Keď vaše dieťa nerastie ako z vody, príčinou môže byť aj zriedkavá choroba

www.najmama.sk

 

Mať bábätko nie je v dnešnej dobe samozrejmosť. Viacerí s tým majú osobnú skúsenosť. Zdravé dieťa bolo, je a bude snom každého rodiča v akomkoľvek svete budeme žiť. Presne tak to bolo aj v prípade Renáty a Juraja.

Už tretí krát prežívali to krásne obdobie. Keď ich lekári pri poslednom ultrazvuku upozornili, že bábätko môže byť menšie vedeli, že ho budú ľúbiť rovnako. Snažili sa zachovať si chladnú hlavu. Veď majú dve zdravé deti, tehotenstvo bolo bez problémov, ničím sa nelíšilo od tých pred tým. Všetko bude isto v poriadku.

Zrazu bol tu. Jakub sa narodil načas a naozaj to bol malý uzlíček radosti. Doslova malý, radosť ktorú so sebou priniesol, však bola rovnako veľká. Možno aj kúsok väčšia, veď ho vítali hneď štyria.

Obavy lekárov sa však naplnili. Hneď po pôrode si lekári všimli, že pomer medzi telom hlavičkou a končatinami nie je úplne v poriadku. Genetické vyšetrenie krvi prinieslo presnú odpoveď – achondroplázia. Jakub bude palček alebo trpaslík. Nikdy nenarastie viac ako 130 cm. V tej chvíli to ale nebolo dôležité.

„Ako rodičia sme nechceli nič zanedbať. Dívali sme sa do budúcnosti, ale žili sme prítomnosťou. Veľkou pomocou pre nás boli lekári,“ hovorí Juraj. Hoci achondroplázia je zriedkavá choroba, vďaka jednoducho rozpoznateľným príznakom, odborníci o nej mnohé vedia. Zo začiatku bolo dôležité sledovať Jakubov vývoj dôslednejšie ako u zdravých detí. „Cvičili sme Vojtovu metódu. Pracovali sme s pohyblivosťou nožičiek aj ručičiek, rozvíjali sme motoriku. Informácie sme hľadali aj na internete. Najmä keď sa veci nevyvíjali ako sme očakávali. Neraz sme plní obáv situáciu konzultovali s Jakubovým endokrinológom, či ortopédom alebo neurológom,“ dodáva Renáta

POMOC INÝCH PALČEKOV

Jakub síce sedel neskôr ako jeho starší súrodenci, nakoniec všetko zvládol. V 16 mesiacoch vedel sám chodiť. Dobehol svojich rovesníkov. „Náš roztomilý chlapček, ktorého si všetci na ihrisku obľúbili, ľudia na ulici sa na neho usmievali, babičky v parku sa nám prihovárali Aký roztomilý drobček, koľko má ako pekne rozpráva?“ zneli mnohé zvedavé otázky susediek

S časom odpoveď na túto jednoduchú otázku, prinášala viac a viac prekvapenia na tvárach pýtajúcich sa. Dnes má Jakub 6 rokov. Ľudia sa už nepýtajú a keď tak sú to úplne iné otázky ako napríklad: Tento rok ešte nepôjde do školy, však? Kam vlastne bude chodiť do školy? Alebo starostlivejšie ako napríklad Nemôže si pri tej alebo inej aktivite ublížiť? Naozaj môže bicyklovať? Na čo máme dávať pozor? Rodičia to však berú pragmaticky. Okrem odborníkov rodine pomohli aj stretnutia s Palčekmi. Palčekovia sú nezisková organizácia, ktorá združuje rodiny s achondropláziou. „Jeden víkend s nimi nám prirodzene odpovedal aj na otázky, ktoré nás ešte nestihli napadnúť, nad ktorými sme ešte nemali čas rozmýšľať alebo sme nad nimi jednoducho nechceli ešte rozmýšľať. Takéto stretnutia sú prínosom nielen po tej ľudskej stránke, ale aj odbornej. Dnes už vieme, že starostlivosť o palčekov nie je o jednom lekárovi, ale celom tíme odborníkov. Je fajn keď môžu navzájom komunikovať, keď majú skúsenosti s našou diagnózou. Sme im vďační keď prídu medzi nás a podelia sa s nami o tom ako sa správne hýbať, stravovať, na čo dávať pozor,“ konštatuje otec Juraj.

 

INÝ ŽIVOT ŠKÔLKÁRA?

Jakub už dnes vie, že nebude taký veľký ako jeho rodičia, súrodenci ani ako jeho vrstovníci. Zatiaľ je spokojný škôlkár. So škôlkou nemal problém. Absolvoval aj plavecký kurz. „Pani učiteľky mali pár otázok a aj pre nás bolo dôležité, aby Jakub neotváral dvere, nenosil ťažké veci, nechodil na dlhé prechádzky, či neublížil si na ihrisku,“približuje Renáta. Rodičia spolužiakov to nijako zásadne neriešili. Predsa ten škôlkarsky svet nepotrebuje veľa zmien.

Do budúcna už rodičia vedia, že je predovšetkým dôležité, aby mal vieru v seba. „Vieme, že ešte prídu obdobia otázok. Ale tentokrát to budú otázky zo strany Jakuba. Už dnes sa nahnevá, keď si ľudia myslia, že je bábätko a správajú sa tak k nemu. Veď on už predsa pôjde do školy. Ten hnev bude meniť podoby, tak ako Jakub bude rásť. Príde telesná výchova, lyžiarsky diskotéky, autoškola, prvé lásky i drzí spolužiaci, nevychovaní ľudia na uliciach, či neúspešné pohovory v práci. Nie je dôvod, aby neštudoval. Dobré vzdelanie mu umožní nájsť si dobrú prácu a žiť šťastný život. Neželáme si pre neho nič iné ako pre jeho brata so sestrou,“ dodáva jeho otec Juraj.

POHĽAD ODBORNÍKA RNDR. KATARÍNA LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, PHD.

UN Bratislava, Ústav lekárskej biológie a genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Expertízne pracovisko pre zriedkavé choroby, Centrum zriedkavých genetických chorôb

 

Hoci achondroplázia patrí do skupiny zriedkavých vrodených genetických chorôb, je najčastejšou príčinou poruchy rastu dlhých kostí. Ochorenie vzniká v dôsledku mutácie v géne pre receptor fibroblastového faktora 3 (gén FGFR3). Incidencia sa pohybuje v intervale 1:10 000 – 1:30 000 živo narodených detí. Rovnako postihuje chlapcov ako aj dievčatá. Ak jeden z rodičov, túto chorobu má je pravdepodobnosť 50 % , že ju zdedí aj jeho dieťa. Vo väčšine prípadov (80-90%), ide však o tzv. de novo mutácie, t.j. porucha génu zodpovedného za rast kostí, sa vyskytne po prvý krát. Rodičia sú úplne zdraví. Rizikovým faktorom je vyšší vek otca, nakoľko mutácie v géne vznikajú prevažne v spermiách. V niektorých prípadoch, gynekológ môže achondropláziu identifikovať aj počas štandardného ultrazvuku v druhom trimestri tehotenstva na základe skrátenia stehenných kostí. V rodinách kde sa achondroplázia vyskytla, u rodičov alebo súrodencov je možné pred plánovaním rodiny vyhľadať špecializované genetické pracovisko. V prípade podozrenia na achondropláziu pri sonografickom vyšetrení ako aj v rizikových rodinách, genetik odporučí prenatálne testovanie plodovej vody, teda DNA analýzu FGFR3 génu u plodu matky. DNA testovaním plodovej vody sa ochorenie spoľahlivo vylúči alebo potvrdí.

 

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška