HUNTINGTONOVA CHOROBA

Príčiny vzniku

Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieťa. Všetci prenášači tohto ochorenia sú chorí, zdravý jedinec ochorenie neprenáša. Ochorenie má variabilnú expresivitu, to znamená, že funkčnosť génu závisí od pohlavia prenášača. Pokiaľ gén prenáša matka, je priebeh miernejší a klinicky sa ochorenie prejavuje v neskoršom veku.
Genetická mutácia sa nachádza na 4. chromozóme. DNA molekula sa skladá zo štyroch báz, a to: A (adenín), T (thymín), G (guanín) a C (cytozín). Ich poradie tvorí kód, ktorý určuje bielkovinu, ktorú daný gén kóduje, a tým zabezpečí jeho produkciu. Chybné kódovanie – zmena v poradí báz spôsobí zmenu funkcie bielkoviny. Príčinou ochorenia je nadpočetné opakovanie C-A-G častí v DNA molekule, a to v počte 40 a viac, pri čom za normálnych okolností počet opakovaní nepresahuje 30. Mutáciou vzniká bielkovina huntingtin. V mozgu dochádza k poškodeniu niektorých neurónov, k poškodeniu štruktúry mozgu v zmysle jeho zmenšenia a k zníženiu jeho funkcie, rozšíreniu komorového systému a degeneratívnym zmenám v mozgovej kôre.

Klinické príznaky

Priebeh ochorenia je rôzny a má päť štádií:
1. štádium – pacient je schopný vykonávať prácu a je aktívne zapojený do rodinného života,
2. štádium – funkcie vykonáva na nižšej úrovni, pacient má schopnosť vykonávať každodenné činnosti,
3. štádium – neschopnosť pracovať, potrebuje pomoc pri každodennej činnosti,
4. štádium – nesamostatnosť, ale je schopný žiť v domácom prostredí,
5. štádium – nevyhnutnosť ošetrovania odbornými pracovníkmi, kompletná odkázanosť na cudziu pomoc.

Vo viac ako polovici prípadov sa ako prvé objavujú psychopatologické zmeny a postupne sa pridávajú aj motorické poruchy. Chorea je odvodené od gréckeho slova „chorein – tancovať“. Príznaky sú u každého pacienta individuálne a rôzne.

Psychopatologické zmeny: zmeny charakteru, poruchy osobnosti, zmeny správania a nálady, vznik paranoje až halucinácií, zmena psychomotorického tempa, samovraždné sklony, strata sebadôvery a koncentrácie, oslabenie intelektu, strata záujmových činností, agresia, zmeny emotivity – vyšších citov, depresia, úzkosť, vzniká demencia až rozpad osobnosti. Poruchy kognitívnych funkcií zahŕňajú nesprávne spracovanie informácií, neschopnosť plánovania a riešenia, spomalené, nevýpravné myslenie, znížený úsudok, chápavosť a kritickosť, poruchy pracovnej aj logickej pamäti a učenia.

Motorické – neurologické zmeny: spočiatku nenápadné svalové zášklby, mimovôľové trhavé a krútivé nekoordinované pohyby, opakujúce sa v jednom alebo vo viacerých svaloch – chorea. Zo začiatku sú prítomné tzv. tiky na tvári alebo grimasa, náhly pohyb nohy, časom sú pohyby intenzívnejšie, až sa vyvinú hrubé, neúčelné mimovoľné pohyby zvýrazňujúce sa pri pohybe a miznúce počas spánku. Prítomný je pohybový nepokoj, ťažkosti s rečou (artikuláciou) – nezrozumiteľná reč, mimovoľné zvuky otravujúce okolie, ťažkosti s prehĺtaním, zabiehanie (riziko vdýchnutia stravy a vzniku zápalu pľúc), nadmerné slinenie, nadmerné potenie, neschopnosť vykonávať základné pracovné úlohy (písanie, zapínanie gombíkov, pacientovi padá všetko z rúk, …), chôdza pripomína opitého s častými pádmi a v konečnom dôsledku nastupuje strata samostatnosti. V neskorých štádiách sa stráca pohyblivosť, chorý nedodržiava základné hygienické zásady. Ochorenie končí smrťou.

Diagnostika

Diagnóza nie je jednoduchá. Často sú v popredí psychózy a iné psychiatrické poruchy, pri ktorých sa na poškodenie mozgu v zmysle Huntingtonovej choroby nemyslí. Dôležitá je dôkladná anamnéza, najmä rodinná (výskyt ochorenia u príbuzných, pretože ochorenie je dedičné), ale na druhej strane sa môže stať, že rodič, prenášač ochorenia, zomrie skôr, ako sa ochorenie objaví. K odhaleniu choroby prispieva klinické, neurologické, psychologické, psychiatrické, EEG, CT a MRI vyšetrenie. Genetické vyšetrenie sa realizuje na základe analýzy DNA. Ide o predpovedný test, ktorý určí počet CAG opakovaní v obidvoch génoch.
Ďalšou možnosťou je prenatálne testovanie – test plodu, ako aj predimplantačná diagnostika v centrách s asistovanou reprodukciou (testovanie embrya pred implantáciou).

Terapia

Ochorenie je nevyliečiteľné, avšak liečba sprievodných príznakov dokáže skvalitniť a uľahčiť život pacienta. Základom je správny postoj, ako aj ohľaduplnosť rodiny a priateľov. Takáto pomoc je nenahraditeľná. Pochopiť samotné ochorenie, potreby pacienta a zostať stáť pri postihnutom nie je jednoduché. Domáce prostredie treba upraviť, aby bol pohyb a úkony pacienta zjednodušené a bezbariérové. Pre postihnutého je najlepšou voľbou v čo najdlhšom čase zostať v kruhu svojej rodiny.  V čase nutnosti ošetrovania odbornými pracovníkmi sa prijímajú pacienti do psychiatrických zariadení a liečebných ústavov. Vzhľadom na ochorenie a špeciálnu starostlivosť je dnes ešte náročné a zložité umiestnenie v zdravotníckom alebo inom sociálnom zariadení.

Mimovoľné pohyby zmiernia alebo potlačia neuroleptiká. Na strach, úzkosť a depresiu sa odporúča antidepresívna liečba, rovnako ako lieky na upokojenie.

Úprava životosprávy je dôležitá nielen zo strany dostatočnej výživy, ale aj ako prevencia vdýchnutia pri vzniknutých ťažkostiach s hryzením a prehĺtaním. Strava má byť vysoko kalorická, pretože s rozvojom ochorenia pacienti rapídne chudnú. Mala by byť upravená podľa potreby, pokrájaná na malé kúsky, príp. mixovaná.

Rečová terapia – logopédia zabezpečí udržať komunikáciu

Psychické problémy vzniknuté na základe strachu z choroby, obáv, spoznania dôsledkov a situácie, v akej sa pacient nachádza, rieši psychiatrická ambulancia.

Ďalšou dôležitou súčasťou liečebného procesu je fyzioterapia, ktorá zabezpečí čo najdlhšie zvládať cielené pohyby a samostatnosť. Rehabilitačné cvičenia znižujú svalové napätie. Pohybovú funkčnosť udržuje liečebná telesná výchova. Cvičenie sa špeciálne zameriava na relaxáciu, pasívne a aktívne cvičenie, nácvik dýchania (statické aj dynamické), cvičenie mimického svalstva (udržať schopnosť jesť, hovoriť, prejavovať emócie),cviky na udržanie rovnováhy a chôdze bez opory.

Pracovná terapia sa realizuje v skupinách, pričom je zameraná na činnosť, ktorá pacienta zaujíma, alebo je jeho koníčkom.

Huntingtonova choroba je neurodegeneratívne ochorenie so smrteľným koncom. Žiť v domnienke 50 % rizika je veľmi náročné. Rovnako nie je jednoduché sa rozhodnúť pre testovanie a chcieť žiť s pravdou alebo obavami. Na Slovensku sa pacientom a príbuzným s Huntingtonovým ochorením venuje Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (viď. www.huntington.sk). Vedecké výskumy zo dňa na deň získavajú nový pohľad aj skúsenosti v snahe čo najskôr urobiť toto ochorenie liečiteľným.