LIEČBA ZRIEDKAVÝCH CHORÔB NÁM DÁVA NÁDEJ, ŽE PERSONALIZOVANÁ MEDICÍNA BUDE ŠTANDARDOM

Farmaceutka PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. sa na Farmaceutickej fakulte UK v Bratislave už viac ako desať rokov venuje zriedkavým chorobám. So zanietením sebe vlastným sa jej darí zložitú agendu zviditeľňovať aj na Slovensku, aby tak prispela k lepšej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. „Už z definície evidentne vyplýva, že ide o vážne choroby. Nedefinuje ich len zriedkavý výskyt, sú to súčasne choroby, ktoré sú závažné až život ohrozujúce,“ hovorí pre Bedeker zdravia.

Čo Vás priviedlo k rozhodnutiu stať sa farmaceutkou?

Hoci obaja moji rodičia sú farmaceuti a prostredie lekárne bolo našej rodine blízke, myslím si, že to nezohralo až takú zásadnú úlohu. Ako asi mnohí kolegovia farmaceuti, tiež som zvažovala aj medicínu, ale mala som pred ňou priveľký rešpekt. Dnes to vnímam ako dobré rozhodnutie. Farmaceutické vzdelanie je veľmi všestranné, kreatívne a propacientske. Chodila som na základnú aj strednú jazykovú školu, ale povedala som si, že jazyky môžem využiť v akomkoľvek zamestnaní, nemusím ich študovať. Mali sme však aj výborných učiteľov chémie a biológie, a to nakoniec rozhodlo. Na farmácii mi zo začiatku jazyky veľmi chýbali a aj preto som každé leto strávila v zahraničí. Väčšinou v detských táboroch ako dobrovoľníčka, ale jedno leto som strávila aj v utečeneckom tábore v Holandsku. Bolo to oveľa skôr, ako sme vôbec tušili o utečeneckej kríze v Európe. Vždy ma lákalo spoznávať nové krajiny alebo ľudí, nové názory, iné pohľady na svet.

Ostali ste na farmaceutickej fakulte UK pracovať hneď po skončení štúdia?

Áno, aj toto rozhodnutie prišlo spontánne. V tých časoch bol vedúcim Katedry farmakológie a toxikológie profesor Pavel Švec, a pracovná atmosféra bola veľmi príjemná. Diplomovú prácu som robila v spolupráci s kolektívom docenta Jána Lietavu z Lekárskej fakulty na tému potenciálnych liekových interakcií v liečbe starších pacientov. Bol tam potenciál tému rozvíjať v rámci doktorandského štúdia, a tak to vtedy videla aj moja školiteľka, docentka Ingrid Tumová. Páčilo sa mi tiež, že ak ostanem na fakulte ako doktorand, budem mať v lete viacej voľna, čo by mi práca v lekárni asi v takom rozsahu neumožnila.

Pôsobíte na katedre farmakológie a toxikológie. V rámci Vašej odbornosti sú Vašou srdcovkou lieky na zriedkavé choroby. Odkedy a prečo ste sa začali venovať práve tejto problematike?

K téme zriedkavých chorôb som sa dostala vďaka profesorovi Švecovi a profesorke Kuželovej. Po skončení doktorandského štúdia som vystriedala profesorku Kuželovú v Komisii pre lieky na zriedkavé choroby na Európskej liekovej agentúre. Hneď ako som sa zorientovala, videla som, že to, čo sa na pôde EMA v tejto oblasti deje, u nás nemá auditórium, hoci Európa v tom čase zriedkavým chorobám naozaj priala. Podporoval sa výskum, vývoj, upravovali sa zdravotné politiky tak, aby dokázali reflektovať aj na potreby pacientov so zriedkavými chorobami. Na Slovensku to bola komplikovaná agenda mimo záujem kompetentných ľudí. Hneď od začiatku som vnímala pridanú hodnotu pacientov v nastaveniach efektívnej starostlivosti.

Ako ste sa dostali k spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb?

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) už na Slovensku fungovala. Zastupuje pacientov a tí aj napriek nie úplne prajnej spoločenskej klíme veľmi tvrdo pracovali. Pre nich to nebola téma, pre nich to bol život. V EMA som mala skúsenosti s pacientmi v rozhodovacích procesoch. Komisia pre lieky na zriedkavé choroby bola prvou komisiou, ktorá do rozhodovacieho procesu o lieku rovnocenne začlenila pacientov. Vnímala som, že ich názor je dôležitý a že práve slovenskí pacienti so zriedkavými chorobami potrebujú pomoc. Som si vedomá akou veľkou výzvou je starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami pre spoločnosť. Na druhej strane, jedinou cestou ako to zvládnuť, je začať postupne riešiť jednotlivé úskalia. Na Slovensku sme aktuálne svedkami eskalácie tohto problému, ak robíme presný opak a problematiku prehliadame či nevnímame komplexne.

Začala som pre SAZCH pracovať ako odborný garant. Pacienti mali veľký záujem, ich vôľa porozumieť a podeliť sa o svoje skúsenosti bola veľmi silná a v prudkom kontraste s prístupom ostatných, nemenej dôležitých pre úspešné riešenie. Cez európsku pacientsku alianciu pre zriedkavé choroby EURORDIS sme sa začali zapájať do európskych projektov. Organizovali sme národné konferencie a začali sme spolupracovať s profesorom Lászlom Kovácsom z Národného ústavu detských chorôb. Tím profesora Kovácsa zastupoval na Slovensku Orphanet – databázu zriedkavých chorôb. Orphanet tím pracuje na tom, aby sa o tieto choroby začali zaujímať lekári, aby mali pacienti za kým ísť. Zorganizovali sme prvé národné konferencie o zriedkavých chorobách. Postupne sme sa spájali s ľuďmi, ktorým na tejto téme záležalo. Dobrou voľbou bola aj spolupráca s genetikmi, pretože veľa zriedkavých chorôb má genetický pôvod. V mnohom nám pomohli profesor Ľudevít Kadáši a doktor František Cisárik.

Dodnes je pre mňa fascinujúce, ako veľmi rôznorodí sú naši spolupracovníci: od prednostov kliník, regulátorov na ministerstvách, právnikov, ľudí vo farmaceutických firmách, PR agentúrach, cez politikov, poslancov, angažovaných pacientov, ich rodiny, či opatrovateľov alebo vás redaktorov. Začali sme vytvárať tlak na ministerstvo, aby poskytlo priestor na konštruktívnu diskusiu, zriadilo komisiu pre zriedkavé choroby, čo sa po mnohých rokoch aj podarilo.

Je dôležité, aby procesy pri nastavovaní poskytovania zdravotnej starostlivosti vyhovovali aj tým najzraniteľnejším. Myslím si, že dnes už máme veľmi veľa spolupracovníkov, na ktorých sa môžeme obrátiť a ktorí nás podporujú a pomáhajú nám – či už je to v odborných lekárskych spoločnostiach alebo na úradoch či na Štátnom ústave pre kontrolu liečiv. Stále pribúdajú pacienti, ktorí naskočili do fungujúceho systému zdravotnej starostlivosti a napriek zriedkavému výskytu svojej choroby nemajú negatívnu skúsenosť. Ešte stále je však dosť takých, ktorí bojujú na každom kroku, od diagnostiky až po sociálnu starostlivosť, či potvrdenie o ťažkom zdravotnom postihnutí.

SAZCH je dnes jedným zo 62 členov národných aliancií medzinárodnej organizácie pre zriedkavé choroby EURORDIS. Na čo všetko má vplyv integrácia jednotného európskeho prístupu?

Nebyť spoločného európskeho prístupu, problematiku zriedkavých chorôb by sme v dnes na Slovensku neriešili. EURORDIS je pacientska organizácia, ktorá sa venuje profesionálnej pacientskej advokácii. Aj na ich príklade vidíme, aký dôležitý a veľmi silný je názor pacienta. Vďaka EURORDIS‐u sa ZCH dostali do pozornosti OSN, komunikujú s Európskou komisiou, Svetovou zdravotníckou organizáciou a takto prispievajú k rovnocennému nastaveniu zdravotných politík sveta. Súčasťou EURORDIS‐u sú aj samostatné pacientske organizácie z jednotlivých európskych krajín, aj zo Slovenska.

Keďže som farmaceutka, pôsobím v štruktúrach tejto organizácie v rámci malej pracovnej skupiny, ktorá sa zaoberá dostupnosťou liekov. Diskutujeme o alternatívnych prístupoch k liečbe v jednotlivých krajinách, pripomienkujeme jednotlivé návrhy, ktoré smerujú na Európsku komisiu či EMA. Sústredíme sa najmä na zrozumiteľnosť pre pacienta, a tiež na ochranu jeho práv. Nedávno sme napríklad v rámci ochrany osobných údajov riešili prístup k pacientskym dátam. Pacienti, aj v rámci klinických štúdií a registrov, poskytujú množstvo dát, čo je v ich záujme. Na druhej strane, chcú mať prehľad, kto má k tým dátam prístup a načo ich využíva. Aktivity EURORDIS‐u sú rôzne – od účasti na vedeckých diskusiách, komunikovaní pozitívnych príkladov z praxe, až po deľbu skúseností. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb zastrešuje 23 pacientskych organizácií zameraných na problematiku zriedkavých chorôb na Slovensku. Niektoré z nich sú tiež samostatnými členmi EURORDIS‐u.

Vráťme sa ešte na fakultu. Aj študentom prednášate o zriedkavých chorobách a liekoch na ne?

Farmácia je veľmi komplexný zdravotnícky odbor. Vzdelanie našich študentov rozširujeme aj pomocou povinne voliteľných predmetov. Na Katedre farmakológie a toxikológie sme aj napriek pandémii a dištančnému vzdelávaniu otvorili nový povinne voliteľný predmet Patológia zriedkavých chorôb, na ktorý nadväzuje Farmakológia zriedkavých chorôb. Študentom chceme na príklade zriedkavých chorôb ukázať potrebu spájania informácií z jednotlivých odborov, ale aj potrebu načúvať, či hľadať kompromisy, čo je pre liečbu akejkoľvek choroby kľúčové. Vytvárame im priestor, kde si to môžu vyskúšať. Veríme, že predmet budeme postupne vedieť ponúknuť širšiemu auditotóriu na univerzite, resp. v rôznych oblastiach a inštitúciách, kde s témou zriedkavých chorôb zamestnanci prichádzajú do kontaktu v rámci svojej práce.

Obmedzuje vás covidová éra?

Zriedkavé choroby nie sú v nejakej bubline, mimo reálnej každodennosti. Vďaka zriedkavosti a závažnosti sú však oveľa citlivejšie na akékoľvek zmeny. Zvykli sme organizovať odborné podujatia a tlačové konferencie, ale ani minulý rok sme ich kvôli pandémii neuskutočnili. Tak ako všetkým zdravým či chorým, aj nám pandémia zmenila zaužívaný spôsob fungovania. Snažíme sa načúvať našim členom a upozorňovať na ich potreby či reflektovať situácie, kedy sa na ich potreby zabúda. Na obmedzenia sa však dá pozerať z rôznych uhlov. Naši pacienti sú veľmi disciplinovaní a neraz sú zdravotne ťažko postihnutí a keďže sú rizikoví, sú naučení správať sa zodpovedne, pokiaľ ide o zdravie.

Samozrejme, uvedomujeme si, že v pandemickej situácii sa mnohí z nich ťažšie dostávajú k zdravotnej starostlivosti. Keď sa k tomu pridajú obavy, že ak by mali ťažký priebeh covidu, mohlo by sa to skončiť aj fatálne, súčasná situácia je pre mnohých z nich veľmi zložitá. Nemožno zabúdať ani na ekonomické dopady. V rodinách často pracuje len jeden z rodičov. Ak ten druhý prišiel o prácu, je to vážny dopad na rodinné financie. Veľkým problémom v pandémii je aj oneskorená diagnostika, či odkladané zákroky, terapie. Aj dnes máme veľa pacientov, ktorí ešte len pátrajú po svojej diagnóze, čo v súčasnej situácii je na okraji záujmu. Druhou stránkou mince je, že veľa vecí sa dá vyriešiť online. Komunikácia s mnohými inštitúciami je možná elektronicky. Mnohé podujatia sa preniesli do online priestoru a zrazu sú dostupné aj pre tých, ktorí sa k nim dostávali veľmi ťažko. 

Ako je to s prevenciou zriedkavých chorôb? Udáva sa, že až 80% z nich má genetický základ. Je prevencia vôbec možná?

Keďže dnes už vieme čítať gén, mnohým zriedkavým chorobám sa dá predísť práve sledovaním chybného génu v rámci rodín. Dôležité je genetické poradenstvo a prenatálna diagnostika. V prípade, že je v rodine diagnostikovaná nejaká zriedkavá genetická choroba, je dôležitá konzultácia s klinickým genetikom. Vyhodnotí, koho vyšetriť, prípadne či treba robiť prenatálnu diagnostiku v rámci plánovaného rodičovstva a problému venovať väčšiu pozornosť v závislosti od toho, ako je choroba dedičná. Práve genetické vyšetrenia sú trendom budúcnosti. Umožnia nám nielen chorobám predchádzať, ale aj nastaviť liečbu na mieru, potrebám pacienta.

Mnohé geneticky podmienené ZCH sa už skríningujú. Spomeniem Pompeho chorobu či cystickú fibrózu. Asi štvrtina pacientov však čaká na svoju diagnózu až 30 rokov. Prečo je diagnostika taká náročná?

Na Slovensku máme kvalitný, svetovo akceptovaný novorodenecký skríning. Hneď po narodení skrínujeme desiatky vrodených chorôb, napr. fenylketónúriu už od 70. rokov 20. storočia. Počet skrínovaných chorôb sa stále rozrastá. Umožňuje nám to skorú diagnostiku a následnú liečbu. Odkedy  vieme čítať gén, otvorili sa nám ďalšie možnosti diagnostiky. Kým v minulosti sa diagnostikovalo predovšetkým na základe anamnézy – rozhovoru s lekárom, dnes sa možnosti podstatne rozšírili. Máme moderné zobrazovacie metódy, ale aj génové sekvenovanie a ďalšie inovatívne postupy. Naďalej však alfou a omegou ostáva lekár, ktorý musí nasmerovať kde a čo hľadať.

Minulý rok sa diskutoval problém veľmi drahého lieku na spinálnu muskulárnu atrofiu – najdrahšieho lieku na svete.

Áno, aj toto je príklad, ako detailné poznanie choroby otvára možnosti liečby. Prvý liek na spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA) bol dostupný v roku 2017. V januári 2021 EMA schválila nový liek, ktorý by mal pomôcť aj pacientom, ktorí nie sú vhodní na súčasnú liečbu. Aktuálne čakáme na rozhodnutie Európskej komisie a na spinálnu muskulárnu atrofiu budú existovať už tri lieky. Na Slovensku máme k dispozícii zatiaľ len prvý z trojice. Napriek tomu sa v diagnostike a liečbe tejto choroby mnohé zmenilo. Vybudovali sa tímy odborníkov, skvalitnila sa diagnostika, pripravuje sa pilotný projekt v oblasti skríningu SMA. Táto choroba je zrazu liečiteľná a to vytvára tvorivé prostredie pokroku vo všetkých oblastiach starostlivosti a života s touto diagnózou.

Bolo by úžasné, keby sme mohli týmto liekom liečiť aj dospelých pacientov. V súčasnosti  však v tejto indikácii u nás tento liek dostupný nie je. Na Slovensku je zatiaľ určený len pre detských pacientov. Samostatní, dnes ešte pracujúci alebo študujúci ľudia, túto možnosť ešte nemajú, napriek tomu, že v iných krajinách sa štandardne liečia. Spinálne svalové atrofie sú rôzne typy. Liečba, ktorá sa v minulom roku medializovala, bola určená pre najťažšie typy, išlo o najčastejšiu príčinu novorodeneckej mortality.

Ako je to so zdravotnou starostlivosťou o pacientov so zriedkavými chorobami?

Nepoviem nič nové – ale úroveň zdravotnej starostlivosti na Slovensku roky klesá a cítia to aj ľudia s chorobami častého výskytu. Nemôžeme alibisticky tvrdiť, že starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami sa nejako dramaticky rozvíja. Ak sa nejakej oblasti nedarí, tí najzraniteľnejší, v našom prípade pacienti so zriedkavými chorobami, to cítia ešte viac. Dôležité je, že to funguje aj naopak. Ak túto oblasť podporíme, podporíme aj kvalitu poskytovanej zdravotnej starostlivosti vo všeobecnosti. Vyspelosť spoločnosti sa predsa odvíja od toho, ako sa vieme postarať o najzraniteľnejších. Zároveň je to pre nás skrytá istota, že pestujeme ľudskosť, takú potrebnú v týchto ťažkých časoch.

Veľkým problémom je chýbajúca definícia zriedkavej choroby v slovenskej legislatíve. Naši pacienti sa len veľmi ťažko môžu dovolať niečoho na základe svojej zriedkavej diagnózy. Sú prípady, keď ich revízni lekári presviedčajú, že ich choroba nie je vážna. Pritom opak je pravdou. Už z definície zriedkavej choroby evidentne vyplýva, že ide o závažnú chorobu. Zriedkavé choroby sú v mnohom priekopníkmi. Keď sme pred desiatimi rokmi hovorili o multidisciplinárnej starostlivosti, bolo to niečo výnimočné, dnes už je to štandard pre mnohé choroby častého výskytu. Podobne je to aj s personalizovanou medicínou či liekmi šitými na mieru pacienta. Verím, že nás toto čaká aj s holistickým prístupom k zdravotnej starostlivosti.

Zriedkavé choroby sú v súčasnosti jediné, kde sa ňom zhodli aj vedecké a odborné kapacity sveta. Veľkým cieľom európskeho programu zdravia do roku 2030 je poskytnúť zdravotnú starostlivosť každému, nezávisle od charakteru choroby. Sem patrí práve holistický prístup k zdraviu. Máme tu viaceré pozitívne signály, ako európske referenčné siete, pracoviská, ktoré združujú najkvalitnejších odborníkov z celej Európy, kam sa môžu nielen pacienti, ale aj odborníci obrátiť, ak majú nejaký problém a kde ich v danej problematike zorientujú. Aj na Slovensku máme pracoviská, ktoré sa pacientom so zriedkavými chorobami venujú, hoci nie sú v systéme zdravotnej starostlivosti nejako špecificky podporené, ale potenciál majú. Minimálne na to, ako hľadať cesty, aby rástla profesionalita týchto pracovísk aj lekárov, ktorí na nich pracujú.

Nielen náročnosť a zdĺhavosť diagnostiky, absencia účinnej liečby a niekedy aj málo informácií predstavujú pre pacientov a ich rodiny veľkú psychickú a sociálnu záťaž. Sú zriedkavé choroby problémom najmä detských pacientov? Ako sa s nimi žije?

Napriek tomu, že sa udáva, že polovica pacientov so ZCH sú deti, ZCH nie sú len otázkou alebo problémom malých detí. Aj vďaka poznaniu, ktoré sme v súvislosti so zriedkavými chorobami dosiahli a starostlivosti a možnostiam nefarmakologickej podpornej liečby, ako sú fyzioterapia, muzikoterapia, sa v porovnaní s minulosťou naši pacienti dožívajú vyššieho veku. Často však nemáme lekárov, ktorí by sa o takýchto pacientov starali v dospelosti. Aj preto je dôležité podporovať tzv. tranzitnú starostlivosť – prechod pacientov od detského lekára k dospelému. Spomeniem cystickú fibrózu – choré deti, ktoré sa nedožili dospelosti. Možnosti medicíny sa však stále rozširujú, a tak sa dnes ľudia s touto chorobou dožívajú štyridsiatky, majú zdravé rodiny. Sú v mnohom pozitívnymi príkladmi odvahy a odhodlania pre šťastný život, ktoré v týchto ťažkých časoch tak veľmi potrebujeme.

Popri práci na fakulte a SAZCH stíhajte aj svoje koníčky? Ako relaxujete?

Určite áno, žijem šťastný život, plný skvelých ľudí doma i v práci, ale aj len tak náhodne na ulici. Voľný čas najčastejšie trávim v prírode, cvičím jogu, čítam, pozriem si dobrý film či vypočujem zaujímavý podcast.

Za rozhovor ďakuje Ivana Baranovičová

Zdroj: Bedeker zdravia