SLANÉ DETI

Cystická fibróza, v minulosti nazývaná aj mukoviscidóza, je zriedkavé dedičné ochorenie prejavujúce sa prítomnosťou väzkého hlienu v pľúcach. Postihuje jedno z 2  500 až 3  500 živonarodených detí. Cystická fibróza má tzv. autozómovo‑recesívnu dedičnosť. „Pri tomto type dedičnosti bývajú obaja rodičia prenášačmi jednej kópie mutovaného génu, to znamená, že nemajú prejavy choroby, a pravdepodobnosť, že dieťa zdedí postihnutý gén od oboch rodičov je 25-percentná,“ píše sa na webovej stránke Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, odkiaľ sme čerpali informácie pri tvorbe článku. Chorí sú rovnako muži, ako aj ženy. 

Príčinou je mutácia génu na siedmom chromozóme

Už v stredovekej literatúre je popísaná skupina detí, ktorých bozk chutí slano a skoro zomrú. Dnes už vieme, že príčina je v géne. Doteraz bolo rozpoznaných viac ako 1000 rôznych mutácií génu CFTR – génu pre cystickú fibrózu (CF). Jednotlivé mutácie obmieňajú obraz ochorenia a zapríčiňujú, že raz je v popredí postihnutie pľúc, inokedy prevažuje postihnutie pankreasu. V dôsledku genetickej chyby je pri CF porušená schopnosť regulovať vstrebávanie a výdaj chloridového aniónu (Cl-), ale aj iných iónov, napríklad sodíka (Na+). Do potu sa tak vylučuje veľa soli a deti postihnuté C sa preto nazývajú slané. Iba jedno až dve percentá chorých s CF majú normálnu funkciu potných žliaz. V dýchacom, tráviacom a pohlavnom systéme sa zas v neprimeranej miere vstrebáva voda, čo zapríčiňuje, že hlien alebo sekrét, ktorá sa nachádza na slizniciach, sa stáva hustejšou, lepkavejšou (väzký hlien). Tento jav je hlavnou príčinou prejavov ochorenia a jeho komplikácií.

Stanovenie diagnózy

Podľa Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb je na základe vyhlášky MZ SR od februára 2009 u nás zavedený celoplošný skríning novorodencov na zistenie alebo vylúčenie CF. Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia. Vykonáva sa rozbor suchej kvapky krvi na prítomnosť imunoreaktívneho trypsínu, látky, ktorá v prípade novorodencov s CF vykazuje zvýšené hodnoty. Ak je test pozitívny, uskutoční sa genetické vyšetrenie na potvrdenie mutácií v géne pre CF. Vďaka novorodeneckému skríningu sú od roku 2009 všetky deti s CF odhalené veľmi skoro po narodení. Liečba tak môže začať krátko po narodení. Platí zásada, že čím skôr sa začne, tým lepšia je prognóza. K stanoveniu diagnózy (okrem typických príznakov) napomáha celý rad špeciálnych vyšetrení, od genetických, cez vyšetrenie chloridov v pote (tzv. potný test) a rtg. vyšetrenia, ktoré vylúčia ostatné možné ochorenia, podobajúce sa svojimi príznakmi na CF, a mnohé ďalšie.

Pre rodiny, v ktorých sa už s cystickou fibrózou stretli, je dôležitá genetická konzultácia pred plánovaným rodičovstvom, ak sa v príbuzenstve vyskytla CF, rovnako prenatálna diagnostika, t. j. genetické vyšetrenie vyvíjajúceho sa plodu prostredníctvom amniocentézy (na zistenie mutácií v géne pre CF).

Postihnutie tráviaceho systému

Väzký hlien v tráviacom systéme ovplyvňuje aj stav výživy. Pre deti s CF je preto typické neprospievanie: aj keď môžu mať dobrý apetít, nepriberajú, lebo živiny sa nedostatočne trávia a vstrebávajú. V postihnutom pankrease sa síce tvoria tráviace šťavy, no sekrét, ktorý by mal prúdiť z kanálikov do čreva, má vysoký obsah solí, je lepkavý a hustý, a upcháva vývody žliazok. V čreve sa následne nedostatočne trávia tuky a bielkoviny, čo sa prejaví jednak vylučovaním objemnej, mastnej a kyslo zapáchajúcej stolice, ako aj neprospievaním či úbytkom hmotnosti.

Fibróza pankreasu

Upchávanie vývodov hustým sekrétom má na pankreas ešte ďalší nepriaznivý dopad. V postihnutom pankrease vznikajú cysty, v podráždenom tkanive sa rozvíja zápal (pankreatitída). Epizódy pankreatitídy sa pritom môžu opakovať. Prejavujú sa intenzívnou bolesťou pod ľavým rebrovým oblúkom a v oblasti okolo pupku. Koža môže mať svetložltý nádych. Opakované zápaly pankreasu sú niekedy jediným prejavom CF. Nedostatočná funkcia pankreasu
má za následok zníženú tvorbu tráviacich enzýmov, a tým neprospievanie. Na pankrease sa vytvoria jazvy, čo žľazu postupne transformuje na nefunkčné tkanivo, a vzniká tzv. fibróza pankreasu alebo cystická fibróza pankreasu. Prestavbou žľazy pankreasu po zápaloch ubúda aj buniek produkujúcich inzulín a výsledkom je cukrovka. Glukóza sa bez inzulínu nedostáva do buniek, ostáva v krvi, čo zapríčiní, že hladina krvného cukru je veľmi vysoká, a pacient si musí inzulín dopĺňať.

Poškodenie pečene

Ak je pri CF postihnutá aj pečeň, výsledkom je abnormálne zloženie žlče a s tým súvisiace zhoršené trávenie a vstrebávanie živín, najmä tukov, čo vedie k podvýžive. Zahustená žlč prúdi žlčovými kanálikmi pomaly, až napokon upcháva žlčovody v pečeni. Stagnujúci sekrét tlačí na okolité pečeňové bunky a je príčinou zápalu, ktorý postihne aj pečeň. Dysfunkcia žlčových ciest pomaly vedie k cirhóze pečene. Cirhóza pečene sa prejavuje krvácaním z pažerákových varixov (rozšírené žily v pažeráku), poruchami zrážanlivosti krvi, hromadením vody v bruchu, poruchami imunity, a môže ju naznačovať aj žlté sfarbenie kože. Pri CF často vznikajú aj žlčové kamene.

Neplodnosť pri CF je najmä problémom mužov

Zhusťovanie telesných sekrétov a nadmerné vstrebávanie vody zo semenovodov spôsobuje, že až 98 percent mužov s CF je neplodných. Ženy trpia poruchami menštruačného cyklu, neplodnosťou menej často. Napriek tomu, že môžu donosiť zdravé dieťa (za predpokladu, že funkcia pľúc nie je významne zhoršená), tehotenstvo je záťaž, ktorá môže prechodne zhoršiť ochorenie, čo by mohlo negatívne vplývať na vývin plodu. Na druhej strane predstavuje tehotenstvo, rovnako ako aj samotný pôrod pre matku obrovské riziko zhoršenia zdravotného stavu, čo môže skončiť aj fatálne. Práve preto možnosť tehotenstva treba v prípade každej ženy osobitne vyhodnotiť nielen s gynekológom, ale aj pneumológom, ktorý riadi liečbu pacientky s CF.

Liečba ochorení dýchacieho systému

Liečba CF musí byť komplexná a intenzívna. Prehliadky u odborníka na špecializovanom pracovisku by mali byť časté, minimálne raz za tri mesiace a v závislosti od zdravotného stavu pacienta. Liečba infekcií dýchacieho systému sa považuje za najdôležitejšiu, lebo od rozsahu pľúcneho postihnutia závisí prognóza chorého a kvalita jeho života. V prevencii infekcií sa v prípade detí kladie dôraz na očkovanie podľa očkovacieho kalendára, očkovania proti chrípke, pneumokokom či hepatitíde typu B. Tieto ochorenia by totiž u pacientov s CF mohli mať závažnejší a dlhší priebeh. Na skvapalnenie hustého hlienu sa používajú mukolytiká. Sú to látky, ktoré zasahujú do štruktúry hlienu, a menia jeho konzistenciu, čím sa stáva tekutejší, ľahšie sa dostáva von z dýchacích ciest, a to pohybom riasiniek, ako aj vykašliavaním. Zlepšuje sa tým funkcia pľúc a znižuje pravdepodobnosť uchytenia baktérií a vzniku infekcie. Očisťovacej funkcii dýchacích ciest významne napomáhajú fyzioterapia a dychové cvičenia. Pravidelný pohyb zlepšuje fyzickú a psychickú kondíciu, zvyšuje pľúcnu kapacitu, a zabraňuje vzniku deformít chrbtice a hrudníka, ktoré sú pri pľúcnych ochoreniach časté.

Antibiotiká sa podávajú aj preventívne

Antibiotiká sprevádzajú pacienta s CF celý život. Podávajú sa pri prvom záchyte baktérie v dýchacích cestách s cieľom ju vyhubiť. V prípade vzniku chronickej kolonizácie pľúc danou baktériou sa podávajú celoživotne, a to cestou inhalácií alebo sa podávajú systémovo (tzn. liečbu do žily) štvrťročne. Pri akútnych infekciách sa antibiotiká podávajú vo vyšších dávkach v trvaní minimálne desať až 14 dní. Voľba stratégie liečby závisí od veku, kultivačné ho nálezu, ako aj celkového klinického stavu pacienta. Okrem antibiotík sa používajú aj lieky minimalizujúce zápal, hlavne nesteroidové protizápalové lieky, v menšej miere kortikoidy. Závažnejšie stavy si vyžadujú hospitalizáciu. Keď pľúca nezabezpečujú optimálnu dodávku kyslíka do organizmu, a krv nie je dostatočne okysličená, inhaluje sa zvlhčený kyslík. Optimálny je inhalátor v domácom prostredí a inhalovanie kyslíka v noci, počas spánku. Pri rozsiahlom pľúcnom postihnutí, ktoré sa nezlepšuje, sa zvažuje transplantácia pľúc. Zlepšenie pľúcnych funkcií prinesie už transplantácia jedného pľúcneho laloka.

Liečba ochorení tráviaceho systému

V prvom rade treba dbať na dostatočný príjem živín a energie. Energetický príjem by mal byť minimálne o 40 % vyšší, ako majú zdraví ľudia, a viac ako tretinu by mali tvoriť tuky. Jednak preto, že živiny sa v čreve nedostatočne vstrebávajú, a aj preto, že veľa tukov odchádza stolicou. Vyššie energetické požiadavky kladie organizmus počas boja s infekciou, jej prítomnosť však často sprevádza nechutenstvo. Preto je obzvlášť dôležité dôkladné zostavovanie jedálnička. Nedostatočná funkcia pankreasu sa nahrádza podávaním tabliet obsahujúcich tráviace enzýmy pred každým jedlom. Znížené hladiny vitamínov je potrebné nahrádzať vo forme tabliet. Dopĺňať musíme najmä vitamíny rozpustné v tukoch, predovšetkým vitamín A, D, E a K. Ak sa rozvinie cukrovka, vždy sa podáva inzulín. Na ochranu pečene a žlčových ciest sa podávajú lieky, ktoré podporujú vylučovanie žlče a podieľajú sa na trávení tukov. Okrem toho sa odporúčajú tzv. hepatoprotektíva – lieky s ochrannou funkciou pre pečeň.

Pri odmietaní bežnej stravy treba nutričné nároky zabezpečiť aspoň špeciálnou vysokoenergetickou stravou, vyvinutou pre pacientov so zvýšenými nutričnými nárokmi. Ak sa stav výživy nezlepší, prechádza sa na prísnejšie metódy, a síce kŕmenie cez nazogastrickú sondu (hadičku zavedenú do žalúdka cez nos), či podávanie stravy priamo do žalúdka cez vývod – gastrostómiu.

Kde sa liečia pacienti s cystickou fibrózou

Vzhľadom na potrebu multidisciplinárneho prístupu, ako aj vysoké hygienické nároky, liečba pacientov s CF sa koncentruje v špecializovaných pracoviskách pre CF. Odborníci-pneumológovia tu majú celý tím špecialistov, ktorí im pomáhajú efektívne zvládať priebeh ochorenia a spomaľovať rozvoj komplikácií.

Na Slovensku sú tri špecializované centrá pre deti a tri pre dospelých, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou CF

• Klinika detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU, Národný ústav detských chorôb Bratislava,
  pracovisko Podunajské Biskupice
• II. detská klinika SZU, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Banská Bystrica
• Klinika detí a dorastu LF UPJŠ, Detská fakultná nemocnica Košice
• Klinika pneumológie, f tizeológie a funkčnej diagnostiky LF SZU a UN Bratislava, Nemocnica Ružinov
• OPaF Centrum CF, Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta Banská Bystrica
• Klinika pneumológie a ftizeológie LF UPJŠ, UN L. Pasteura, Košice

 

Zdroj: Bedeker zdravia