Môj život s Ninkou, ktorá trpí tuberóznou sklerózou

O tom, že narodenie dieťaťa prináša do rodiny celkom nový prílev energie, rituálov, starostí, povinností, ale samozrejme i radostí, niet pochýb. Pre mnohých rodičov je dieťatko najväčším darom a celkom prirodzene mu prispôsobujú fungovanie celej domácnosti. No stačí okamih a všetko môže byť inak. Svoje o tom vie i trojnásobná mamička Barbora Zajačková.

V tomto smere ale jednoznačne platí – nie je choroba ako choroba. Každá závažnejšia diagnóza, najmä ak ňou trpia deti, vyvoláva zdesenie a smútok. O to viac, ak ste rodič dieťaťa so zriedkavou chorobou, takou, ktorou trpí povedzme jeden človek z desaťtisíc. Barbora to dobre vie. Jej dcérka má ojedinelú diagnózu – tuberóznu sklerózu.

Symptóm, ktorý by veľa z nás prehliadlo

Lavínu zdravotných peripetií, bádania, návštev lekárov a hospitalizácií spustil (ne)obyčajný biely fliačik na koži. Taký, ktorý by možno väčšina mamičiek ignorovala a uspokojila sa s informáciami na internetových vyhľadávačoch. Podľa nich totiž Ninkina diagnóza znela – strata pigmentu.

Barborin šiesty zmysel jej ale nedal spávať a s touto odpoveďou sa nestotožnila. Pátrala ďalej, pýtala sa, študovala, vyhľadávala pomoc ďalších a ďalších odborníkov. Keď sa jej dcérka zrazu ocitla v bratislavskej nemocnici na detskej klinike neurológie, istým spôsobom si „vydýchla“. Pomyslela si, že doktori čoskoro stanovia presnú diagnózu, predpíšu Ninke adekvátnu liečbu a o pár dní či týždňov bude všetko v najlepšom poriadku. Ako sa len mýlila.

Choroba, ktorá im obrátila život hore nohami

Ortieľ lekárov ružový nebol. Diagnóza znela: tuberózna skleróza. Keď sa Barbora, ktorá dané slovné spojenie počula po prvýkrát, odborníkov opýtala, či ide o vážnu chorobu, bez zaváhania jej odpovedali: „Áno, nesmierne vážnu.“ V tom čase mala malá Ninka desať mesiacov.

Neliečiteľné, genetické ochorenie

Tuberóznu sklerózu spôsobuje genetická porucha so širokou škálou príznakov. Niektoré sú dobre viditeľné a hmatateľné – kožné nálezy, epileptické záchvaty či problémové správanie s autistickými prvkami.

Iné symptómy nevidno, no o to viac ovplyvňujú fungovanie celého organizmu. Takými sú napríklad nezhubné nádory na obličkách, pečeni, mozgu, srdci alebo pľúcach. Spôsobujú tumory v jednotlivých orgánoch, čo znižuje ich funkčnosť a neraz ohrozuje život pacienta. Tuberózna skleróza sa môže prejaviť aj v neskoršom veku, prípadne až v dospelosti. Podaktorí pacienti majú to šťastie, že napriek porušenému génu sa u nich choroba nikdy neprejaví a nerozvinie. Na tuberóznu sklerózu v súčasnosti neexistuje komplexná liečba, no jednotlivé symptómy a prejavy možno stabilizovať. Smutné je, že hoci ide o zriedkavú chorobu, prístup k potrebným liekom je veľakrát takmer nemožný a ak aj, zdĺhavý administratívny proces nemá konca.

V tom najťažšom – na všetko sama

Bielymi fliačikmi na koži, ktoré Barbora spozorovala, keď mala jej dcéra iba štyri mesiace, to v skutočnosti iba začalo. Postupne sa pridali epileptické záchvaty, zastavenie reči v dvoch rokoch a dnes je takmer trinásťročná Ninka podľa odborníkov mentálne na úrovni štvorročného dieťaťa.

V náročnom období, ktoré bolo  spojené s veľkým emocionálnym vypätím, psychickou i fyzickou vyčerpanosťou Barbora navyše musela prekonať aj rozvodové peripetie a ostala na všetko sama. Okrem Ninky má ešte dve zdravé deti – syna jedenásťročného Sebastiana a šesťročného Kristiana. V živote sa tak naučila poriadne obracať. Ako tvrdí, obdobie prvých šesť rokov od vyslovenia “ortieľu” v podobe Ninkinej diagnózy bola pre ňu skúška ohňom, nebolo vôbec jednoduché, ale čas mnohé rany znecitlivel. S bývalým manželom dnes nie je síce v kontakte z viacerých vážnych dôvodov, avšak Barbora po rokoch zmenila pred dvoma rokmi od základu svoj život i bydlisko.

V rukách osudu

„Prognóza? Ninkin zdravotný stav je dnes už stabilizovaný po rokoch, berieme dvojkombináciu antiepileptík, Ninka nerozpráva, má autistické rysy, ale už sme sa naučili rozumieť si aj bez slov. Čo bude netuším, ale ak to mám zjednodušiť, naučili sme sa prijať do života túto strašnú spoločníčku tuberóznu sklerózu ako súčasť. Nádej existuje v podobe nového lieku, jeho dostupnosť je však pre pacientov značne obmedzená, navyše Ninka nie je adeptkou na tento druh liečby. Je to zložité. Pri vážnejších epileptických stavoch sa rieši situácia aj epileptochirurgiou, avšak zatiaľ verím, že ju nebudeme musieť podstupovať a zvládneme to ďalej medikiamentózne ustáť tak, ako doteraz,” upresňuje Barbora.

Pomáha aj iným

Počas niekoľkých rokov boja s dcérinou chorobou Barbora zistila, že s podobnými problémami sa na Slovensku pasujú zhruba štyri desiatky rodín: V roku 2012 preto spustila prvú webovú stránku www.diagnozatsc.sk, kde sú zhrnuté najnovšie informácie zo sveta medicíny, ako i ďalšie užitočné, v praxi overené poznatky pre rodičov týkajúce sa práve Tuberóznej sklerózy, terapií, kontaktov a príbehov konkrétnych pacientov s podobným osudom.

Barbora založila tiež organizáciu ASTUS (Associácia tuberóznej sklerózy), ktorá združuje pacientov s tuberóznou sklerózou a ich rodinných príslušníkov. Rada by zrealizovala svoju víziu v podobe centra pre deti, dospievajúcich a dospelých pacientov s tuberóznou sklerózou centrum na Slovensku, kde bude o tieto deti postarané adekvátnym spôsobom, aby sa tak uľahčil život rodinám s touto diagnózou.

Držíme palce!

 

 

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška