Zriedkavé choroby

FABRYHO CHOROBA

Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, znížené dozrievanie imunitných buniek (autofagozómov), poškodenie ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

HUNTINGTONOVA CHOROBA

Príčiny vzniku Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 :  20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieťa. Všetci prenášači tohto ochorenia sú chorí, ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

MARFANOV SYNDRÓM

I napriek tomu, že boli syndrómom postihnuté aj známe osobnosti, o ochorení je veľmi slabá informovanosť, či už v laickej, ako aj v odbornej sfére. Tak ako každé zriedkavé ochorenie, aj toto je sprevádzané individuálnym klinickým prejavom a ak nedôjde k ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

TURNEROV SYNDRÓM

Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov – pohlavných chromozómov. U žien je to XX pár a u mužov XY (ženský karyotyp 46 XX, mužský 46 ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

PĽÚCNA ARTÉRIOVÁ HYPERTENZIA

Príčiny vzniku PAH • Užívanie liekov na zamedzenie chuti do jedla – môžu sa prejaviť patogénne účinky aj po niekoľkých rokoch. • Pečeňové ochorenia, reumatické ochorenia, pľúcne ochorenia. Pľúcna hypertenzia môže byť tiež dôsledkom iných ochorení - ako sú chronické ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

ALPORTOV SYNDRÓM

Výskyt ochorenia sa udáva 1 : 5 000 – 10 000 a patrí medzi zriedkavé ochorenia. Prvýkrát bolo popísané v r. 1927 Cecilom A. Alportom. Príčiny vzniku Poznáme 6 reťazcov alfa kolagénu IV. typu alfa-1 až alfa-6. Pre Alportov syndróm sú typické mutácie reťazca alfa-3, alfa - 4 ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

PRADER - WILLIHO SYNDRÓM

Príčiny vzniku Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to delécia (chýbanie časti chromozómu), mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky - uniparentálna disomia. Správne má byť zdedený jeden pár od otca a jeden od matky, ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

RETTOV SYNDRÓM

Príčiny vzniku Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií. Mutáciou dochádza k poruche zrenia mozgu počas ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

EPIDERMOLYSIS BULLOSA CONGENITA

Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídiel“, lebo  koža je tak krehká ako motýlie krídla. Ľudská koža má dve vrstvy: Epidermis (vonkajšia vrstva) a Dermis (...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

CYSTICKÁ FIBRÓZA

V bielej rase, a teda aj u nás, sa ochorenie vyskytuje pomerne často - frekvencia výskytu je 1:2500 –1:3500, to znamená, že ním trpí 1 z 2500 – 3500 živonarodených detí. U černochov a aziatov je výskyt oveľa nižší - je to len približne 1:20 000 – 100 000. Príčina ochorenia CF spô...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

LUPUS

LUPUS je choroba tisících tvárí Systémový Lupus Erythematosus (SLE) je autoimunitné ochorenie, ktoré ľudstvo trápi už odpradávna. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú poškodzovať vlastné bunky v rôznych orgánoch a ...

13.02.2017 | Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška