Medzinárodný deň zriedkavých chorôb sa blíži. Spoznajte príbehy tohtoročných hrdinov!

6 kontinentov, 6 tvárí, 6 hrdinov, 6 životov. Medzinárodný deň zriedkavých chorôb spája viac ako 300 miliónov ľudí – mužov, žien a detí, dospievajúcich, mladých dospelých, dospelých i seniorov.

Posledný februárový deň si pripomíname zriedkavé, chronické, závažné, život ohrozujúce choroby, ktoré menia životy ľudí na celom svete. V tomto článku si prinášame šesť príbehov ľudí, ktorí sa predstavia v tohtoročnej svetovej kampani Rare Disease Day (Medzinárodný deň zriedkavých chorôb).

Každý z týchto príbehov je životom pacienta so zriedkavou chorobou, spájajú ich však spoločné výzvy.

Angelina

Začnime s rozkošnou Angelinou. Toto päťročné dievčatko z Austrálie miluje tanec a kreslené rozprávky. Žije s chorobou, ktorá zmenila jej gény CASK. Presnejšie má znížený intelekt, ktorý je viazaný na jej ženské pohlavie, menší mozog a ďalšie zmeny v mozgu. Nájdeme množstvo dôvodov, vďaka ktorým je Angelina jedinečná. No pokiaľ ide o spomenuté zriedkavé ochorenie, na celom svete je evidovaných iba 50 prípadov, čo jej výnimočnosť ešte znásobuje. Angelinin veľký brat je na ňu hrdý, stráži ju, ona sa s ním rada hrá. Radi si spolu kreslia. Mladá slečna má aj svoju stránku na Facebooku, kde nám všetkým ukazuje pokroky, ktoré robí.

Syafiq

Nie tak ďaleko od Austrálie, konkrétne v Malajzii, nájdeme chlapca menom Syafiq. Žije s hypohidrotickou ektodermálnou dyspláziou (HED). Ako hendikep ju ale v žiadnom prípade nevníma, práve naopak. Syafiq má množstvo záľub, vždy si nájde čas na turistiku v džungli, jogging a neskutočne rád ochutnáva pestrú, malajzisjkú kuchyňu. Ako ďalej prezrádza: „Áno, cítim sa zvláštny a jedinečný. No tento pocit sa dostavil až postupne, keď som po odchode z domu na univerzitu začal venovať ochoreniu viac pozornosti, a samozrejme po dlhom štúdiu o chorobe HED ako takej.“

Tristan

 

Tento mladík má módu v malíčku, o tom niet pochýb. Ani jeho náročná diagnóza ho neprevalcovala a nádejný módny návrhár sa s ňou naučil žiť. Tristan žije s kosáčikovitou anémiou. Myšlienky si najradšej usporadúva pri tvorbe skíc a najlepšie sa cíti v kruhu milovaných blízkych. Ako tvrdí: „Mojimi najväčšími podporovateľmi sú moja mama a stará mama, ktoré sa o mňa vždy s láskou starali a pomáhali mi.“

Regina

Žena so srdcom zo zlata. Regina z Brazílie zbožňuje cestovanie, spoznávanie nových kultúr a prostredníctvom pozície viceprezidentky organizácie Instituto Vidas Raras sa intenzívne venuje pomoci iným ľuďom. Ona sama je pritom v remisii po leiomyosarkóme, čiže zriedkavom type rakoviny. „Vidím život v najmenších detailoch. Aj vôňa pripravovanej kávy mi prináša radosť. Vôňa mora, vlny dotýkajúce sa pokožky. Pocit radosti z toho, že som tam, kde som, hoc len v pohodlí domova,“ približuje maličkosti, na ktorých v skutočnosti tak záleží, odvážna bojovníčka.

Harvey

Cestou z Brazílie do Kene by ste mohli hypoteticky stretnúť štvorročného Harveyho. Ten sa narodil so spinálnou svalovou atrofiou (SMA). Harvey miluje bublinky a masáže, ktoré sú pre neho vzhľadom na neľahký životný údel veľmi potrebné. Rád počúva zvuky, vidí a počuje ľudí, ako sa okolo neho rozprávajú, a najradšej sleduje rozprávky. S blízkymi ľuďmi, hlavne s mamou Nancy, komunikuje prostredníctvom svojich krásnych očí.

Jon-Kristian

V severnom Nórsku žije Jon-Kristian s rodinou. Hoci má len dvanásť rokov, plánuje, nakupuje a varí večeru pre rodinu, a to raz týždenne s pomocou osobného asistenta. Jeho obľúbenou, a treba povedať, že zaslúženou odmenou, je potom studená plechovka šumivého nápoja. Vo voľnom čase pozoruje kamarátov pri futbale, sleduje športové kanály a k jeho najobľúbenejším aktivitám patria spoločenské hry s rodinou. To je iba pár vecí, ktoré mladíka zamestnávajú, napriek diagnóze osteogenesis imperfecta.

 

Aký je váš príbeh?

Ochorenia kostí, nervovo-svalové choroby, zriedkavé typy rakoviny, neurologické problémy, poruchy dýchania, imunity, renálne zlyhania či hematologické ťažkosti sú v skutočnosti iba hŕstkou celého spektra rozmanitých typov zriedkavých chorôb. Počas Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, raz ročne sa všetci títo ľudia spoja. Spája ich nepopulárna jedinečnosť prírody. Omyl či náhoda, ktoré im dramaticky zmenili život. Niekde príroda ubrala, inde pridala. Posledný februárový deň tak máme možnosť podporiť komunitu ľudí, ktorí napriek svojmu ťažkému zdravotnému postihnutiu žijú naplnené životy. Tam, kde iní hľadajú, oni našli, ich život im dáva zmysel.

Aké sú vaše príbehy? Propagujte Deň zriedkavých chorôb aj vy a sledujte aktivity s ním súvisiace na Twitteri, Facebooku či Instagrame.

Zdroj: https://www.rarediseaseday.org/page/news/meet-our-heroes