Počuli ste už o týchto chorobách? Trpí nimi každý 16ty Slovák

21.2.2018

Duchenova svalová dystrofia, Rettov syndróm, Fabryho choroba či Marfanov syndróm, ktorý nie výnimočne postihuje aj známe osobnosti, patria medzi zriedkavé choroby. Odhaduje sa, že na Slovensku nimi trpí až 300-tisíc pacientov. Zlá správa je, že na väčšinu z nich neexistuje liečba a tie liečiteľné často bojujú s nedostupnosťou liekov na zriedkavé choroby. Tá dobrá, že pacienti sa majú si môžu pomôcť aj navzájom v rámci pacientskych organizácií.

K lekárovi chodíte ako na klavír a nikto z nich vám nevie stanoviť diagnózu? Váš stav sa zhoršuje, príznaky pribúdajú, lekári sú bezradní a  vaše problémy neriešiteľné? Áno, zriedkavé choroby sú medzi nami a je len málo odborníkov, ktorí sa s nimi počas svojej práce stretnú. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) už ôsmy rok pomáha zastupovať pacientov so zriedkavými chorobami ako na Slovensku tak aj v Európe. Pre pacientov so zriedkavou chorobou ide o silného partnera v oblasti pomoci, prvého kontaktu,  podpory a liečby.

Jej predsedníčka, Beáta Ramljaková, reaguje:  „Sme nezávislá, nezisková organizácia, jedna z 38 národných aliancií, člen EURORDIS – európskej pacientskej organizácie pre zriedkavé choroby a hlavného motora diania v oblasti zriedkavých chorôb v Európe. Vznikli sme práve preto, aby sme na národnej úrovni spojili pacientov s odborníkmi, legislatívcami, ale aj výskumom. Prinášame odborné diskusie, a iniciujeme koncepčné riešenia v súlade s vývojom situácie v tejto oblasti v Európe. Naším poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami.“

Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb tvorí 19 pacientskych organizácií, združujúcich pacientov so zriedkavými chorobami. Tvorí tak jednotný hlas pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Už ôsmym rokom spája pacientov s odborníkmi. Jedna z 38 národných aliancií prináša slovenské skúsenosti a postrehy k formovaniu európskych a národných politík v oblasti zriedkavých chorôb. Od svojho vzniku v roku 2011 každoročne organizuje kampaň k Medzinárodnému dňu zriedkavých chorôb.  Má za sebou workshopy s odborníkmi, či prezentácie na vedeckých konferenciách alebo Európskej komisii. Povedomie zvyšuje aj informatívnymi, či odbornými alebo vedeckými článkami a príspevkami z oblasti zriedkavých chorôb. Aliancia reprezentuje hlas pacientov na Európskej liekovej agentúre a na Ministerstve zdravotníctva SR. Úzko spolupracuje s  členmi, informuje ich o dianí v Európe, podporuje ich vo svojich aktivitách. Tým, pre ktorých neexistuje pacientska organizácia pomáha hľadať oporu a pomoc v zahraničí. Má za sebou aj benefičné akcie. Hlavnou aktivitou SAZCH však je upriamovať pozornosť na zriedkavé choroby a presadzovať rovnocenný prístup k zdravotnej a sociálnej starostlivosti pre pacientov so zriedkavými chorobami, tak aby sa pacienti s liečiteľnými zriedkavými chorobami dostali rovnako k liečbe ako je tomu v iných krajinách Európy.

Čo sú zriedkavé choroby?

Nízky počet pacientov s jednou diagnózou je často príčinou, že úroveň odborných znalostí o danom ochorení je nedostatočná. Zriedkavých chorôb je viac ako 6000 a denne sa objavia nové. Aj to je jeden z dôvodov prečo žiadna krajina nemá poznatky a kapacitu na liečenie všetkých zriedkavých chorôb. Medzi hlavné problémy, ktorým čelia pacienti so zriedkavými chorobami patrí nedostatok odborníkov, informácií a liekov. Ten sa často premieta do nesprávnej diagnózy alebo starostlivosti. Častokrát vedia  pacienti a ich opatrovatelia o chorobe viac ako samotný lekár. Je to najmä preto, že zriedkavá choroba je súčasťou ich životov 24 hodín denne. Aj preto Európska komisia reflektovala na hlas pacientov so zriedkavými chorobami. Od roku 2000 platí v EÚ legislatíva ktorá podporuje výskum a vývoj v oblasti zriedkavých chorôb. Zriedkavé choroby definovala ako chronické, závažné, život ohrozujúce choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov EÚ. Stanovila ich ako jednu z priorít programov podpory zdravia. Napriek obrovskému úsiliu väčšina zriedkavých chorôb je neliečiteľná. To málo liečiteľných zriedkavých chorôb bojuje s dostupnosťou liečby na národnej úrovni. Dostupnosť liekov na zriedkavé choroby v jednotlivých krajinách je dnes aktuálnou otázkou v celej Európe. Vynaložené úsilie, ale aj financie majú len vtedy zmysel ak sa lieky na zriedkavé choroby dostanú k svojim pacientom, bez rozdielu krajiny v ktorej žijú.

Charakteristika zriedkavých chorôb v skratke:

• v súčasnosti lekárska veda rozlišuje 6000 až 8000 zriedkavých chorôb,
• zriedkavými chorobami trpí približne 6 – 8 % populácie/keby sa spojili všetci pacienti so ZCH vytvorili by najľudnatejší štát na svete jedno vyber,
• 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu,
• 75 % zriedkavých chorôb sa objavuje už v detskom veku, pričom až 35 % pacientov sa nedožije prvého roku života
• zriedkavé choroby postihujú v rovnakej miere ženy aj mužov
• sú chronické a progresívne, degeneratívne a často smrteľné,
• vedú k invalidite: kvalita života pacientov sa zhoršuje s obmedzením alebo úplnou stratou samostatnosti,
• sú spojené s vysokou mierou utrpenia pre pacienta i jeho blízkych,
• vo väčšine prípadov sú neliečiteľné
• v Európe bolo doposiaľ registrovaných 140 orphan liekov na zriedkavé choroby,
• vyznačujú sa širokou škálou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen pri jednotlivých chorobách, ale aj medzi pacientmi s rovnakým ochorením. Zriedkavá choroba sa môže skrývať za pomerne bežné príznaky, čo vedie k mylnej diagnóze.

Deň zriedkavých chorôb – pomôcť môžete i vy

Dňa 28.februára 2018 si pripomenieme už jedenásty ročník Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, s cieľom podporiť výskum v oblasti zriedkavých chorôb.

„Pre širokú verejnosť zvyšujeme povedomie o zriedkavých chorobách, organizujeme benefičné podujatia, tlačové konferencie, charitatívne akcie a osvetové kampane, tou najväčšou je Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Už po 11-krát si  ho pripomenieme aj v posledný februárový deň roku 2018. Jeho tohtoročnou témou je opäť výskum. Výskum ako motor k poznaniu a liečbe zriedkavých chorôb,“ hovorí Tatiana Foltánová. Pre Slovensko má tento deň ešte jednu výnimočnosť a tou je vznik zoznamu 59 špecializovaných pracovísk pre zriedkavé choroby. Až 17 dosiahlo vysokú úroveň a môže zvážiť možnosť zapojiť sa do centra vysokokvalitnej zdravotnej starostlivosti pre pacientov so zriedkavými chorobami, do Európskych referenčných sietí.

Aj vďaka šíreniu povedomia o zriedkavých chorobách a obhajovaniu práv pacientov so zriedkavými chorobami sa v tejto oblasti vykonalo veľké množstvo aktivít. Na Slovensku tieto aktivity v mene pacientov  zastrešuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Viac informácií sa dozviete na stránkach