August patrí spinálnej muskulárnej atrofii – Tlačová správa

Bratislava, 4. augusta 2020 – August je mesiacom povedomia o spinálnej muskulárnej atrofii (SMA). V súčasnosti na Slovensku žije približne 60 detských a odhadom 20 dospelých pacientov s SMA. Vyskytne sa približne u jedného z 10 000 narodených detí. Očakávaný nárast je 3 – 5 nových pacientov ročne. Pacienti sú odkázaní na komplexnú starostlivosť zo strany mnohých lekárov – špecialistov pod vedením neurológa. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa pacienti dožívajú vyššieho veku.

Spinálna muskulárna atrofia je jednou zo 7000 zriedkavých chorôb. Podobne ako väčšina zriedkavých chorôb (75 %) je genetického pôvodu. Chyba v géne má za následok dedičné, nervovosvalové ochorenie. Postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou.

Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR (OMD v SR) už 27 rokov pomáha pacientom s týmto ochorením. Tvorí neoddeliteľnú súčasť komplexnej starostlivosti o pacientov. Pacientom a ich rodinám odovzdáva svoje mnohoročné skúsenosti najmä v oblasti sociálneho poradenstva ale aj psychologickej a rehabilitačnej podpory. „Pre rodiny pacientov je veľmi dôležité, aby medzi všetkými negatívnymi správami, ktoré menia ich život od základu, bol niekto, kto má viac ako osobné skúsenosti a dokáže poskytnúť zázemie“ hovorí predsedníčka Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR Mgr. Andrea Madunová. „Podporou osvetových kampaní, vzájomnou spoluprácou, ale aj transparentnou komunikáciou s verejnosťou, odborníkmi, či farmaceutickým priemyslom prispievame k budovaniu vzájomnej dôvery a obhajujeme práva pacientov so zriedkavými chorobami. V auguste mesiaci povedomia o spinálnej svalovej atrofii ako chorobe mnohých tvárí predstavíme okrem odborných informácií a faktov aj ľudské príbehy,“ dodáva PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.

Aj keď fakty o SMA nie sú vždy optimistické a život s touto chorobou nie je ľahký, ľudia s SMA, majú odhodlanie žiť svoj život naplno, tak ako každý. Potrebujú mať k tomu vytvorené vhodné podmienky a empatický prístup. O to viac sú potom Silnejší, Motivovanejší a Aktívnejší.

Kontakt pre médiá

Mgr. Andrea Madunová, madunova@omdvsr.sk,  02 43 41 16 86

PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., info@sazch.sk, 0904 159 895

 

PRÍBEHY PACIENTOV S SMA

Petra, SMA 1, 23 rokov:

„Ku všetkému som si musela nájsť vlastnú cestu. Strednú školu som vyštudovala z domu cez Skype. Priateľov, ktorí ma pravidelne navštevujú, som si našla na internete. Na vozíku, ktorý mi zostrojil otec, chodievam von a cestujem aj ako ležiaca. Môj názor na svet a život okolo nás komentujem na vlastnom blogu, počítač ovládam očami pomocou špeciálnej technológie.“

Sebastián, SMA 2, 13 rokov:

„Nikdy som nedokázal chodiť a pohybujem sa iba na elektrickom vozíku. Rozhodol som sa život brať s humorom a čo najviac času venovať hudbe. V poslednom čase kvôli ťažkostiam s dýchaním nevládzem naspievať celú pieseň naraz, preto dúfam, že čoskoro nájdem odborníkov, ktorí mi pomôžu s operáciou chrbtice a dostanem liečbu, vďaka ktorej budem môcť opäť rapovať bez problémov.“

Natália, SMA 2, 11 rokov:

„Užívam si prázdniny, pätám sa na to obdobie, keď leto len tak prefrčalo. Stále som bola chorá, užívala rôzne lieky. Nakoniec sa mi chrbtica tak skrivila, že kvôli bolestiam som už nedokázala sedieť vo vozíku. Elektrický vozík mi pripomenul ten pocit aké je to super, samostatne sa pohybovať. Liečba spolu s operáciou chrbtice mi dodávajú silu.“

Ingrid SMA 3, 23 rokov:

„Naučila som sa žiť s touto chorobou, snažím sa žiť ako každý zdravý človek. Starostlivosť o domácnosť mi trvá asi raz toľko času než zdravým ženám bez obmedzení, ale dôležité pre mňa je, že to zvládam.“

FAKTY O SMA – SPINÁLNEJ SVALOVEJ ATROFII 

• SMA je zriedkavá genetická dedičná nervovo-svalová choroba.

Hoci patrí medzi zriedkavé choroby, chyba v géne je oveľa častejšia, ako by sa zdalo. Jeden zo 40 dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie.

Dieťa, ktorého obidvaja rodičia sú prenášači, má 25 % pravdepodobnosť, že bude mať SMA  a 50 % pravdepodobnosť, že bude prenášačom. Na svete žije až 10 miliónov prenášačov SMA.

SMA je diagnostikovaná približne jednému zo 6 000 – 10 000 narodených detí, čo je štatisticky porovnateľné s tým, že sa narodia trojičky. Ročne sa na Slovensku narodí 3 – 5 detí s SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov s SMA.

• SMA postihuje nervy a svaly

Nervy postupne strácajú schopnosť prenášať signál na vôľou ovládané svaly, ktoré slabnú – atrofujú.

• SMA je chorobou mnohých tvárí.

Rozlišujeme až 4 formy SMA: SMA1, SMA2, SMA3 a SMA4. Kým pacienti s SMA1 nikdy sami nesedia, pacienti s SMA2 sa dokážu plaziť a sedieť, chodiť však nedokážu. Schopnosť samostatnej chôdze zažijú tí s SMA3 a SMA4. Aj o tú však môžu prísť progresiou ochorenia. Čím skôr sa SMA prejaví, tým závažnejší a rýchlejší je jej priebeh. Kým SMA 1 sa prejaví hneď po narodení, SMA 4 sa prejaví v dospelosti, najskôr po 30 roku života.

• Prejavy SMA

1. Svalová slabosť – oslabené končatiny, najmä ramená a stehná
2. Postupná strata pohybových schopností – lezenie, sedenie, chodenie
3. Ortopedické komplikácie – rednutie kostí, skrivenie chrbtice
4. Vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zápaly pľúc až zlyhanie pľúc
5. Problémy s prehĺtaním a jedením – podvýživa
6. Zlyhanie srdcovo-cievneho systému

• SMA neovplyvňuje pocity ani intelekt.

Pacienti s SMA sú zruční a nadaní. Táto diagnóza nijakým spôsobom neovplyvňuje prijímanie informácií ani emócie.

• SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie.Aj na Slovensku liečba zmenila životy mnohých pacientov. Vo vývoji sú nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta. Skúsenosti s liečbou sa postupne prehlbujú. Nové možnosti nám dodávajú vieru, že onedlho bude liek pre každého pacienta s SMA.