JEDINE SKORÁ LIEČBA MU MÔŽE POMÔCŤ

„Každý bojujeme s časom. Ja by som ho však naozaj potreboval zastaviť. Aj tak by som si už nezahral poriadne futbal, ani nezabehal, ale bolo by to fajn. Palička, chodítko a na dlhšie trasy vozík, mi pomôžu. Čas však zastaviť nedokážem, a predsa sa to v mojom prípade dá,“ hovorí Lukáš. Na mysli má liečbu, do ktorej vkladá nielen on, ale aj jeho lekári, veľkú nádej. Poďme však postupne. 

Začalo to nevinne, ale zhoršovalo sa to

Niekedy medzi trinástym a štrnástym rokom života sa u dnes 26-ročného Lukáša prejavili prvé príznaky zriedkavej diagnózy. Dovtedy zdravý, aktívny športovec, hrával futbal, lyžoval, bicykloval, behal. Čosi však začalo byť v neporiadku. Začalo to úplne nenápadne, skoliózou chrbtice, miernym trasom rúk a problémami s chôdzou. A naštartoval sa kolobeh vyšetrení. Kardiologické, ortopedické, vyšetrenie krvi, genetické, endokrinologické a MR mozgu a mnohé ďalšie, a opakovane. Celé to trvalo dlhých dvanásť rokov. Počas nich sa Lukášov stav stále zhoršoval a sily ubúdali.

Roky sám hľadal, čo môže byť príčinou

Lukáš neúnavne hľadal aj sám príčiny svojich zdravotných ťažkostí, študoval si rôzne príznaky ochorení a porovnával ich s tými svojimi. Jeho neúnavnosť mu nakoniec dopomohla k diagnóze. E-mailom oslovil profesora z Centra pre neurodegeneratívne ochorenia v Bonne, ktorý mu odporučil vyšetrenie génu FXN. Profesor Škorvánek z extrapyramídovej ambulancie v Košiciach už len potvrdil, že dlho hľadaná diagnóza má pravdepodobne názov Friedreichova ataxia. Môže sa človek potešiť, keď sa dozvie svoju hroznú diagnózu? Po nekonečných dvanástich rokoch aj áno, istým spôsobom je to úľava, porozumieť tomu, čo sa deje a prečo sa to deje.

„Počas čakania na výsledky genetiky som pevne dúfal, že sa mi táto aj keď zákerná choroba potvrdí, lebo som vedel, že už existuje účinný liek,“ hovorí Lukáš. Na výsledky genetických testov čakal 5 mesiacov.

Nová nádej v podobe lieku

Takmer súčasne s potvrdením diagnózy sa objavila správa o lieku a nádej, že ho EMA schváli aj pre pacientov v EÚ. Liek spomaľuje progresiu ochorenia alebo ho môže úplne zastaviť. Lukáš cíti, že mu zo dňa na deň ubúdajú sily. Ešte síce chodí, ale ťažšie a potrebuje chodítko alebo paličku. Na dlhšie vzdialenosti už používa vozík. To, že choroba pokročila, je zjavné aj zo spôsobu, ako rozpráva. Pomoc mu poskytuje predovšetkým rodina a kamaráti. Aby sa udržal čo najdlhšie v kondícii, pravidelne cvičí, rehabilituje, absolvuje kúpele, zdravo sa stravuje. Cieľ je dočkať sa liečby v čo najlepšom stave. Svaly, ktoré odídu, sú nenávratne stratené. A čas beží.

Rozhodnutie, ktoré Lukášovi kúpi čas

Nový liek síce EMA schválila, ale na Slovensku ešte čaká na kategorizáciu. Poisťovňa ho môže uhradiť jedine na výnimku. Tú Lukášovi zdravotná poisťovňa už tretíkrát zamietla. Posledné odmietavé stanovisko dostal pred pár dňami. Nedostatok financií. Dôvodom nepriznania liečby Lukáš nerozumie.

„Cena môjho života je 1000 € na deň,“ hovorí. „Toľko stojí moja liečba. Je to veľa? Alebo málo? Ešte stále som schopný pracovať, ale sily mi zo dňa na deň ubúdajú.“

Myslí si, že keď sa mu zdravotný stav zhorší, náklady štátu na starostlivosť o neho a kompenzácie dôsledkov jeho postihnutia sa budú len zvyšovať. Viac starostlivosti, viac pomôcok, viac pridružených diagnóz… a pri tom všetkom odkázanosť, bolesť, bezmocnosť nielen pre Lukáša, ale aj  jeho rodinu. Nechce na to myslieť. Neverí, že by niekto v 21. storočí, v strednej Európe takto rozhodol.

A čas beží.

Friedreichova ataxia (FA) je raritné, genetické, neurodegeneratívne ochorenie, ktoré okrem nervového systému napadá aj obehový systém. Typický nástup ochorenia je medzi 10 až 15 rokom života človeka. Hlavným príznakom sú problémy s koordináciou pohybov, pacienti postupne po niekoľkých rokoch, potrebujú invalidný vozík. Špecifické príznaky ochorenia zahŕňajú: ťažkosti s chôdzou, svalová slabosť, problémy s rečou, mimovoľné pohyby očí, skolióza, búšenie srdca zo srdcového ochorenia, ktoré sa môže vyskytnúť spolu s Friedreichovou ataxiou. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie.

Friedreichova ataxia (FA) – Belasý motýľ o. z.