Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF), známa aj ako mukoviscidóza, je zriedkavá multiorgánová choroba genetického pôvodu. V organizme sa pri nej vytvára veľké množstvo hustého hlienu, ktorý zaťažuje až znemožňuje ...
09.07.2022 | Čítať ďalej >>
SPINÁLNA MUSKULÁRNA ATROFIA (SMA) Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavá genetická dedičná nervovo-svalová choroba, ktorá postihuje vôľou ovládané, kostrové svaly. Ročne sa u nás narodí 3 až 5 detí so SMA. Na Slovensku ž...
09.07.2022 | Čítať ďalej >>
POMPEHO CHOROBA (PCH) je zriedkavá genetická porucha, pri ktorej enzým α-glukozidáza neplní svoju funkciu a neštiepi glykogén. Nahromadený glykogén narúša štruktúru a funkciu svalov, ktoré prestávajú riadne fungovať. na stiahnutie: POMPEHO CHOROBA
09.07.2022 | Čítať ďalej >>
MARFANOV SYNDRÓM (MFS) je zriedkavé, dedičné, autozomálne dominantné ochorenie spojivového tkaniva. Príčinou je mutácia génu na 15. chromozóme – FBN1 pre fibrilín. Fibrilín je bielkovina, zodpovedná za pevnosť a elasticitu spojivového ...
09.07.2022 | Čítať ďalej >>
Je zriedkavé genetické ochorenie, kedy sa hromadí poškodený proteín huntingtin v mozgu z dôvodu mutácie v príslušnom géne so zvýšeným počtom opakovaní štruktúr (CAG – cytozín, adenín, guaní...
09.07.2022 | Čítať ďalej >>
FABRYHO CHOROBA (FCH) je zriedkavá genetická porucha spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného α-galaktozidáza A (alfa-GAL A). Príčinou je mutácia v géne GLA, ktorý je dôležitý pre tvorbu enzýmu alfa-GAL A. ...
09.07.2022 | Čítať ďalej >>
DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA (DMD) je vrodené, zriedkavé predovšetkým svalovou slabosťou. Príčina spočíva v mutácii génu kódujúceho bielkovinu dystrofín. Vyskytuje sa najmä u chlapcov. na stiahnutie: DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA
09.07.2022 | Čítať ďalej >>
Alkaptonúria (AKU) je zriedkavé metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. na stiahnutie: ...
03.07.2022 | Čítať ďalej >>
Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX