Choroba motýlích krídiel: Keď aj jemný dotyk môže spôsobiť bolesť

Jej život sa nikdy nepriblíži k bezstarostnému nažívaniu svojich rovesníkov. Z pohľadu zdravia určite. S diagnózou, akú má malá Margarétka, to nejde. Trpí totiž vzácnou chorobou motýlích krídiel – Epidermolysis bullosa. Na celom svete s ňou žije zhruba 30-tisíc ľudí.

Pani Andrea sa od pôrodu nezastavila. Vie, aké dôležité je nezanedbať pri starostlivosti o Grétku ani najmenší detail. „Jej koža je taká jemná a krehká, že niekedy stačí i najjemnejší dotyk a poraní sa. Obliekanie, pohyb či láskavé objatie vedia našej Margarétke spôsobiť bolesť.“ No to zďaleka nie je všetko. Po akomkoľvek trení jej na koži vznikajú pľuzgiere a rany. Tie sú bolestivé, hoja sa zdĺhavo a ťažko. Niekedy Grétka nemôže prehltnúť ani vlastné sliny, pretože pľuzgiere sa vytvárajú i v dýchacom a tráviacom trakte. Jedlo musí mať mixované. Nemá nechty, vypadávajú jej vlasy a zuby. Malé deti by nemali takto trpieť. Hoci si Margarétka svoju diagnózu príliš neuvedomuje, rodičia zvádzajú každodenný, náročný boj. Veď posúďte sami.

Bez obväzov ani na krok

Trampoty začali už po pôrode v nemocnici. Keď sa Margarétka narodila, mala nožičky zvlečené z kože. Lekár bol zúfalý, s niečím takým sa počas dlhoročnej praxe nestretol, sestričky tobôž nie. Rodičom v tom čase pomohla mamička z Českej republiky, na ktorú pán Várka našiel kontakt na internete, prešla si totožným procesom. Pani Andrea Várková spomína: „Posielala nám e-maily, čo všetko treba robiť. Na základe týchto rád v nemocnici postupovali. Tým moju dcérku lekári a sestričky zachránili. Nožičky jej zalepili špeciálnymi náplasťami a dievčatka sa dotýkali maximálne obozretne, jemne.“ O to väčšia poklona i rešpekt patrí samotným rodičom, ktorí už dnes, po rokoch „praxe“, zvládajú starostlivosť o Grétku bez väčších problémov. Aspoň zatiaľ. No ani oni sa nevyhnú drobným nehodám. Margarétku stačí silnejšie zdvihnúť na ruky, napríklad pri kúpaní, a ihneď sa jej na koži objaví bolestivý pľuzgier. Aby koža trpela čo najmenej, je potrebné ju zabandážovať špeciálnymi obväzmi. Nožičky a ruky musia byť preväzované každý deň, pľuzgiere vtedy, keď sa vytvoria. Prstíky viažu každý osobitne a nie spolu, aby nezrástli.

Aj rodičom to príde ľúto

Napriek veľkej vnútornej sile, manželia Várkovci mávajú tiež ťažké chvíle. Príde im ľúto, že ich milovaná dcérka nikdy nezažije pre niekoho úplne bežné, životné radosti. Zrejme nikdy neokúsi milovanie, nebude si lakovať nechty či líčiť mihalnice, pretože žiadne nemá. Nezažije lásku, keďže každý dotyk či pohladenie môžu byť pre ňu riskantné a bolestivé. To sú okamihy a uvedomenia, ktoré Grétkiných rodičov doženú k slzám. Veľmi rýchlo sa však otrasú, pretože ako tvrdia, Margarétka je tu a je potrebné sa o ňu postarať. „Nestojíme o súcit. Chceme, aby o týchto deťoch kompetentní vedeli a vytvorili im podmienky na dôstojný život,“ dopĺňa pani Andrea.

Nádej umiera posledná

Pri ochorení Epidermolysis bullosa congenita je koža taká jemná a krehká, že stačí najjemnejší dotyk a poraní sa. Ide o genetické ochorenie, nositeľom chybného génu môže byť ktokoľvek. Život s touto diagnózou vyžaduje denne dezinfekčné kúpele, ošetrovanie kože špeciálnymi prípravkami, prikladanie špeciálneho obväzového materiálu i vyväzovanie prstov.

V súčasnosti, žiaľ, neexistuje žiadny druh liečby. Najväčšou nádejou pre postihnutých pacientov je génová terapia.

O diagnóze

Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre samotné ochorenie názov choroba „motýlích krídiel“. Koža je rovnako krehká ako motýlie krídla. Ľudská koža má dve vrstvy: Epidermis (vonkajšia vrstva) a Dermis (vnútorná vrstva). U zdravých jedincov je bielkovinový proteín kotvou medzi týmito dvoma vrstvami. Tieto kotvy sú vyrobené z kolagénu, ktorý zaisťuje, že sa dve vrstvy pohybujú spolu v rôznych smeroch alebo rôznych rýchlostiach. Pacient s EB nemá dostatok  bielkovinovej kotvy, preto trenie medzi týmito vrstvami spôsobuje pľuzgiere a bolestivé rany. Pokračovanie článku, o ktorom sme vás informovali aj na našej stránke, nájdete TU.

Ďalšie dôležité informácie nájdete na stránkach:

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška