11. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách

Dňa 24. 11. 2022 sa uskutočnila v poradí už 11. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. O bohatý odborný program pozostávajúci z 28 prezentácií v 7. tematicky ucelených blokoch sa postarala Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia Slovenskej neurologickej spoločnosti, Detská klinika LF UK a NÚDCH a Orphanet Slovensko.

Prednášky boli svojim medicínskym zameraním heterogénne a dotýkali sa predovšetkým zriedkavých autoimunitných a geneticky podmienených neuromuskulárnych ochorení, onkohematologických chorôb, dedičných metabolických ochorení a zriedkavých geneticky podmienených komplexných syndrómov s manifestáciou v detskom veku.

Nakoľko je konferencia venovaná zriedkavým chorobám, prezentované boli predovšetkým kazuistiky alebo malé súbory pacientov s konkrétnym zriedkavým ochorením a odzneli aj informácie o možnostiach liečby Dravetovej syndrómu, Duchennovej svalovej dystrofie alebo Pompeho choroby.

Medzi prednášajúcimi boli aj pozvaní hostia z Prahy (Ing. M. Těsařová, PhD. – „Diagnostika mitochondriálních onemocnění s maternální dědičností: svalovou biopsii stále potřebujeme”), Brna (RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Jana Zídková, PhD. – „Genetické nálezy u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií“) a Linzu (doc. MUDr. Denisa Weis, PhD. – „ENDI a agamaglobulinémia: ENDI syndróm – nové geneticky podmienené ochorenie“).

Na konferencii sa prezenčne alebo online zúčastnilo 179 poslucháčov. Abstrakty prednášok budú publikované vo Via practica 2022; Supl. 46 s. Organizačne konferenciu zabezpečila spoločnosť SOLEN, s.r.o. za podpory partnerov konferencie (hlavný partner Swixx Biopharma, s.r.o.), vďaka ktorej sa podujatie konalo v hybridnej forme, prezenčne v Bratislave v hoteli Saffron a zároveň bolo vysielaná online. Konferenciu je možné si pozrieť aj zo záznamu na e-learningovom portáli spoločnosti SOLEN, s.r.o. mudr.online v sekcii záznam: https://mudr.online/podujatia/11-slovenska-konferencia-o-zriedkavych-chorobach?cast=zaznam.

Podmienkou pre prístup k záznamu je aktívny používateľský účet na stránke www.solen.sk.

Abstrakty prednášok nájdete tu: Via practica_11. Konferencia o zriedkavých chorobách