TURNEROV SYNDRÓM

Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov – pohlavných chromozómov. U žien je to XX pár a u mužov XY (ženský karyotyp 46 XX, mužský 46 XY). Pokiaľ je jedným z rodičov odovzdaný len jeden z pohlavných chromozómov, alebo sa pri splynutí vajíčka so spermiou 1 pohlavný chromozóm stratí, vzniká monozómia X s karyotypom 45 X (chýba jeden X). Karyotyp 45 Y nie je zlučiteľný so životom. Za určitých okolností vznikajú štrukturálne odchýlky, čo znamená, že nositeľka tohto typu syndrómu má síce 46 chromozómov, ale jeden pohlavný X chromozóm nie je úplný – 46 X, r (X) alebo 46 X del (X) … alebo je prítomná chromozomálna mozaika, kedy niektoré bunky u jednej pacientky majú karyotyp Turnerovho syndrómu a ostatné majú chromozómovú výbavu normálnu.

Syndróm postihuje jednu z 2500 dievčat. Klinický obraz, ako aj výskyt porúch je u postihnutých dievčat rôzny. Najmarkantnejším príznakom je zaostávanie v raste, prítomná kožná riasa na krku, postihnutý je sluch, zrak, srdce, obličky a pohlavné orgány.

Klinické príznaky

Dievčatá s Turnerovým syndrómom majú nízku pôrodnú hmotnosť, opuchy rúk a nôh – v dôsledku porušeného vývoja drobných lymfatických ciev, a prítomnú kožnú riasu na krku (pterygium colli). Novorodenci majú ťažkosti s kŕmením a neprospievajú. Najčastejším príznakom je pomalší rast a konečná výška býva až o 20 cm nižšia ako u zdravých dievčat. Svoj podiel na nízkom vzraste má rezistencia na vlastný rastový hormón alebo na IGF-I (inzulínu podobný rastový faktor). V detstve sa prejavia poruchy sluchu a zraku, nesprávne držanie tela, ploché alebo miskovité nechty, majú malé čeľuste, nízko posadené uši, krátky krk, širší hrudník, pigmentové névy na koži, obmedzenú možnosť natiahnuť ruky v lakťových kĺboch (cubiti valgi), kratšie zápästné kosti s obmedzenou a bolestivou pohyblivosťou (Madelungova odchýlka).
Turnerov syndróm často sprevádza cukrovka, neznášanlivosť lepku, porucha metabolizmu tukov, vysoký krvný tlak, katarakta (šedý zákal oka), zápal kĺbov a problémy so štítnou žľazou. Postupne sa prejavia ťažkosti s vrodenými chybami srdca – srdcových chlopní, aorty (koarktácia), vysoký krvný tlak, obličiek (podkovovitá oblička, zdvojenie močovodu, dystopická oblička, opakujúce sa infekcie močových ciest …), prípadne gastrointestinálne problémy (žalúdočné krvácanie).

Poruchy sluchu vznikajú na podklade častých zápalov ucha (zápal stredného ucha, prasknutie bubienka …), nesprávneho zakrivenia Eustachovej trubice (spojenie medzi nosohltanom a stredoušnou dutinou), ale môžu mať aj vrodený pôvod. Nedoslýchavosť spôsobí nesprávny rozvoj reči.

Poruchy zraku sa prejavia v krátkozrakosti prípadne v škúlení, v niektorých prípadoch je prítomná ptóza (pokles horných očných viečok).

U niektorých dievčat sa na koži tvoria pigmentové névy, ktoré spolu s liečbou rastovým hormónom pribúdajú. Hojenie rán je problematickejšie a zdĺhavejšie, pričom sa nevyhoja ako u zdravého jedinca, ale vznikajú keloidy (hrubé prečnievajúce jazvy).

V dôsledku poruchy vývinu vaječníkov (neobsahujú vajíčka a nie sú schopné tvoriť hormóny) majú oneskorenú pubertu. Chýba ochlpenie, menštruácia, nezväčšujú sa prsníky.

K nástupu puberty dochádza len v prípade dievčat s mozaikou (časť ich buniek má normálne chromozómové zloženie a zvyšok karyotyp s monozómiou).

S dnešnou hormonálnou liečbou (po príprave liečbou estradiolom a progesterónom) už môžu ženy s Turnerovým syndrómom otehotnieť a spontánne porodiť. Dôležitý je zdravotný stav budúcej matky najmä z hľadiska srdcovocievnych ochorení (značné riziko pri aneuryzme aorty). Rovnako dôležitá je kompenzácia cukrovky či iného pridruženého ochorenia. Gravidita je však možná iba prenosom embrya z darcovského vajíčka, tým pádom dieťa získa polovičný rodičovský genetický materiál (50 % – otec). Pacientky s Turnerovým syndrómom majú vyššie riziko potratov, čo súvisí s nedostatočným prekrvením, alebo prípravou maternice na graviditu.

Intelekt postihnutých dievčat býva zvyčajne v norme, môžu sa vyskytnúť problémy s koncentráciou a udržaním pozornosti a majú horšiu priestorovú predstavivosť (ťažkosti s matematikou a geometriou).

Diagnostika

Diagnózu je možné stanoviť pred pôrodom, po narodení, ale môže sa stať, že sa zistí (napr. pri mozaike) až v období rastového zaostávania alebo pri nenastupujúcej puberte. Počas tehotnosti v 9. – 11. týždni na príslušné príznaky poukáže ultrasonografické vyšetrenie. Syndróm potvrdí genetické vyšetrenie karyotypu buniek zo vzorky plodovej vody, po pôrode z krvi – z bielych krviniek. Pri nejasnom stanovení diagnózy sa genetické vyšetrenie realizuje z odobratých kožných buniek – fibroblastov. Pokiaľ je u dievčat v genetickom vyšetrení prítomný aj Y-chromozóm, alebo jeho časť, je nutné myslieť na riziko vzniku nádorového ochorenia vaječníkov (liečba – operačné odstránenie).
Srdcovo-cievne ochorenie je možné zistiť už počas tehotenstva, po pôrode, alebo pri preventívnom kardiologickom vyšetrení. K vyšetreniam patrí meranie krvného tlaku, tlaku na horných a dolných končatinách, EKG, echokardiografia a podľa potreby magnetická rezonancia srdca a ciev. Ultrazvukové vyšetrenie močového traktu odhalí jeho vrodené chyby. Pri sťaženom odtoku moču v dôsledku vrodených odchýlok je potrebné pravidelné vyšetrenie moču (vznikajú časté infekcie močového traktu). Očným, ušným (audiogram) a kožným vyšetrením odhalíme poruchy zraku, sluchu a pigmentové névy. Hormonálnu nedostatočnosť vaječníkov, ako aj stanovenie hladín rastového hormónu diagnostikuje endokrinologické vyšetrenie.

Liečba

Vzhľadom na genetické ochorenie, liečba syndrómu neexistuje. Avšak liečba príslušných klinických príznakov život dievčat s Turnerovým syndrómom skvalitní. Upravia sa tak aj sprevádzajúce psychické problémy. Takmer všetky dievčatá zaostávajú v raste. Ich rastovú odchýlku od výšky zdravých dievčat zmenší liečba podkožným, injekčným podávaním rastového hormónu. Po edukácii špecialistom sa podáva každý deň v domácom prostredí, večer pred spaním, do podkožia na stehne nôh (tenkou ihlou ako pri cukrovke). Dôležité je včasné zahájenie liečby, už okolo 3. roku života, aby liečba bola čo najefektívnejšia. Liečba je dobrovoľná a bezpečná. Z vedľajších účinkov sa môžu objaviť opuchy (zo zadržovania vody v tele), môže byť spúšťačom cukrovky, poruchy zraku a bolesti hlavy. Včasná liečba rastovým hormónom s dobrým efektom umožní začatie hormonálnej liečby estrogénmi už v 11. – 12. roku. Rozhodujúcim faktorom je kostný vek dievčaťa. Estrogény majú vplyv na dozrievanie kostného aparátu, najmä dlhých kostí. Pri skorom podaní môžu spôsobiť predčasné uzavretie rastových štrbín a rast sa už definitívne zastaví. Podávanie má kopírovať prirodzenú tvorbu hormónov, ktorá má postupne navodiť vznik puberty a nástup menštruácie. Pre menštruačný cyklus je nutná liečba aj progesterónom. Pre pacientku endokrinológ alebo gynekológ vytvorí cyklickú liečbu.

Srdcovo-cievne chyby sú riešené podľa ich závažnosti, niektoré operačne ešte v rannom detstve, pri niektorých stačia pravidelné kardiologické kontroly. Vysoký tlak je rovnako závažný problém pre pacientky s Turnerovým syndrómom, preto má byť pravidelne kontrolovaný a liečený (riziko vzniku vydutiny aorty).

Dievčatá, ktoré majú v genetickej výbave Turnerovho syndrómu aj Y-chromozóm, alebo aspoň jeho časť, majú vysoké riziko vzniku nádorového ochorenia vaječníkov, preto sa vaječníky v čo najskoršom čase chirurgicky (laparoskopicky) odstraňujú. Hormonálna liečba estrogénmi a progesterónmi sa nemení.

Opakované zápaly stredného ucha majú za následok sluchovú poruchu, z toho dôvodu je dispenzarizácia u ušného lekára rovnako nevyhnutná.

Pacientky s Turnerovým syndrómom majú rôznorodé príznaky a ťažkosti, preto ich sledovanie v odborných ambulanciách je rôzne. Problémami tohto syndrómu sa venujú genetici, endokrinológ, gynekológ, otorhinolaryngológ, kožný lekár, alergológ, gastroenterológ, kardiológ, očný lekár, nefrológ a urológ.

Dievčatá so syndrómom dozrievajú neskôr a pomalšie, sú menšie a aj ich správanie býva nezrelšie v porovnaní s ich spolužiačkami. Nižšie sebavedomie a nezrelosť robia pacientky závislejšími od rodiny. Vďaka liečbe príznakov vedú dievčatá s Turnerovým syndrómom kvalitný život, preto sa aj v období dospievania treba k nim správať rovnako ako k ich rovesníčkam, aby nadobudli pocit istoty a nastal správny vývoj aj v psychickej sfére.

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška