie danej bielkoviny, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu. Aby sa dieťa narodilo s týmto ochorením, musí zdediť jednu kópiu génu od každého rodiča. Pokiaľ zdedí iba jednu kópiu génu, ochorenie sa nevyvinie. Bude ale nosičom chybného génu, čo znamená, že ho môže preniesť na vlastné deti.
Na Slovensku sa ročne narodí 15–20 detí s cystickou fibrózou
Zo štatistík vyplýva, že ročne sa na Slovensku narodí 15–20 detí s diagnostikovanou cystickou fibrózou, pričom nosičov chybného génu je okolo 250 000. Predpokladá sa, že každý dvadsiaty človek je nositeľom tohto génu a každému 440-tému manželstvu hrozí počatie dieťaťa s cystickou fibrózou.
Príznaky cystickej fibrózy sa neraz líšia v závislosti od osoby a závažnosti jej stavu. Ani vek, v ktorom sa symptómy rozvíjajú, nie je jednotný. Objavujú sa už v detstve, ale aj po puberte alebo neskôr. Postupom času sa príznaky spojené s ochorením môžu samozrejme zhoršovať.
Jedným z prvých príznakov cystickej fibrózy je silná slaná chuť pokožky, čo je spôsobené poruchou transportu vody a iónov. Deti s touto chorobou majú až päťkrát slanší pot oproti tým zdravým.
Sliznica dýchacích ciest u zdravého človeka je pokrytá riedkym hlienom. U ľudí s cystickou fibrózou sa v sliznici tvorí desaťkrát hustejší hlien. Následkom je sťažená očista dýchacích ciest. To vedie k príznakom, akými sú:
Abnormálny hlien spôsobuje upchávanie vývodov podžalúdkovej žľazy, v ktorej sa tvoria enzýmy potrebné na trávenie. Bez týchto enzýmov črevo nedokáže absorbovať potrebné živiny z potravy. Výsledkom môže byť:
Pozrite si krátke video o aplikácii CF Hero: https://www.youtube.com/watch?v=nNYRT9e7rro.
Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk