MECP2 duplikačný syndróm (MDS) je zriedkavé, progresívne neurogenetické ochorenie, ktoré vzniká dôsledkom duplikácie génu MECP2 na dlhom ramene chromozómu X. Tento gén zohráva zásadnú úlohu v regulácii činnosti nervových buniek. Ak je ho v organizme príliš veľa, naruší sa rovnováha procesov v mozgu a vedie to k vzniku typických prejavov ochorenia.

Ochorenie sa vyskytuje približne u 1 z 150 000 chlapcov, keďže ide o X-viazanú poruchu. U dievčat sa objavuje oveľa zriedkavejšie a prejavy bývajú miernejšie, najmä vďaka mechanizmu X-inaktivácie.

MDS je charakterizovaný najmä globálnym vývinovým oneskorením, ťažkým intelektuálnym postihnutím, hypotóniou, poruchami motoriky, absenciou alebo veľmi obmedzenou rečou, epilepsiou, autistickými črtami a častými respiračnými infekciami. Príznaky sa časom menia a väčšina detí prechádza relatívne stabilným obdobím do približne 8. roku života. Následne sa často objavuje epilepsia, ktorá môže spôsobiť návrat regresie získaných zručností – pre rodiny veľmi bolestivý moment.

Napriek závažnosti ochorenia výskum za posledné roky priniesol nádej. Niekoľko výskumných tímov pracuje na inovatívnych postupoch a štúdie naznačujú, že prejavy MDS môžu byť v princípe reverzibilné, ak sa podarí korigovať nadmernú expresiu génu MECP2.

Rodiny detí s MDS čelia náročnej kombinácii zdravotných komplikácií, každodennej starostlivosti a neistoty do budúcnosti. Preto je dôležité zvyšovať povedomie, prepájať odborníkov aj rodiny a podporovať výskum, ktorý môže v budúcnosti priniesť lepšie možnosti liečby.

A brief history of MECP2 Duplication