Všeobecné informácie

K zriedkavým chorobám (rare diseases) zaraďujeme choroby, ktoré postihujú nie viac ako 1 osobu z 2 000, alebo 500 osôb na 1 milión obyvateľov. Keďže počet takto hendikepovaných ľudí v populácii je relatívne malý, menší výskyt sprevádza rad problémov, ktoré ovplyvňujú nielen zdravotný stav postihnutého, ale aj jeho spoločenské zaradenie a kvalitu života. Postihnutie vzácnou chorobou je vo svete rôzne. Kým pre niektoré národnosti alebo oblasti je daná choroba obvyklá, pre iné je naopak raritná.

Existuje  6000 – 8000 popísaných zriedkavých chorôb, z ktorých vyše 50 % postihuje už detského pacienta. Približne 80 % zo všetkých zriedkavých chorôb má genetický pôvod; zvyšné sú zapríčinené degeneratívnym  a proliferatívnym procesom, infekciou, autoimunitnými reakciami, nádorovým ochorením alebo faktormi životného prostredia. Na druhej strane, existuje mnoho chorôb tohto typu, kde príčinu vzniku dodnes nepoznáme.

Zriedkavé choroby majú závažný chronický, progresívny, degeneratívny, často život ohrozujúci charakter. Niektoré je možné rozpoznať v ranom detstve, iné sa klinicky prejavujú až v dospelosti. Nevýhodou je, že mnohé z nich majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike. K neskorému rozpoznaniu diagnózy a rozvinutiu komplikácií a invalidizmu prispieva nedostatok vedeckých poznatkov, diagnostických možností, vyškolených špecialistov, ale aj slabá zdravotná starostlivosť a liečba, či málo kvalitných informácií.

Pacient so zriedkavou chorobou bojuje s komplexom porúch narúšajúcich viaceré systémy jeho organizmu a situácia je často náročná aj z hľadiska plnohodnotnej starostlivosti blízkych v prípade straty samostatnosti postihnutého. Navyše, pri neutíchajúcej bolesti, utrpení a nedostatočnej liečbe sa dostavujú aj ťažké psychosociálne, ekonomické a kultúrne dôsledky. Včasné rozpoznania a skoré nasadenie liečby zmierňuje pri niektorých chorobách príznaky, čím sa predíde komplikáciám, hoci väčšina z týchto chorôb je nevyliečiteľná. Významným prínosom pre včasnú diagnostiku je novorodenecký skríning, a to pri chorobách, kde sa už uplatňuje adekvátna liečba. Na Slovensku sa od roku 2013 realizuje skríning 13 zriedkavých chorôb. Z nich je  desať dedičných metabolických porúch (DMP) v oblasti organických acidúrií, mastných kyselín a porúch karnitínu (PKU, MSUD, GAI, IVA,MCAD, LCHAD, SCAD, CPT I, CPT II, CACT) a hypotyreózy, kongenitálnej adrenálnej hyperplázie a cystickej fibrózy.
Ďalšie informácie ohľadom skrínningu nájdete na www.dfnbb.sk

V súčasnosti sú pri podozrení, alebo už prítomnej chorobe v rodine, dostupné ambulancie lekárskej genetiky, ako aj metódy molekulárnej DNA diagnostiky. Pre odhalenie choroby je významná aj spolupráca zahraničných diagnostických centier, či vytváranie registrov a rozvoj vedeckých výskumov, ktoré prispievajú k vyššej edukácii špecialistov – lekárov a sestier. Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu získa každý pacient či príbuzný aj v  dobrovoľných organizáciách, venujúcich sa ľuďom so zriedkavou chorobou.

Zoznam pacientskych organizácií na Slovensku je možné nájsť na stránke www.sazch.sk. V Európe sa tieto organizácie združujú v EURORDIS (European Rare Diseases Organisation).