ABETALIPOPROTEINÉMIA

Čo je abetalipoproteinémia?

Abetalipoproteinémia / homozygotná familiárna hypobetalipoproteinémia (ABL/HoFHBL) je závažná forma
familiárnej hypobetalipoproteinémie. Charakterizuje sa trvalo nízkymi hodnotami apolipoproteínu B a LDL
cholesterolu (pod 5. percentil) v spojení s malabsorpciou, hepatomegáliou, oneskorením rastu,
neurologickými a neuromuskolárnymi prejavmi. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie, jeho prevalencia sa
odhaduje na menej ako 1:1 000 000.

Prejavy

Manifestuje sa počas prvého roku života alebo vo včasnom detstve. Často býva spojená s poruchou trávenia tukov, steatózou pečene, steatoreou. Môže sa pridružiť aj spastická ataxia, atypická retinitis pigmentosa, akantocytóza, nízke hladiny vitamínov rozpustných v tukoch a cirhóza pečene. Abetalipoproteinémia je recesívne dedičné ochorenie, ktoré je výsledkom mutácie dvoch alel génu MTTP(MTP; 4q24). Ďalšie závažné familiárne hypobetalipoproteinémie sú dedené kodominantným spôsobom a sú výsledkom mutácii dvoch alel v géne APOB (2p24-p23).

Diagnostika

Diagnóza je založená na stanovení hladín sérových lipidov po 12 hodinovom hladovaní – LDL cholesterol (<0,10 g/l), triacylglyceroly (<0,20 g/l), apolipoproteín B (<0.10g/L) u pacienta, ale aj jeho rodičov. Pomocnými vyšetreniami sú identifikáciasteatorey a deficitu apolipoproteínu B po perorálnom podaní lipidov, meranie liposolubilných vitamínov (A,E, K), identifikácia akantocytózy v krvnom nátere, neurologické a očné vyšetrenie. Diagnózu potvrdí
identifikácia mutácii génu MTPP alebo APOB. Diferenciálna diagnostika zahŕňa metabolické ochorenia s preťažením pečene, so steatózou a/alebo hepatomegáliou, atypické ochorenia centrálneho a periférneho nervového systému a sekundárne príčiny hypocholesterolémie (iatrogénne alebo systémové). Prenatálna diagnostika je možná, len ak je známa kauzálna mutácia u oboch rodičov.

Prognóza

Prognóza je závažná, so signifikantným skrátením dĺžky života, pacienti by mali byť vedení v špecializovaných centrách.

Zdroj: www.orpha.net