FILSUVEZ – EXTRAKT Z BREZOVEJ KÔRY

Filsuvez je liek, ktorý sa používa u dospelých a detí od 6 mesiacov s ochorením Epidermolysis bullosa (EB). Ide o dedičné ochorenie kože, ktoré spôsobuje vážne pľuzgiere a zjazvenie v dôsledku jej krehkosti. Toto ochorenie nesie aj názov „choroba motýlích krídel“, lebo koža je taká krehká ako motýlie krídla. Bulózna epidermolýza je zriedkavé ochorenie, a preto bol liek Filsuvez 23. februára
2011 označený ako tzv. liek na zriedkavé ochorenia.

Ľudská koža je zložená z dvoch vrstiev – vonkajšia a vnútorná. U zdravých jedincov bielkovinový proteín vytvára kotvu medzi týmito dvoma vrstvami. Kotvy sú syntetizované z kolagénu, ktorý zaisťuje, že sa dve vrstvy pohybujú spolu v rôznych smeroch alebo rôznych rýchlostiach. Pacient s EB nemá dostatok bielkovinovej kotvy, preto trenie medzi týmito vrstvami spôsobuje pľuzgiere a bolestivé rany. Ochorenie sa prejavuje tvorbou pľuzgierov, rán a odrenín po rôznej ploche tela, ktoré sa ťažko hoja. Môže dochádzať k oneskorenému hormonálnemu vývoju a taktiež k rozvoju osteoporózy už v adolescentnom veku. Pacienti s ťažšími formami a prejavmi ochorenia sú obviazaní buď na končatinách, alebo aj na celom tele, často končia na vozíku kvôli bolestiam pri chôdzi a obmedzeniu pohyblivosti kĺbov.

EB sa vyskytuje v 3 formách: 1. simplex, (EBS – 47 % všetkých pacientov), 2. junkčná (JEB – 9 % pacientov), 3. dystrofická (DEB – 44 % pacientov)

Diagnostika formy EB sa uskutočňuje pomocou histopatologických metód a zavisí od toho, kde v štruktúre kože dochádza k defektom. Formy EB sú ďalej rozdelené do viac ako 25 typov a vďaka vedeckému výskumu sa objavujú stále nové typy.

Filsuvez sa používa sa pri dvoch typoch EB, dystrofickej EB a junkčnej EB.

Klinické prejavy Klinické prejavy EB sú veľmi rôznorodé. Okrem kože je postihnutá aj sliznica ústnej dutiny, sliznice gastrointestinálneho, dýchacieho a urogenitálneho ústrojenstva a do istej miery aj svaly. Niektoré formy EB sú spojené so stenózou pyloru alebo muskulárnou dystrofiou, iné s kontraktúrami (skrátením svalov), či zrastaním prstov. Pľuzgiere a erózie v ústach a v hrtane spôsobujú bolesť pri hryzení potravy v ústach aj pri prehĺtaní, taktiež bránia dodržiavať správne hygienické návyky. Pacienti so závažným generalizovaným postihnutím sa vyhýbajú určitým potravinám, čo vedie k sekundárnej malnutrícii, anémii, rastovej retardácii a pomalšiemu hojeniu rán. Dochádza aj k zvýšenej kazovosti chrupu, čo je zapríčinené zlým zložením stravy a nadmerným prísunom sladkej tekutej potravy. Pľuzgiere a erózie na spojivkách oka spôsobujú výraznú bolesť, čím dochádza k prechodnému zhoršeniu zraku.

Jazvenie a kontraktúry u DEB obmedzujú pohyb a môžu viesť k mutiláciám (zmrzačeniu) prstov nôh a rúk. Potvrdený je aj zvýšený výskyt spinocelulárneho karcinómu u pacientov s DEB už pred štyridsiatym rokom života. Spinocelulárny karcinóm vzniká malígnou transformáciou epiteliálnych buniek, k čomu prispieva opakovaná tvorba pľuzgierov a jazvenie ložísk.

Príčiny vzniku EB

Hlavnou príčinou vzniku je mutácia génov a to z dvoch zdrojov: 1. dedičná – jeden alebo obidvaja z rodičov majú chybné gény a odovzdali ich ďalej, 2. spontánna mutácia – ani jeden z rodičov nemá chybný gén, mutácia vzniká spontánne. Väčšina foriem EB simplex je spôsobená mutáciami vgénoch pre cytokeratín 5 a14.

Celý článok si môžete prečítať tu: Lekárnické listy_08_2023

Tento príspevok do Lekárnických listov vznikol v rámci predmetu Farmakológia zriedkavých chorôb na FaF UK v LS 2022/2023.
Projekt je podporený grantom KEGA  089UK-4/2021.