Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Majú exotické názvy, ktoré si ťažko zapamätať, posúďte sami: Cornelia de Lange syndróm, Oro-facio-digital syndróm, split hand/foot syndróm, VACTERL asociácia/syndróm Klippel-Trénaunay-Weber syndróm, Adams -Oliver syndróm. Niektoré znejú vznešene, iné skôr tajomne. Skrývajú sa za nimi zriedkavé vývojové vady a mnohé z nich sa spoločne týkajú nedostatočného vyvinutia rúk. Vo väčšine prípadov sprevádzajú deti už od narodenia a podľa typu a rozsahu im môže chýbať prst, zápästie, poprípade celá ...
Čítať ďalej >>Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom. Napriek tomu, že ide o zriedkavú chorobu, je najčastejšou príčinou smrti u detí. V medzinárodnej klasifikácie chorôb je pod kódom G12. Prevalencia sa odhaduje 1/30 000. Príčiny vzniku Ide o genetické ochorenie, problém je v géne SMN 1 (survival motoric neuron). SMN 1 gén kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Pacientom, ktorí trpia ...
Čítať ďalej >>Keď si v tridsiatke podávala žiadosť o invalidný dôchodok, zamestnankyne sa veľmi čudovali, že tak neurobila skôr. Podľa ich slov bola jedným z najťažších prípadov, s akými sa stretli. Ako by však mohla? Presne do tohto veku si svoju diagnózu a zdravotné obmedzenia takmer neuvedomovala. Viditeľné anomálie na tele dokázala zamaskovať hrubým svetrom, rukavicami či šálom. Ani so zamestnaním nemala problémy. Pracovala na recepcii hotela, v detských jasličkách i na predajni. Dnes ale pripúšťa, že všetko mohlo ...
Čítať ďalej >>
Nebolo by na tom nič výnimočné keby... Mnohí z vás istotne zachytili informácie o novej inovatívnej génovej liečbe spinálnej svalovej atrofie (SMA). Aktuálne je dostupná len v USA. Výrobca tohto lieku sa rozhodol pre relatívne nezvyčajný prístup zabezpečenia dostupnosti k tomuto lieku. Všetkým krajinám, v ktorých tento liek doposiaľ nie je dostupný (všetky okrem USA), chce ponúknuť limitovaný počet balení. Kontroverznosť tohto programu spočíva v náhodnom výbere SMA detí v jednotlivých krajinách. Na čo č...
Čítať ďalej >>
Byť chorý nás vždy vyvedie z našich stereotypov či zažitých postupov. Zrazu sa náš život prudko zmení a my sa musíme prispôsobiť nádche, horúčke či kašľu. Našťastie to však trvá vo väčšine prípadov len krátko, čo však ak je choroba chronická, progresívna prípadne ju máme od narodenia? Najskôr sa celý život točí okolo choroby. Najmä ak vieme, že proaktívnym prístupom ju dokážeme spomaliť. Spomaliť znamená získať čas. Za ten čas snáď vedci nájdu liek ktorý ...
Čítať ďalej >>
Kira žije s chorobou Osteogenesis imperfecta (Lobsteinov syndróm). Na fotografii si plní svoj detský sen – zatancovať si na pódiu indický tanec počas bieloruského projektu Krajina má talent. Zachytili ste i vy zaujímavý okamih zo svojho života so zriedkavou chorobou, o ktorý by ste sa chceli podeliť s ostatnými? Prihláste sa do fotografickej súťaže EURORDIS-u na odkaze: https://blackpearl.eurordis.org/photo-award/ a do 16. januára 2020 im zašlite svoje zábery.
Čítať ďalej >>
Milí priatelia, v roku 2020 prajeme Vám a Vašim blízkym najviac zo všetkého zdravie, nachádzanie radosti v každodenných maličkostiach a veľa odhodlanosti a statočnosti pri zvládaní výziev, ktoré život prináša. Tešíme sa na našu ďalšiu spoluprácu a stretnutia, ktoré nás budú posúvať stále ďalej pri skvalitňovaní života ľudí so ZCH na Slovensku. Vaša Aliancia ZCH
Čítať ďalej >>
The Drug Information, Transparency and Access Task Force (DITA) Celý rok sa stretávame len virtuálne, diskutujeme, vymieňame si skúsenosti – pracovná skupina Eurordisu o dostupnosti liekov. Raz, maximálne dva krát ročne, sa však stretneme aj osobne. A preto sme neváhali. Hoci v Paríži sa ostro štrajkovalo a dostať sa z letiska na hotel a späť trvalo celú večnosť. Predsa sme jeden deň venovali diskusiám o dostupnosti liekov, možnostiam ďalšej spolupráce, či už medzi jednotlivými krajinami, alebo aj s Európskou liekovou agentúrou alebo univerzitami. ...
Čítať ďalej >>
17. decembra sa o 15 –16 hod. SEČ uskutoční webinár o neprogresívnej kongenitálnej (vrodenej) ataxii so zameraním na pediatriu. Tento webinár je ďalším zo série vzdelávacích webinárov, ktoré organizujú Európske referenčné siete pre zriedkavé choroby. Záujemci sa môžu registrovať tu: https://zoom.us/webinar/register/WN_1768H5muRIGXjh7ZbA-hUA.
Čítať ďalej >>Vo veku 34 rokov zomrel Pete Frates, jeden z ľudí, ktorí najviac popularizovali ľadovú výzvu Ice Bucket Challenge. Petovi Fratesovi v 27 rokoch diagnostikovali amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS). Toto smrteľné, neurodegeneratívne ochorenie poškodzuje nervové bunky v mozgu a mieche, ktoré ovládajú vedomé pohyby svalov hornej i dolnej časti tela. Frates spolu so svojou rodinou významne zvýšil povedomie o ALS a stal sa inšpiráciou pre ľadovú výzvu, ktorá sa stala virálnou senzáciou v roku 2014. Vďaka nej približne 17 miliónov ľudí z celého sveta vyzbieralo spolu 200 milió...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX