GAUCHEROVA CHOROBA TYP 2 – AKÚTNY NEURÓNOPATICKÝ TYP

Čo je Gaucherova choroba typ 2?

Gaucherova choroba typ 2 je akútna neurologická forma Gaucherovej choroby (GD, pozri tento pojem). Charakterizuje sa skorým nástupom príznakov a závažným neurologickým postihnutím mozgového kmeňa. Je tiež spojená s organomegáliou. Spravidla vedie k úmrtiu pred druhým rokom života. Ročná incidencia GD v populácii sa pohybuje okolo 1:60 000 a prevalencia 1:100 000. GD typ 2 je veľmi zriedkavá, postihuje asi 5% všetkých pacientov s GD, berúc do úvahy jej závažnosť a skoré úmrtie.

Prejavy

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 3-6 mesiacov systémovou manifestáciou, hepatosplenomegáliou a skorými a závažnými neurologickými príznakmi. Prvými známkami sú okulomotorická paralýza alebo fixovaný bilaterálny strabizmus spojený s bulbárnymi príznakmi, potenie, progresívna spasticita a dystonické pohyby. Kŕče sa zvyčajne objavia neskôr a prejavia sa ako myoklonická epilepsia, ktorá je refraktérna na liečbu antiepileptikami. GD typ 2 je lyzozómové metabolické ochorenie spôsobené mutáciou génu GBA (1q21), ktorý kóduje enzým glukocerebrozidázu. Deficit glukocerebrozidázy vedie k akumulácii glukozylceramidázy (alebo beta–glukocerebrozidázy), ktoré sa hromadia v bunkách retikuloendoteliálneho systému v pečeni, slezine a kostnej dreni (tzv. Gaucherove bunky).

Diagnostika

Definitívna diagnóza vyžaduje dôkaz deficitu aktivity enzýmu glukocerebrozidázy. Biochemická prenatálna diagnostika môže byť navrhnutá len u párov, ktoré už majú dieťa s GD typ 2. Môže byť realizovaná meraním aktivity enzýmu vo vzorkách choriových klkov v 10-12. týždni tehotenstva alebo z amniocentézy v 16. týždni tehotenstva. Prenos je autozomálne recesívny.

Liečba

Liečba nemá efekt na neurologickú manifestáciu a preto nie je u pacientov s GD typ 2 indikovaná. Prognóza ochorenia je zlá, väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím 2. roku života.

Zdroj: www.orpha.net