Angelmanov syndróm

Syndróm šťastného dieťaťa alebo šťastnej bábky, inak Angelmanov syndróm je závažné genetické postihnutie, ktoré bohužiaľ nateraz nemožno liečiť, iba teda zmierňovať jeho jednotlivé symptómy, ktorých žiaľ nie je málo. Celosvetovo však nateraz prebieha už viacero výskumov so zámerom prínosu potenciálnej liečby, čo dáva všetkým postihnutým rodinám samozrejme veľkú nádej a silu bojovať. Patrí k zriedkavým ochoreniam, ktorých výskyt je v populácii veľmi nízky. Na Slovensku je detičiek/ pacientov s týmto syndrómom momentálne združením evidovaných cca 25. Aj z toho dôvodu a za účelom získavania vedomostí a informácii spolupracujeme so združeniami z Rakúska, Maďarska a Česka a sme zároveň už aj súčasťou medzinárodných organizácií združujúcich pacientov z celého sveta. Angelmanov syndróm je komplexná genetická porucha, ktorá postihuje predovšetkým nervový systém. Zvyčajne je to spôsobené problémami s génom umiestneným na chromozóme 15, ktorý sa nazýva gén ubikvitínovej proteínovej ligázy E3A (UBE3A). Obvykle nesúvisí s dedičnosťou, ale zmeny vedúce k tejto poruche vzniknú náhodne. Ochorenie po prvýkrát popísal britský lekár Harry Angelman.

Novorodenci, u ktorých sa vyvinie Syndróm šťastného dieťaťa, sa nijako nelíšia od zdravých detí. Postupom času je však stále evidentnejšie, že čosi nie je v poriadku. Nie je totiž úsmev ako úsmev. Drobec, ktorý trpí týmto ochorením, sa narodí krásny ako bábika, má typický usmiaty výraz v tvári, časté a hlasné výbuchy smiechu, neustále radostnú náladu a jeho hlavička je menšia a plochá. Okrem „anjelského“ výzoru je typickým prejavom aj trasenie rukami, pripomínajúce anjelské mávanie krídlami. Deti s Angelmanovým syndrómom majú oneskorený vývoj, mentálne postihnutie, vážne narušenie reči a problémy s pohybom a rovnováhou (ataxia). Epileptické záchvaty sú častejšie, drobci sú hyperaktívni, potrebujú menej spánku ako „zdravé“ deti a bežná je fascinácia vodou. Často sa tiež objavujú problémy s kŕmením, dieťatko začína výrazne zaostávať v psychomotorickom vývoji. Oneskorený vývoj sa prejavuje vo veku 6 až 12 mesiacov a ďalšie bežné príznaky a symptómy sa zvyčajne objavujú v ranom detstve.

Angelmanov syndróm je genetická porucha, čo samozrejme znamená, že dieťa, ktoré sa spočiatku môže javiť ako úplne zdravé, si so sebou na svet svoje postihnutie prináša už z matkinho lona. Syndróm bohužiaľ nie je schopný odhaliť bežný skríning, a tak rodičia zvyčajne spočiatku netušia, prečo je ich bábätko stále viac „iné“. Spočiatku si neštandardné znaky všímajú predovšetkým rodičia, samotná diagnóza potom býva stanovená zvyčajne až medzi 3. až 7. rokom života, kedy sú odlišnosti už značne nápadné.

Aj napriek tomu, že dieťa s Anjelským syndrómom nikdy nebude také, ako bežné deti, môže prežiť šťastný život! Dosiahne mentálny vek maximálne 3 až 4-ročného dieťaťa, preto nie je schopné samostatného života a potrebuje neustály dozor a starostlivosť dospelej osoby. Vďaka svojej zvedavosti a lepšej schopnosti sústrediť sa vo vyššom veku je schopné učiť sa neustále novým zručnostiam. Povzbudením pre rodičov je, že deti narodené s týmto syndrómom síce budú po celý život odkázané na iných, no bežne sa dožívajú staroby a príznaky sa s pribúdajúcim vekom nezhoršujú.

Zdroj: www.angelman.sk