Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Ministerstvo zdravotníctva kontinuálne vyvíja kroky k zlepšeniu dostupnosti modernej liečby pre pacientov. Aj tá však musí mať svoje pravidlá. Tie majú byť nanovo zadefinované v zákone 363/2011, ktorý upravuje rozsah a podmienky úhrad liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín. Dostupnosť liečby „Dostupnosť modernej liečby pre pacientov je úloha ministerstva ako regulátora trhu s liekmi. No kľúčová je v tejto oblasti spolupráca,“ uviedol minister zdravotníctva Vladimír Lengvarský na stretnutí so zástupcami Asociácie na ochranu práv pacientov SR, Asociácie zdravotných ...
Čítať ďalej >>
Čo je to Kabukiho syndróm? Kabukiho syndróm (KS) je zriedkavý syndróm, ktorý je charakterizovaný vrodenými anomáliami a mentálnou retardáciou. Objavený bol v roku 1981 dvoma nezávislými skupinami japonských vedcov na čele s Yoshikazu Kuroki a Norio Niikawa. Kabukiho syndróm bol nazývaný Kabuki-make-up syndróm, pretože črty tváre mnohých postihnutých detí sa podobali make-upu používaného hercami v kabuki – forma japonského divadla. Ako často sa vyskytuje Kabukiho syndróm? Kabukiho syndróm postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Výskyt Kabukiho ...
Čítať ďalej >>
Európska lieková agentúra schválila v roku 2020 ďalší liek zo skupiny korektorov/modulátorov CFTR pre pacientov s cystickou fibrózou (CF). Liek je indikovaný na liečbu pacientov s mutáciou v proteíne transmembránového regulátora vodivosti u cystickej fibrózy (CFTR) predstavujúceho chloridový kanál. Najčastejšie sa vyskytujúca mutácia je F508del. Liek obsahuje trojkombináciu liečiv ivakaftor, tezakaftor a elexakaftor a je určený pre pacientov starších ako 12 rokov. Užíva sa v kombinácii s ivakaftorom (150 mg). Ak nie je známy genotyp pacienta, ...
Čítať ďalej >>
Čo je to mnohopočetný myelóm? Mnohopočetný myelóm je zriedkavá forma rakoviny charakterizovaná nadmernou produkciou (proliferáciou) a nesprávnou funkciou plazmatických buniek nachádzajúcich sa v kostnej dreni. Plazmatické bunky, ktoré sú typom bielych krviniek, sa tvoria v kostnej dreni. Nadbytočné plazmatické bunky sa môžu hromadiť a vytvárať nádor alebo nádory na rôznych miestach tela, najmä v kostnej dreni. Ak je prítomných viac nádorov alebo má kostná dreň viac ako 10% plazmatických buniek, používa sa termín mnohopočetný myelóm. Ochorenie v literatú...
Čítať ďalej >>
Čo je to fibromyalgia? Fibromyalgia je zriedkavé ochorenie, sprevádzané chronickou bolesťou viacerých častí tela, poruchami spánku a únavou. Postihuje 2% až 4% populácie, z čoho sú vo väčšej miere postihnuté ženy. Na mechanizme ochorenia sa podieľa zosilnenie periférnych senzorických signálov. Fibromyalgia má rôzne symptómy, ktoré sťažujú jej presné zadefinovanie. Často sa prekrýva inými poruchami, ktoré nesú podobné alebo rovnaké príznaky. Taktiež môže koexistovať s inými klinickými stavmi – ako je napríklad chronický únavový syndróm. Aké sú príčiny fibromyalgie? Príčiny ...
Čítať ďalej >>
Liečba chorôb nie je len o užívaní liekov. Presne tak je to aj v prípade zriedkavých chorôb, ktoré nielen že sa vyskytujú zriedkavo, ale sú aj chronické. Pacienti s nimi žijú roky. Aj preto má špeciálny význam štandard starostlivosti. Jedným z prvých, ktoré vznikli, je práve ten určený pre liečbu cystickej fibrózy. Veríme, že napomôže multidisciplinárnej spolupráci špecialistov rôznych odborností. Nájdete ho tu: 20_1-Cysticka-fibroza-Pneumologia-a-ftizeologia alebo na odkaze: https://www.standardnepostupy.sk/standardy-pneumologia-ftizeologia/
Čítať ďalej >>
Adam je bojovník s nadobličkovou nedostatočnosťou (adrenálnou insuficienciou – AI). Keď sa dozvedel o svojej diagnóze, spojil svoju kreativitu, lásku k Fortnite a novonaučené schopnosti zo života s Addisonovou chorobou, aby vytvoril svoju vlastnú postavu pre hru Fortnite, AI Bojovníka. Bojovník za zvýšenie povedomia o ZCH Ahoj všetci. Bojujem za zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách. Mám Addisonovu chorobu a vytvoril som AI bojovníka, aby som ľuďom povedal o mojich každodenných potrebách a rozšíril ich povedomie o tomto ochorení. Bol ...
Čítať ďalej >>
Čo je tuberózna skleróza? Tuberózna skleróza je zriedkavá genetická multisystémová choroba. Komplex tuberóznej sklerózy (TSC) je neurokutánny syndróm (prejavujúci sa v nervovom systéme a na koži), ktorý sa môže prejaviť v akomkoľvek veku a môže ovplyvniť viac orgánových systémov. Zvyčajne sa identifikuje u dojčiat a detí na základe: charakteristických kožných lézií epileptických záchvatov nezhubných nádorov (hamartómov) v srdci, mozgu a obličkách. Hamartómy zvyčajne netvoria metastázy, ...
Čítať ďalej >>
Čo je Duchennova svalová dystrofia? Duchennova svalová dystrofia (DMD) je zriedkavé genetické ochorenie svalov. Napriek zriedkavému výskytu ide o jedno z najčastejšie vyskytujúcich sa genetických ochorení. Celosvetovo postihuje približne 1 z 3 500 narodených chlapcov. Zvyčajne sa prejavuje medzi tretím a šiestym rokom života. Je charakterizovaná oslabením a ubúdaním svalstva. Ide o progresívne ochorenie. Väčšina pacientov s DMD je odkázaných na invalidný vozík už v detskom veku približne v 9. – 12. roku života. DMD je klasifikovaná ako dystrofinopatia. Dystrofinopatie sú skupina svalových ochorení, pričom ...
Čítať ďalej >>
OD ROKU 2012 SA OCHORENIE CYSTICKÁ FIBRÓZA DÁ LIEČIŤ Vďaka objaveniu chybného CFTR génu v roku 1989 ako príčiny cystickej fibrózy sa vedcom podarilo vyvinúť lieky, ktoré dokážu priebeh tohto ochorenia zvrátiť. Korektory, modulátory a potenciátory CFTR proteínu sú dnes štandardom liečby cystickej fibrózy a vo svete sa už úspešne liečia desaťtisíce pacientov. Vďaka tejto liečbe sa na cystickú fibrózu neumiera v mladom veku, či pred dosiahnutím dospelosti. POČAS ROKOV 2020 A 2021 SA SEN STAL SKUTOČNOSŤOU AJ PRE ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX