Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos syndróm (EDS) patrí medzi skupinu dedičných ochorení spojivových tkanív. Spojivové tkanivo je jedno zo 4 základných tkanív v ľudskom tele. Pre zjednodušené porozumenie sa aj v zahraničnej literatúre často prirovnáva k „lepidlu“, ktorého úlohou je držať v tele všetko pokope. V ľudskom tele sa nachádza všade: v kostiach, v chrupavkách, šľachách, väzive, koži, orgánoch, krvi, cievach, lymfe a aj medzi orgánmi a ich okolitými štruktúrami. Dodáva im potrebnú stabilitu, oporu, prepojenie a ochranu medzi nimi.
14 podtypov Ehlers–Danlos syndrómu
Ehlers-Danlos syndróm (EDS) sa delí na 14 doteraz známych podtypov. Každý typ má svoje charakteristické znaky, ale zároveň sa niektoré znaky prelínajú a môžu sa vyskytovať vo všetkých typoch.
Medzi takéto znaky patria:
- kĺbová hypermobilita,
- kožná hyperextensibilita,
- abnormálne hojenie rán,
- chronická bolesť rôzneho charakteru
- všeobecná krehkosť tkanív naprieč celým organizmom.
Avšak, pacienti nemusia vždy mať všetky známe znaky daného typu, môžu mať aj znaky iného typu alebo aj úplné iné, ktoré doteraz neboli v odbornej literatúre popísané alebo priradené k jednotlivým typom. Veda, výskum a medicína v oblasti EDS neustále odhaľuje nové poznatky.
Dedičné ochorenia spojivových tkanív
Do skupiny dedičných ochorení spojivových tkanív patria okrem Ehlers–Danlos syndrómu (EDS) aj:
-
Loeys-Dietz syndróm
-
Stickler syndróm
-
Osteogenesis imperfecta
- Cutis laxa
Môžeme povedať, že sú to akoby naši bratia a sestry. Mnoho znakov a príznakov sa teda prelína aj medzi týmito ďalšími typmi.
Zatiaľ čo zvyšné typy EDS a ostatné typy ochorení spojivových tkanív sú zriedkavé, hypermobilný typ EDS (hEDS) a Syndróm hypermobility (HSD) sú celkom časté. Prevalencia vo všeobecnej populácii sa odhaduje až na 1 z 500 ľudí. Je však dôležité poznamenať, že hEDS a HSD sú ochorenia spektra. Znamená to, že každý pacient je vysoko individuálny a môže mať inú kombináciu ťažkostí a spolu-ochorení a zároveň aj ich závažnosť sa môže líšiť. Preto sa pacienti pohybujú na spektre od minimálnych a život takmer neobmedzujúcich ťažkostí až po život-ohrozujúce komplikácie s výrazne ovplyvnenou celkovou kvalitou života.
Komplikácie a pridružené ochorenia pri Ehlers-Danlosovom syndróme
Keďže spojivové tkanivo sa nachádza v ľudskom tele všade, ochorenia spojivových tkanív môžu postihnúť ktorékoľvek časti a systémy ľudského tela. Medzi možné komplikácie a pridružené ochorenia patria:
Muskuloskeletálne ochorenia
- časté subluxácie až luxácie kĺbov,
- nestabilita kĺbov,
- bolesti kĺbov,
- kyfóza,
- skolióza,
- lordóza a ďalšie…
Dermatologické ochorenia:
- hyperelasticita kože,
- abnormálne hojenie rán,
- atrofické zjazvenie,
- nevysvetliteľné strie,
- častá tvorba modrín, a ďalšie…
Urogynekologické ochorenia:
- dysfunkcie panvového dna,
- urogynekologické prolapsy,
- funkčné poruchy močového mechúra,
- zápalové ochorenia, napr. Intersticiálna cystitída,
- pudendálna neuralgia,
- vulvodynia,
- chronicka pelvická venózna insuficiencia/panvová kongescia,
- spontánne aborty,
- hormonálne dysbalancie a poruchy menštruačného cyklu
Očné, orálne, mandibulárne ochorenia:
- dysfunkcia temporomandibulárneho kĺbu,
- myopia,
- tenké, modré skléry,
- angioidné pruhy,
- odlúčenie sietnice,
- ketatoglobus,
- keratokonus,
- subluxácia alebo dislokácia šošovky,
- stromálne keratocyty,
- xeroftalmia (suché oko),
- ectopia lentis (dislokácia očnej šošovky) – častejšia pri Marfan syndróme
Kardiovaskulárne a autonómne ochorenia:
Abdomino-pelvické vaskulárne kompresívne syndrómy:
- MALS –Dunbar syndróm,
- SMAS – Wilkie syndróm,
- NCS – Nutcracker /Luskáčikov syndróm,
- MTS – May-Thurner syndróm,
Poruchy autonómnej nervovej sústavy/dysautonómia
- POTS –posturálna ortostatická tachykardia,
- NMH – vazovagálna synkopa/ neurokardiogenická synkopa,
- OH – ortostatická hypotenzia,
- OI – ortostaticka intolerancia
Imunoalergologické ochorenia:
- MCAS – mast cell activation syndrome,
- histamínová intolerancia,
- non–IGE mediovaná hypersenzitivita,
- astma
Gastrointestinálne ochorenia:
- GERD,
- SIBO,
- symptomatológia korelujúca s IBS,
- gastroparéza,
- funkčné poruchy motility črevného traktu,
- chronická zápcha,
- chronická hnačka,
- chronická gastritída,
Anatomické abnormality:
- divertikulóza,
- prolapsy
- okrem mitrálneho prolapsu aj abdominopelvické prolapsy:
- gastroptóza,
- enteroptóza,
- kolonoptóza,
- rektokéla,
- nefroptóza,
- abdomino-pelvické vaskulárne kompresívne syndrómy,
- celiakia,
- dysautonómia.
Neurologické ochorenia:
- Chiariho malformácia,
- únik cerebrospinálnej (mozgovomiechovej) tekutiny,
- Tarlovova cysta,
- syndróm pripútanej miechy,
Spinálne nestability:
- CCI – krániocervikálna nestabilita,
- AAI – atlantoaxiálna nestabilita,
- cervikálne a thorakálne nestability,
- diskopatie,
- myelopatia,
- neuropatia tenkých vlákien a ďalšie…
Priamo na Ehlers-Danlosov syndróm v súčasnej dobe neexistuje kauzálna liečba. Liečba pozostáva z tzv. symptomatologického manažmentu jednotlivých komorbiditných ochorení, ktorými je daný pacient postihnutý. Vzhľadom na typickú polymorbiditu pri EDS (výskyt viacerých ochorení naraz), starostlivosť o pacientov si často vyžaduje tzv. multidisciplinárny prístup, t.j. starostlivosť viacerých odborných doktorov a špecialistov súčasne (v závislosti od jednotlivých ťažkostí a spolu-ochorení konkrétneho pacienta).
Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom sú všeobecne vystavení vyššiemu riziku po-operačných komplikácií a nezaručenej efektivite operačných riešení.
