Marfanov syndróm ohrozuje život aj ľudí v mladom veku

Čo je pre vás na prvom mieste pomyselného hodnotového rebríčka? Zdravie? Pre mnohých z nás určite. O to viac dokáže šokovať ochorenie, ktoré sa často objaví v podobe náhleho úmrtia. Napriek mnohým jasným symptómom toto ochorenie lekári u pacienta prehliadnu, a preto nie je zriedkavosťou, že pre pacienta končí tragicky. Presne taká je aj choroba, v lekárskej terminológii známa ako Marfanov syndróm.

Podľa informácií členov Asociácie Marfanovho syndrómu skúsenosti ľudí, ktorí s ňou – či už priamo alebo prostredníctvom svojich známych a príbuzných, prišli do styku napriek zriedkavosti, nie je málo. Ide o zriedkavé dedičné ochorenie spojivového tkaniva, zapríčinené zmenou (mutáciou) génu, ktorý kontroluje tvorbu bielkoviny fibrilín. Charakteristické je postihnutie zrakového, kostrového a srdcovo cievneho systému. Pacienti bývajú ohrození predovšetkým stenčením steny aorty (aneuryzma), ktorá je náchylná k porušeniu. No včasnou diagnostikou a preventívnymi opatreniami možno predísť  život ohrozujúcim komplikáciám a zlepšiť kvalitu života pacientov.

Ako ho rozpoznať?

Medzi najčastejšie príznaky, ktoré vedia signalizovať Marfanov syndróm, patria dlhé a tenké končatiny, vysoká postava, tzv. pavúčie prsty, kardiovaskulárne problémy (dilatácia aorty, aneuryzma, hrozí disekcia aorty), zvýšená ohybnosť kĺbov, luxácia/vysunutie očnej šošovky (oslabený závesný aparát šošovky, krátkozrakosť ťažko korigovateľná dioptriami), deformovaná hrudná kosť (vpáčený alebo vypuklý hrudník), málo rozvinuté svalstvo, pretiahnutá tvár, nahustené zuby alebo kolísavá chôdza.

Prečo je nebezpečný?

Nebezpečenstvo tohto ochorenia spočíva v tom, že pacient o ňom vôbec nemusí vedieť. A to aj napriek tomu, že ošetrujúci praktický lekár by pri vyššie spomenutých (a zistených) príznakoch mal na prípadnú možnosť ochorenia upozorniť a odoslať jedinca na vyšetrenie ku klinickému genetikovi. Ten ho odporučí na kardiológiu, očné, ortopédiu i endokrinológiu.

V prípade Marfanovho syndrómu je rovnako dôležité poznamenať, že ochorenie je dedičné, nedá sa mu predísť žiadnou dôslednou prevenciou a jeho trvalá liečba neexistuje. Podchytiť jednotlivé prejavy choroby, ktoré syndróm spôsobuje, a predĺžiť tak život človeka až o niekoľko rokov, je však možné. V minulosti sa pacienti dožívali veku 45 – 50 rokov. Úmrtia boli aj v omnoho nižšom veku. V dnešnej dobe už vďaka včasnej diagnostike a odbornej starostlivosti lekárov, hlavne kardiológov, dosahujú oveľa vyšší vek.

Je ale potrebné vyhýbať sa zvýšenej  fyzickej námahe a náročným športom, loptovým hrám, pre ktoré sú typické údery, skákanie či rýchle štarty. Vysilenie pacienta do maxima je extrémne nebezpečné.

Prečo je Marfanov syndróm smrteľné ochorenie

K najzávažnejším komplikáciám ochorenia patrí prasknutie rozširujúcej aorty a následná smrť. V aorte je vysoký krvný tlak, ktorý slabá stena aorty nemusí vydržať. Tento stav býva spojený so silnou bolesťou na hrudníku pripomínajúcou infarkt, vzniká šok z náhlej straty veľkého objemu krvi.

Kam sa obrátiť?

Aj kvôli snahe o lepšiu informovanosť ľudí s touto závažnou diagnózou vznikla Asociácia Marfanovho syndrómu. Na jej čele stojí prezidentka Alžbeta Lukovičová, ktorá má s ochorením priamu skúsenosť. Po náhlom úmrtí jej brata na prasknutie aorty lekári vyslovili podozrenie na Marfanov syndróm aj u nej. „Vtedy som si uvedomila, aké dôležité sú pre pacienta všetky dostupné informácie o ochorení. A pokiaľ sa ich nedozvie priamo z úst lekára, radi mu pomôžeme v našej asociácii.  Rozhodla som sa pre aktívnu prácu v asociácii. Veď tým, že sama ochorením trpím, poznám pocity pacienta a jeho potreby. Viem, ako sa cíti človek, ktorý má subluxáciu šošoviek – typické ochorenie zraku pri Marfanovom syndróme,“ tvrdí pani Lukovičová a v mysli sa vracia o desiatky rokov späť. „Nik nepredpokladal, že som krátkozraká. Často som nereagovala na vzdialenejšie podnety, nezdravila som ľudí a ani neodpovedala na pozdrav. Tak je to so mnou dodnes. Deti s Marfanovým syndrómom sú vysoké, v škole ich zväčša posadia do zadných lavíc, pritom na tabuľu nedovidia a hanbia sa ozvať. Ako aj ja,“ spomína.  Aj to môže byť jeden zo signálov, ktorý si vyžaduje patričnú pozornosť učiteľov a rodičov. Všetky ďalšie informácie o syndróme, jeho príznakoch, dôležité kontakty ako i odporúčania pre pacientov, nájdete TU.