CDKL5

Čo je ochorenie CDKL5

CDKL5 je názov génu, ktorého porucha vedie k vzniku zriedkavého genetického ochorenia lokalizovaného na X chromozóme, ktoré ústi do veľmi skorého nástupu ťažko kompenzovateľných záchvatov a vážneho poškodenia vývoja centrálnej nervovej sústavy.

Napriek tomu, že denne pribúda počet diagnostikovaných detí, ako i dospelých, patrí mutácia CDKL5 génu medzi zriedkavé genetické ochorenia.

CDKL5 gén zabezpečuje produkciu CDKL5 proteínu, ktorý je nevyhnutný pre normálny, zdravý vývoj mozgu. Vieme zatiaľ len málo o presnej funkcii tohto proteínu, napriek tomu sa zistilo, že pravdepodobne hrá rolu pri regulovaní aktivity génov, ako napr. MeCP2 génu (jeho mutácia zapríčiňuje Rettov syndróm).

Proteín CDKL5 je pravdepodobne mimoriadne dôležitý pre vývin mozgu už v prvých týždňoch života a preto deti s mutáciou CDKL5 génu trpia epileptickými záchvatmi už od prvých mesiacov života. Väčšina z nich nevie chodiť,
rozprávať, ani sa samostatne nakŕmiť. Mnohé deti sú pripútané na vozík a závislé na pomoci druhých. Veľa z detí trpí skoliózou, zrakovým postihnutím, senzorickými problémami a rôznymi gastrointestinálnymi ťažkosťami. Dnes už vieme aj o ďalších symptómoch tohto ochorenia, od ktorých môže závisieť stav a schopnosti dieťaťa.

Ochorenie CDKL5 je výborne spracované v dokumente s výpoveďou rodín detí s týmto ochorením a odborníkov https://www.youtube.com/watch?v=4ToNKXCAKh4.

Symptómy

Nie každý pacient musí trpieť všetkými uvedenými príznakmi ochorenia, resp. naopak, môže mať problémy, ktoré tu nie sú uvedené.

• Epileptické záchvaty začínajúce v prvých mesiacoch života, zvyčajne najneskôr do 8. mesiaca
• Stereotypie rúk prejavujúce sa tlieskaním, ťukaním, strkaním si rúk do úst
• Výrazné oneskorenie vo vývoji
• Veľmi obmedzená forma reči, resp. jej úplná absencia
• Hypersenzitivita na dotyk, ako napr. neznášanlivosť česania vlasov
• Nedostatočný očný kontakt, resp. môže byť i naopak príliš intenzívna zraková interakcia
• Gastroezofagálny reflux a ďalšie závažné gastrointestinálne problémy, ako napr. nízka motilita čriev (lenivé črevá)
• Zápcha
• Nohy menšieho vzrastu a syndróm studených nôh
• Dýchacie nezrovnalosti, ako napr. hyperventilácia, zadržiavanie dychu
• Škrípanie zubami
• Epizódy smiechu, resp. plaču bez zjavnej príčiny, autistické prejavy
• Nízky svalový tonus, skolióza, apraxia
• Veľmi limitovaná schopnosť používať ruky
• Kortikálne poškodenie zraku (CVI), resp. kortikálna slepota

Výskyt

Porucha je zriedkavá a častejšie sa vyskytuje u dievčat ako u chlapcov. Genetické testy umožňujú ochorenie diagnostikovať. A to jednak priamym vyšetrením génu alebo vyšetrením panelu génov u detí s epilepsiou. Testy sú
už pomerne dostupné a preto očakávame, že sa zvýši počet pacientov, u ktorých sa porucha potvrdí. V Slovenskej republike sú diagnostikované doposiaľ  4 deti, v Českej republike taktiež cca 4, avšak napr. vo Veľkej Británii je v súčasnosti známych už 75 až 100 osôb s touto diagnózou. Na celom svete je známych cca 1000 prípadov ochorenia.

Liečba CDKL5

V súčasnosti nevieme o konkrétnom lieku, ktorý by mohol pomôcť efektívne liečiť deti s poruchou CDKL5. Liečba je zameraná na zmiernenie príznakov ochorenia. Napríklad  medikamentózne zmierňovanie  a potláčanie epileptických záchvatov, kedy istý čas môže byť účinná antikonvulzívna liečba, implantovanie stimulátora pre blúdivý nerv (VNS), či ketogénna diéta. Ďalej sa využívajú rôzne druhy liečby na zmiernenie gastrointestinálnych problémov, psychických výkyvov a depresií, problémov  so spaním a pod. Dúfame, že viac poznatkov a lepšie chápanie fungovania génu CDKL5 povedie k vývoju novej a účinnejšej liečby. Pacienti s mutáciou CDKL5 génu potrebujú pre každodenné fungovanie a napredovanie rôzne druhy špeciálnych pomôcok a terapií ako napr. fyzioterapiu, ergoterapiu, senzorickú stimuláciu, hydroterapiu, terapie so zvieratami a iné.

Odborný garant: Doc. Mudr. Denisa Ilenčíková, PhD.

Zdroj: www.cdkl5.sk