300 miliónov ľudí na svete žije so zriedkavou chorobou

Posledný februárový deň už tradične patrí zriedkavým chorobám. Od roku 2008 si totiž každoročne pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, ktorého hlavným cieľom je upozorniť na nevyhnutnosť a potrebu starostlivosti o pacientov s týmito závažnými život ohrozujúcimi ochoreniami. Tohtoročný medzinárodný deň pripadá symbolicky na 29. február.

Zriedkavý výskyt je len jedna zo spoločných charakteristík, ktorá spája túto skupinu chorôb. Patrí k nej aj závažnosť chorôb a život ohrozujúci priebeh, či invalidita. Mnohých možno práve preto prekvapí slogan tohtoročného Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb: SPOLU NÁS JE 300 MILIÓNOV. Áno, presne toľko je pacientov so zriedkavými chorobami. Ak by sa všetci na celom svete spojili, vytvorili by druhý najľudnatejší štát sveta. Rozmer
zriedkavých chorôb je však oveľa širší. Napriek tomu, že sa venujú relatívne limitovanej skupine pacientov, menia životy každého z nás. Spoločným menovateľom zriedkavých chorôb sú inovácie. Inovatívny prístup pre zdravie, inovatívny prístup v starostlivosti o zdravie, inovatívny prístup v diagnostike a liečbe.

Ak ste si doposiaľ mysleli, že zriedkavé choroby patria do renomovaných vedeckých laboratórií svetových kapacít a vy sa s nimi nikdy nestretnete, opak je pravdou. Koncept personalizovanej medicíny je jednoduchý analóg vývoja liečby pre zriedkavé choroby.

Výskum v tejto oblasti posúva hranice medicínskeho poznania. Prináša možnosti postarať sa o každého pacienta jedinečne, presne podľa jeho potrieb: cielene, orientovane na príčinu problému, bez minimálnych vedľajších účinkov.

Ak teda dnes nevieme, nechceme alebo si nemôžeme dovoliť liečiť pacientov so zriedkavými chorobami, nepriamo to
znamená, že hovoríme nie pokroku, moderným liečebným metódam, že hovoríme nie personalizovanej medicíne.

Vedeli ste že vďaka výskumu v oblasti zriedkavých chorôb:

  • bol objavený štandard v prevencii a liečbe srdcovocievnych chorôb, resp. infarktu myokardu

Štúdium zriedkavej choroby – familiárna hypercholesterolémia, odhalilo gén pre LDL receptor, ktorý je zodpovedný  za vychytávanie cholesterolu z krvi. Práve tieto informácie boli základom pre statíny – inhibítory hydroxymetylglutaryl koenzým A reduktázy, ktoré sú základom v prevencii a liečbe srdcovocievnych chorôb,
resp. infarktu myokardu.

  • je krvná transfúzia oveľa bezpečnejšia

Výskum v oblasti zriedkavej choroby s názvom hemofília priniesol množstvo cenných informácií o krvných skupinách, imunitných reakciách, ako aj prenose chorôb parenterálnou cestou.

  • antagonista angiotenzínu II losartan nie je len antihypertenzívom, ale má pozitívne účinky na redukciu kardiomyopatie (komplikácie častých chorôb kardiovaskulárneho systému)

Vďaka výskumu v oblasti zriedkavej choroby s názvom Marfanov syndróm, ktorého jedným z kľúčových symptómov je aneuryzma aorty, sa podarilo objasniť mnohé z pôsobení transformujúceho rastového faktora TGF.

Autor: PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.
Katedra farmakológie a toxikológie FaF UK v Bratislave

Publikované v Lekárnické listy – február 2020

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška