Aj na Slovensku máme svojho (zriedkavého) Filipa :-)

V jednom z videí medzinárodného dňa zriedkavých chorôb sme vám predstavili Filipa. Filip má 9 rokov a spolu so svojimi rodičmi žije v Rumunsku. Je palček, veľký človek v malom tele. Má zriedkavú genetickú chorobu – achondropláziu. Rád športuje a jeho láskou je hudba – hrá na bubny.

Aj na Slovensku máme takéhoto Filipa. Ten náš sa volá Jakub. Tiež má 9 rokov a je tretiak na základnej škole v Prievidzi. Dobrý angličtinár a rovnako veľký športovec. Zanietený florbalista, ktorý si rád zabicykluje, zakorčuľuje, či zahrá futbal. Okrem športu je jeho veľkou láskou hudba. Už tretí rok hrá na bicie: marimba, xylofón, vybrafón, metalofón, timpány, kongá, bongá a rôzne iné perkusie. Spolu s kapelou absolvoval aj niekoľko koncertov. Tento rok sa už po druhý krát zúčastní celoslovenskej súťaže bubeníkov.

Chlapec ako mnohí. A predsa kúsok iný.

Po svojom otcovi zdedil zriedkavú chorobu s názvom achondroplázia. Hoci ho v mnohom obmedzuje, vytrvalosťou a dobrosrdečnosťou prináša do svojho prostredia praktické príklady inklúzie, akceptácie zdravotného postihnutia, či empatie. Medzi hlavné Jakubove črty patrí aj zmysel pre spravodlivosť. V minulom roku bol nominovaný na detský čin roka. Žije vo svete veľkých ľudí, ale rád sa stretáva so svojimi kamarátmi – palčekmi. Občianske združenie Palčekovia mu tento priestor poskytuje. Stretávajú sa tri krát do roka. Keď sú spolu zabudnú na prekážky denného života.

Zriedkavé choroby majú napriek rôznorodosti veľa spoločného

Takýchto podobností ako sú medzi Filipom a Jakubom by sme vo svete zriedkavých chorôb našli mnoho. Hoci sa títo dvaja chlapci nikdy nestretli, každý žijú v inej krajine, ich príbeh ukazuje, že majú veľa spoločného. Podobne je tomu v celej skupine zriedkavých chorôb. Aj keď je veľmi rôznorodá a postihuje všetky systémy ľudského tela, tieto choroby majú spoločné znaky. Je ich šesť. Vďaka spoločnými charakteristikám, má každá skúsenosť oveľa širší rozmer. Práve preto je dôležité systematicky pracovať na implementácii celej skupiny zriedkavých chorôb tak do zdravotného ako aj sociálneho systému.

Šesť spoločných znakov zriedkavých chorôb

1. Nedostatok informácií

Tak pacienti ako aj odborníci čelia praktickému nedostatku informácií a skúseností. Aj preto schválila Európska komisia spoločnú európsku legislatívu, ktorá má napomôcť získavaniu skúseností a postupov. Práve Európske referenčné siete sú nástrojom, ktorý znamená pokrok nielen pre pacientov, ale aj odborníkov.

2. Náročnosť a zdĺhavosť diagnostiky

Nie je výnimkou, že niektorí pacienti čakajú na presnú diagnózu aj desiatky rokov, iní sa ju nikdy nedozvedia

3. Neexistujúca liečba

Za necelých 20 rokov systematickej podpory výskumu a vývoja liekov na zriedkavé choroby sa podarilo vyvinúť iba 170 liekov na 6 – 8000 zriedkavých chorôb.

4. Podporná liečba

Neliečiteľnosť väčšiny zriedkavých chorôb má za následok intenzívnejšiu potrebu fyzioterapie a iných podporných liečebných postupov ako zdravotníckych pomôcok.

5. Psychická záťaž pacientov

Neistota, strach, bezmocnosť, nepochopenie okolia zaťažujú nielen pacientov so zriedkavými chorobami ale aj ich rodiny

6. Sociálne dôsledky

Zriedkavé choroby ovplyvňujú nielen život pacienta ale aj jeho príbuzných. Pacienti často nemajú možnosť vzdelávať sa alebo zamestnať sa. Rodinní príslušníci často v dôsledku závažnosti stavu svojho blízkeho nepracujú.