Medzinárodný deň povedomia o mukopolysacharidóze (MPS)

15. máj je Medzinárodným dňom povedomia o mukopolysacharidóze (MPS). Ako sa mukopolysacharidóza prejavuje, ako ju možno diagnostikovať? Dá sa liečiť?

O aké ochorenie ide?

Mukopolysacharidózy sú progresívne, život ohrozujúce choroby so značným vplyvom na kvalitu života pacientov a ich opatrovateľov. Podľa príčiny vzniku sa delia na niekoľko typov (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX), pričom pre každý typ sú charakteristické rôzne príznaky. Niektoré príznaky však majú všetky MPS spoločné. Včasné stanovenie diagnózy je kľúčové pre spomalenie postupu choroby a zabezpečenia čo najväčšieho úspechu liečby.

Príznaky

Príznaky a prejavy tohto ochorenia sú premenlivé, choroba postihuje každého pacienta iným spôsobom a rozsahom. Často mnohé z príznakov chýbajú. Medzi prejavy choroby patria:

• oneskorený duševný vývoj
• opakované a časté infekcie dýchacieho ústrojenstva – bakteriálne infekcie, zápaly nosných dutín
• zákal rohovky
• neobvykle tvarované zuby – nesprávne formované zuby so slabou sklovinou
• chrbtica – chybná stavba chrbtice, deformované stavce
• ruky – krátke a široké, s pahýľovitými prstami alebo „pazúrovitou rukou“
• zväčšenie pečene a/alebo sleziny
• opakované operácie pruhu
• pomalší rast
• nohy a chodidlá – stočené palce, vybočené kolená
• koža – hrubšia štruktúra kože, výraznejšie ochlpenie na tvári a chrbte
• kostné prejavy – nesprávny vývin a rast kostí
• kĺby – strnulosť, bolesť, obmedzená pohyblivosť
• bedrá – nestabilita, riziko vykĺbenia
• črevné ťažkosti – hnačka alebo zápcha
• syndróm karpálneho tunela
• ochorenia srdca – šelest, oslabenie srdcového svalu, poškodenie chlopní
• chrápanie, alebo až spánkové apnoe – dočasné prerušenie dýchania počas spánku
• ušné infekcie – opakované zápaly stredného ucha
• hydrocefalus s prejavmi postihnutia mozgu a nervov

Dedičnosť

MPS sú dedičné choroby podmienené vznikom mutácie (zmena dedičnej informácie v géne). Klinicky sa prejavia iba vtedy, keď sú u pacienta chybné obe kópie génov, od matky aj od otca (okrem MPS II). Pokiaľ je chybný len jeden gén, organizmus je schopný tvoriť enzým, niekedy v menšej miere alebo menej funkčný, ale stačí to, aby človek zostal zdravý. Pokiaľ sú ale chybné obe kópie génov, tvorí sa iba malé množstvo enzýmu alebo je enzým nefunkčný a prejavia sa príznaky ochorenia. Takto sa môžu v jednej rodine nájsť súrodenci, ktorí sú zdraví, spolu s tými, u ktorých sa choroba naplno rozvinie.

Diagnostika

Diagnostická cesta u pacientov s MPS je často dlhá a kľukatá, no nie nezdolateľná! Ak máte kvôli výskytu viacerých príznakov podozrenie na MPS, informujte sa o možnostiach diagnostiky u svojho reumatológa!

Kvôli podobnosti príznakov a zriedkavosti MPS može dôjsť k mylnému záveru. Zbystrite pozornosť, ak vášmu dieťaťu diagnostikovali jedno z nasledujúcich ochorení, ale príznaky choroby sa zhoršujú. Najčastejšie dochádza k zámene s týmito diagnózami: Juvenilná idiopatická artritída (JIA) a reumatoidná artritída (RA).

Selektívny skríning

Vyšetrenie skupín pacientov, u ktorých je vyššia pravdepodobnosť výskytu choroby (napríklad pre podobnosť príznakov) – pri MPS pacienti s juvenilnou idiopatickou artritídou, reumatoidnou artritídou, so syndrómom karpálneho tunela a podobne.

Rodinný skríning

Genetické vyšetrenie v rámci rodiny, v ktorej bola diagnostikovaná dedičná choroba u niektorého z členov.

Testovanie

Pre stanovenie diagnózy MPS sa okrem dôkladného vyšetrenia a vyhodnotenia jednotlivých príznakov využíva aj viacero spôsobov testovania. Správny smer pomôže určiť vyšetrenie moču, kde sa dajú nájsť špecifické látky vylučované pri MPS – glykosaminoglykány (makromolekuly cukrov). Na definitívne stanovenie diagnózy je potrebné nájsť mutácie v génoch pomocou analýzy DNA.

Metóda suchej kvapky krvi

Pri skríningu sa v súčasnosti využíva jednoduché vyšetrenie, ktoré meria aktivitu enzýmov a odhalí, či u pacienta chýba niektorý z enzýmov alebo či má zníženú ich aktivitu. V prípade pozitívneho nálezu sa z tej istej vzorky v laboratóriu urobí aj genetická analýza (analýza DNA), pri ktorej sa pátra po poškodení génov zodpovedných za výrobu týchto enzýmov.

Na vykonanie testu sú potrebné iba 4 kvapky krvi. Vzorka je následne odoslaná lekárom do laboratória a o niekoľko dní až týždňov je známy výsledok. Na Slovensku je táto metóda dostupná pre rôzne druhy zriedkavých chorôb a je bezplatná. Pre lekárov ju zabezpečuje Centrum dedičných metabolických porúch NÚDCH v Bratislave.

Viac informácií o možnosti testovania pomocou metódy suchej kvapky krvi vám podá váš ošetrujúci lekár.

Liečba

Dedičné metabolické poruchy, medzi ktoré patrí aj päť typov mukopolysacharidóz, boli v minulosti považované za neliečiteľné choroby. Vďaka nárastu vedeckých poznatkov ich však môžeme v súčasnosti cielene liečiť. Efekt liečby vo veľkej miere závisí aj od včasného zistenia správnej diagnózy. Vyšetrenia na dôkaz metabolických chorôb sú veľmi špecifické, preto sa nerobia v bežných zdravotníckych zariadeniach. Pacient však môže byť odoslaný do centra dedičných metabolických porúch len vtedy, keď lekár pomyslí na takéto zriedkavé ochorenie pri diagnostickom skúmaní zdravotných ťažkostí. Veľkou pomocou pri získavaní anamnestických údajov u detských pacientov sú
ich rodičia, ktorí si svoje dieťa všímajú a uvedú lekárovi potrebné informácie.

Organizácie, ktoré pomáhajú pacientom s MPS

Liga proti reumatizmu

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb

Zogo

Celú brožúru o mukopolysacharidóze si môžete pozrieť TU: Mukopolysacharidóza