AKÚTNA LYMFOBLASTOVÁ LEUKÉMIA

Čo je akútna lymfoblastová leukémia?

Akútna lymfoblastová leukémia (ALL) predstavuje 75% všetkých prípadov leukémie v detskom veku. Ide o malígnu proliferáciu lymfoidných buniek zablokovaných vo včasnom štádiu diferenciácie. Každoročne je leukémia diagnostikovaná približne u 3000 detí v Spojených štátoch amerických a u 5000 detí v Európe. Incidencia je dosahuje vrchol medzi 2. a 5. rokom života.

Prejavy

Ochorenie môže prebiehať asymptomaticky ale aj s akútnym život ohrozujúcim krvácaním, infekciou a príhodami sťaženého dýchania. Aj keď primárne postihuje kostnú dreň a periférnu krv, abnormálnymi bunkami môže byť infiltrovaný každý orgán alebo tkanivo.

Príznaky

Najčastejšími príznakmi sú lymfadenopatia, hepatosplenomegália, horúčka, krvácanie a bolestí kostí. Vo väčšine prípadov sa preukážu chromozómové a genetické abnormality. Objavia sa spontánne v génoch, ktoré hrajú dôležitú regulačnú úlohu v kontrole populácií lymfoidných buniek. Najčastejšou je translokácia t(12;21), ktorá je aj prognostickým faktorom.

Diagnostika

Akútna lymfoblastová leukémia je biologicky heterogénna, preto je na stanovenie diagnózy potrebná morfologická, imunologická, cytogenetická, biochemická a molekulárno-genetická charakteristika leukemických lymfoblastov.
Rovnaké metódy sa využijú aj na vylúčenie iných príčin zlyhania kostnej drene a na klasifikovanie jednotlivých podtypov ALL. Laboratórne je prítomná hyperleukocytóza spôsobená cirkulujúcimi lymfoblastami, anémia a trombocytopénia. Punkcia kostnej drene, ktorá odhalí infiltráciu leukemickými bunkami, je v diagnostike nevyhnutná.

Liečba

Chemoterapeutické protokoly prijaté medzinárodne spolupracujúcimi skupinami majú štyri hlavné ciele: indukcia so snahou o kompletnú remisiu, preventívna liečba na predchádzanie poškodenia centrálneho nervového systému, konsolidácia/re-inukcia a udržiavacia liečba. Aj keď manažment relapsu ostáva vo veľkej miere kontroverzný, vo väčšine prípadov sa používa vysoká dávka chemoterapie a transplantácia kmeňových buniek. V roku 2006 získala clofarabine autorizáciu na trh Európskej únie ako „Orphan drug“ pre druhú líniu liečby pediatrických pacientov s ALL. Nový inhibítor tyrozín-kinázy – dasatinib sa ukázal ako bezpečná a efektívna voľba pre dospelých s lymfoblastovou leukémiou a pozitívnou „Philadelphia“ chromozómom a tiež pri rezistencii alebo intolerancii na imatinib. Klinické štúdie s týmto inhibítorom v súčasnosti prebiehajú aj v detskej populácii.

Prognóza

Vzostup prežívania detí mladších ako 15 rokov bol dramatický, od menej ako 10% v 60-tych rokoch až do 75% v neskorých 90-tych rokoch. Nanešťastie, v krajinách s limitovanými prostriedkami, ktoré sú domovom približne 80% detskej populácie, výsledky prežívania stále nie sú uspokojivé.

Zdroj: www.orpha.net