(Zdroj foto: www.standardnepostupy.sk)

Od januára 2024 sa zoznam ochorení novorodeneckého skríningu rozšíri o diagnózu spinálna muskulárna atrofia (SMA). Novorodenecký skríning je celoplošný preventívny program, ktorý kontroluje niektoré vrodené a dedičné ochorenia. Ide o plne hradený výkon zdravotnou poisťovňou. Test sa vykonáva odberom vzorky suchej kvapky krvi každého novorodenca v dobe od 72. hodiny do 96. hodiny života po narodení. Pozitívny výsledok testu vyjadruje len podozrenie na ochorenie. Následne je nutné urobiť ďalšie testy.

Zmenu prináša novela zákona č. 577/2004 Z. z. o rozsahu zdravotnej starostlivosti uhrádzanej na základe verejného zdravotného poistenia a o úhradách za služby súvisiace s poskytovaním zdravotnej starostlivosti. Novela bola prijatá v nadväznosti na pilotnú štúdiu zavedenia SMA do novorodeneckého skríningu, ktorá trvala v období od 12. októbra 2022 do 14. apríla 2023. Bolo vyšetrených 24 816 vzoriek novorodencov, pričom sa zachytili dve deti s ochorením SMA. Po krátkej prestávke sa v skríningu pokračovalo, a to od 28. júna 2023 do 1. augusta 2023. Z vyšetrených 4 840 vzoriek, zachytili jedno dieťa s ochorením SMA.

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavé ochorenie a vyskytuje sa približne u jedného zo 6000 narodených detí. V súčasnosti existuje dostupná liečba, preto je novorodenecký skríning dôležitejší než kedykoľvek predtým. Čím skôr totiž deti liečbu dostanú, tým menej bude ich organizmus ochorením zasiahnutý. Podanie liečby zvyšuje nádej, že ich zdravotný stav bude dobrý alebo lepší.

Aby však detskí či dospelí pacienti a pacientky z liečby profitovali, nestačí len podanie lieku. Pre čo najvyšší benefit z liečby je potrebné zabezpečiť multidisciplinárnu starostlivosť, teda starostlivosť viacerých odborníkov z oblasti pneumológie, gastroenterológie, ortopédie, kardiológie a podobne. To je základom pre úspešnú starostlivosť o ľudí s SMA. Žiaľ, je často nenaplnenou potrebou v súvislosti s nedostatkom odborníkov v slovenskom zdravotníctve.

August je mesiacom povedomia o genetickom ochorení SMA. Cieľom je zvýšiť informovanosť verejnosti o tomto ochorení, podporiť výskum a liečbu, ale aj snaha poskytnúť pomoc a podporu pacientom a ich rodinám.