Dôležitý míľnik pre novú liečbu závažného zriedkavého ochorenia alkaptonúrie

Tlačová správa publikovaná: 17.1.2019

Tlačová správa na stiahnutie TU

Piešťany, Liverpool, Cambridge, 17.1.2019 – V týchto dňoch sa po šiestich rokoch zložitého klinického skúšania lieku nitizinón u pacientov s alkaptonúriou končí pacientska časť výskumu na Národnom ústave reumatických chorôb v Piešťanoch. Definitívne výsledky štúdie budú známe po ukončení všetkých analýz v polovici roku 2019 a následne bude podaná žiadosť o registráciu nitizinónu na liečbu alkaptonúrie na Európsku liekovú agentúru (EMA). V prípade schválenia bude použitie nitizinónu zásadným obratom v liečbe tohto doteraz neliečiteľného ochorenia.

Klinické skúšanie v rámci projektu DevelopAKUre sa začalo ešte v roku 2013 v štúdii SONIA1, ktorá hľadala vhodnú dávku lieku a neskôr pokračovala v štvorročnej štúdii SONIA2. Štúdia SONIA2 bola realizovaná v troch centrách v Európe a to v Royal Liverpool and Broadgreen University Hospital v Liverpoole, Hôpital Necker – Enfants Malades Paríži a v Národnom ústave reumatických chorôb v Piešťanoch. Do štúdie v Piešťanoch sa zapojili okrem slovenských pacientov aj pacienti z Poľska, Maďarska, Holandska, Nemecka, Rakúska a z Jordánska.

AKU je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Ochorenie sa preto nazýva aj choroba čiernych kostí. Genetike alakptonúrie sa v rámci projektu venovalo ďalšie pracovisko zo Slovenska a člen konzorcia DevelopAKUre: Oddelenie genetiky človeka Biomedicínskeho Centra SAV. Klinické skúšanie sledovalo či liek nitizinón zastaví postup ochorenia, ktoré spôsobuje v priebehu rokov extrémne bolestivý rozpad kĺbov a poškodenie srdca, pľúc a ďalších orgánov.

„Štúdie SONIA1 a SONIA2 boli doposiaľ najkomplexnejšie klinické štúdie, ktoré na Národnom ústave reumatických chorôb prebiehali. Náš tím musel prekonať množstvo problémov ako z počiatku nízka ochota pacientov zapojiť sa do štúdie, zložitý protokol vyšetrení a mnoho logistických problémov u pacientov zo zahraničia“ uvádza doc. MUDr. Richard Imrich, DrSc., koordinátor centra v Piešťanoch a generálny riaditeľ ústavu.
Dr. Nick Sireau, predseda a výkonný riaditeľ britskej pacientskej organizácie AKU Society hovorí: „Práca slovenského tímu bola vynikajúca. Bez nich by sme nikdy neboli schopní dotiahnuť skúšanie do úspešného konca. Moje obe deti trpia alkaptonúriou a som nesmierne vďačný za všetku prácu pri vývoji liečby tohto ochorenia.“

„Alkaptonúria je spôsobená nefunkčnosťou enzýmu, ktorý rozkladá kyselinu homogentisovú. Akumulácia tejto látky v tele spôsobuje vznik pigmentácie a následné poškodenie organizmu. V súčasnosti už máme dôkazy o tom, že nitizinón výrazne znižuje množstvo kyseliny homogentisovej v tele. Na tomto základe národná zdravotná služba (NHS) v Anglicku umožnila vznik Národného centra pre Alkaptonúriou v Liverpoole a povolila centru predpisovať nitizinón pacientom s alkaptonúriou od roku 2012. Výsledky sú zatiaľ vynikajúce a ukazujú nielen spomalenie postupu ochorenia ale dokonca ústup pigmentácií, čo sme pred niekoľkými mesiacmi aj publikovali. Pevne verím, že liečba nitizinónom pomôže výrazne zmeniť starostlivosť o pacientov s alkaptonúriou na Slovensku a v celej EÚ po úspešnom schválení lieku“- hovorí Prof. Lakshminarayan Ranganath, z Royal Liverpool and Broadgreen University Hospital v Liverpoole.
Hoci najťažšia časť projektu je úspešne splnená, konzorcium DevelopAKUre čaká ešte niekoľkomesačná analýza výsledkov a príprava žiadosti o schválenie nitizinónu na liečbu AKU na Európsku liekovú agentúru. „Proces schvaľovania lieku Európskou liekovou agentúrou a následná kategorizácia lieku t.j. určenie výšky úhrady zo zdravotného poistenia na národnej úrovni môže trvať aj niekoľko rokov. Bez kategorizácie by bola táto celoživotná liečba finančne prakticky nedostupná pre našich pacientov. Hoci ministerstvo zdravotníctva nám v decembri schválilo použitie nitizinónu pre našich pacientov v rámci tzv. skupinovej výnimky, stanovisko Všeobecnej zdravotnej poisťovne a poisťovne Dôvera je bohužiaľ zamietavé. Poisťovne tvrdia, že zatiaľ na preplatenie liečby pacienti nemajú právny nárok“ uvádza Richard Imrich.

Pri príležitosti ukončenia klinického skúšania organizuje Národný ústav reumatických chorôb spolu s Ligou proti reumatizmu a jej nedávno založeným Klubom čiernych kostí pre pacientov s alkaptonúriou workshop, zameraný na oboznámenie sa s najnovšími vedeckými poznatkami príčin a liečby tohto ochorenia a ďalšími krokmi pri schvaľovaní. Celý tím chce prostredníctvom worshopu vyjadriť vďaku pacientom, za účasť v tak náročnom skúšaní aj napriek tomu, že polovica z nich ako kontrolná skupina liek nedostávala. Bez toho by nebolo možné získať dáta o účinnosti a bezpečnosti nitizinónu nevyhnutné pre registráciu lieku na liečbu alkaptonúrie.
Koniec tlačovej správy

Kontakt:
Národný ústav reumatických chorôb Piešťany, Nábrežie I. Krasku 4, 921 12 Piešťany, telefón: +421 33 79 69 103, email: sekretariat@nurch.sk

Alkaptonúria je vzácne genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín. Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky – kyseliny homogentisovej v organizme, z ktorej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami. Postihnuté sú životne dôležité orgány ako srdce či pľúca. Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov.
Národný ústav reumatických chorôb je špecializovaná nemocnica zameraná na poskytovanie komplexnej ambulantnej a ústavnej zdravotnej starostlivosti pre pacientov s reumatickými ochoreniami. Ústav sa venuje predovšetkým diagnostike a liečbe pacientov so závažnými a rezistentnými formami zápalových reumatických chorôb, pacientov s diferenciálno-diagnostickými problémami, pacientov so závažnými metabolickými a degeneratívnymi chorobami, pacientov so systémovými chorobami spojiva a pre detských pacientov s uvedenými chorobami.

Liga proti reumatizmu na Slovensku je moderné pacientske združenie s celoslovenskou pôsobnosťou. Má 15 miestnych pobočiek a 3 špecializované kluby. Pre mladšiu generáciu reumatikov a deti Klub Kĺbik, pre pacientov s lupusom Klub Motýlik a pre pacientov s alkaptonúriou bol v roku 2018 založený Klub Čiernych Kostí. Hlavnými cieľmi sú pomoc pacientom s reumatickými ochoreniami, propagácia zdravého životného štýlu, pomoc rodinným príslušníkom a priateľom, informovanie o možnostiach modernej diagnostiky a liečby a pôsobenie v oblasti prevencie zdravotných a sociálnych dôsledkov reumatických ochorení.

Klub Čiernych Kostí sa v súčasnosti nachádza v procese získavania členov, čo je v tejto raritnej a zatiaľ systematicky neevidovanej skupiny pacientov veľmi náročné. Ambíciou aktivistov klubu, z ktorých väčšina má diagnózu alkaptonúrie, je všemožne dať vedieť najširšej verejnosti, že pacienti a prenášači príslušného narušeného génu sú kdekoľvek medzi nami a že toto ochorenie môže stretnúť kohokoľvek. Klub chce združovať pacientov, ktorí sú so svojou diagnózou osamelí, chce byť sprievodcom všetkých pacientov s alkaptonúriou na Slovensku na ceste k účinnej liečbe, ktorú si zaslúžia rovnako ako iné skupiny pacientov so zriedkavými ochoreniami. KČK chce byť súčasťou dvíhajúceho sa európskeho hlasu za práva ľudí trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb.

DevelopAKUre je výskumný projekt financovaného z prostriedkov 7. rámcového programu EÚ.

Klinické štúdie SONIA1 a SONIA2 sú súčasťou projektu DevelopAKUre.