Glassov syndróm

Genetické zriedkavé ochorenie Glassov syndróm je známe aj ako Syndróm asociovaný s SATB2 génom.

Glassov syndrom – prejavy

Tento zriedkavý syndróm sa prejavuje:

  • závažnými poruchami vývoja reči,
  • anomáliami tvrdého podnebia,
  • abnormalitou zubov,
  • poruchami správania s/alebo bez anomálií kostí alebo mozgu.
  • Je možné ho rozpoznať vo veku 2 rokov.

Glassov syndróm – príznaky

  • Výrazné poruchy nervového vývoja u všetkých postihnutých osôb, ktoré môžu zahŕňať: infantilnú hypotóniu a problémy s kŕmením, celkové vývojové zaostávanie vrátane závažného oneskorenia vývoja reči (rečová apraxia, často až absencia reči), oneskorenie vývoja hrubej a jemnej motoriky (vývojová dyspraxia), kognitívne oneskorenie.
  • Problémy so správaním: autistické tendencie, hyperaktivita, poruchy spánku, agresivita, frustrácia z nedostatku komunikácie.
  • Anomálie dutiny ústnej: rázštep tvrdého podnebia, rázštep uvuly, alebo vysoko klenuté podnebie.
  • Zubné anomálie: prominujúce horné rezáky, iné anomálie.

Glassov syndróm – diagnostika a liečba

Viac informácií o odporúčaných vyšetreniach, liečbe a o ďalších lekárskych a vedeckých informácií nájdete v priloženom letáku. Prvá strana je určená lekárom, druhá strana pacientom a rodinám: SATB2_Leták

Kontakt na pacientov s Glassovým syndrómom

Glass syndróm/SATB2/SLOVENSKO | Facebook

Tatiana Jánošková, email: janoskova.tatiana@gmail.com

 

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška