Pacientov a pacientky so zriedkavým ochorením STXBP1 združuje Úsmev pre Mary, o. z.

Ak má vaše dieťatko príznaky epileptickej encefalopatie, zbystrite pozornosť. Môže ísť o zriedkavú mutáciu génu STXBP1.

Čo je STXBP1?

STXBP1 je gén, ktorý sa podieľa na vývoji mozgu a signalizácii nervových vysielačov. Je známy aj pod názvom Munch-18.

Zmeny, teda mutácie v géne STXBP1 môžu viesť k mentálnej retardácii, oneskorenému vývoju, epilepsiam, poruchám pohybu a tiež iným problémom.

Príznaky STXBP1

Pacienti majú širokú škálu príznakov. Väčšina detí s touto mutáciou mú určitý stupeň kognitívnych porúch, od miernych až po závažné. Bežné sú poruchy pohybu a autistické črty. Mnohé deti majú problém s kŕmením a prehĺtaním. Väčšina pacientov nerozpráva, niektorí však hovoria alebo používajú posunkovú reč. Až 85% pacientov trpí epilepsiami.

Diagnostika STXBP1

Ak dieťa vykazuje poruchy súvisiace s STXBP1 (napríklad včasná epilepsia), lekár môže nariadiť génový panel alebo mikroarray test, ktorý mutácie, či varianty v géne STXBP1 identifikuje. Varianty STXBP1 možno diagnostikovať aj pomocou novších technológii, napríklad genetickými testami nazývanými celoexómové a celogenómové sekvenovanie.

Liečba STXBP1

Pre pacientov s mutáciou génu STXBP1 v súčasnosti neexistuje liek, ktorý by vedel vyliečiť poruchy súvisiace s týmto ochorením. Liečia sa teda príznaky.  Neexistuje ani štandardná liečba, keďže každý pacient často reaguje na niečo iné. Vo všeobecnosti sa ale na potláčanie príznakov používajú antiepileptické lieky a rôzne druhy terapií, ako sú fyzikálna, pracovná, či nutričná terapia a logopédia.

Príčiny vzniku STXBP1

Mutácie génu STXBP1 sa vyskytujú náhodne a nevznikajú ako následok stravovania, liekov, vitamínov, či iných faktorov životného štýlu. Nedajú sa teda predpokladať a nedá sa im zabrániť. Poruchy súvisiace s mutáciou génu STXBP1 zaraďujeme medzi zriedkavé. Ich výskyt je 1: 30 000.

Zdroj: OZ Úsmev pre Mary

FB skupina Úsmev pre Mary