Mutácia génu STXBP1

Čo je to STXBP1?

STXBP1 encefalopatia je stav charakterizovaný abnormálnou funkciou mozgu (encefalopatia) a intelektuálnym postihnutím. Väčšina postihnutých jedincov má aj opakujúce sa záchvaty (epilepsia). Príznaky a symptómy tohto stavu sa zvyčajne začínajú v detstve, ale môžu sa začať aj neskôr v detstve alebo v skorej dospelosti. U mnohých postihnutých jedincov, ktorí majú epilepsiu, záchvaty po niekoľkých rokoch ustanú a ostatné neurologické problémy pretrvávajú počas celého života. U niektorých ľudí s encefalopatiou STXBP1 však záchvaty pretrvávajú.

U ľudí s encefalopatiou STXBP1 je intelektuálne postihnutie často ťažké až hlboké. Okrem toho môže byť oneskorená reč a motorické zručnosti, ako napríklad sedenie, plazenie a chôdza. Aj keď si tieto zručnosti môžu osvojiť neskoro, mnohé deti s týmto ochorením dokážu samostatne chodiť už vo veku 5 rokov. Postihnutí jedinci sa zvyčajne naučia prvé slová neskôr ako ich rovesníci, niekedy až v neskorom detstve. Niektorí dokážu verbálne komunikovať pomocou jednoduchých viet, zatiaľ čo u iných sa táto schopnosť nikdy nerozvinie.

Príznaky

Približne u 85 % ľudí s encefalopatiou STXBP1 sa vyvinie epilepsia. Najčastejšími záchvatmi pri tomto ochorení sú detské kŕče, ktoré sa vyskytujú pred 1. rokom života a pozostávajú z mimovoľných svalových kontrakcií. Medzi ďalšie typy záchvatov, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s týmto ochorením, patria nekontrolované svalové zášklby (myoklonické záchvaty), náhle epizódy slabého svalového napätia (atonické záchvaty), čiastočná alebo úplná strata vedomia (záchvaty absencie) alebo strata vedomia so svalovou stuhnutosťou a kŕčmi (tonicko-klonické záchvaty). Väčšina ľudí, ktorí majú encefalopatiu STXBP1, má viac ako jeden typ záchvatu. Približne u štvrtiny postihnutých osôb sa záchvaty označujú ako refraktérne, pretože nereagujú na liečbu antiepileptickými liekmi. Hovoríme o farmakorezistečnej epilepsii.

Ďalšie neurologické problémy

Medzi ďalšie neurologické problémy, ktoré sa vyskytujú u ľudí s encefalopatiou STXBP1, patria znaky poruchy autistického spektra, slabý svalový tonus (hypotónia) a pohybové problémy, ako sú ťažkosti s koordináciou pohybov (ataxia), mimovoľný tras (tremor) a svalová stuhnutosť (spasticita). V niektorých prípadoch sa na lekárskych snímkach zistili oblasti úbytku mozgového tkaniva (atrofia).

Ako vzniká génová mutácia STXBP1?

Mutácie STXBP1 sa vyskytujú úplne náhodne a nie sú ovplyvnené ničím v prostredí. Zmeny v stravovaní, lieky, vitamíny ani faktory životného štýlu nemôžu spôsobiť (alebo zabrániť) tejto mutácii génu.

Diagnostika

U dieťaťa s príznakmi porúch súvisiacich s STXBP1, ako je napríklad včasná epilepsia, môže lekár nariadiť génový panel alebo mikroarray test, ktorý identifikuje mutácie alebo varianty v géne STXBP1. Varianty STXBP1 možno diagnostikovať aj pomocou novších genetických testov nazývaných celoexómové a celogenómové sekvenovanie.

Existuje štandardná liečba porúch spôsobených STXBP1?

V súčasnosti neexistuje štandardná liečba. Medzi bežne používané antiepileptické lieky (AED) patria fenobarbital, kyselina valproová a vigabatrín, pričom 25% pacientov na AED nereaguje. Mnohí pacienti profitujú z fyzikálnej terapie, pracovnej terapie, nutričnej terapie a logopédie.

Bude mať dieťa záchvaty aj po ukončení liečby?

U väčšiny detí možno záchvaty kontrolovať pomocou liekov. Niektoré deti však majú epilepsie, ktoré je ťažko kontrolovať aj pri použití viacerých liekov.

Vedeli ste, že? …

Medzi pacientmi s epilepsiou, ktorí podstúpili genetické testovanie, je STXBP1 piatou najčastejšou genetickou diagnózou.

Zdroj: Úsmev pre Mary, o. z.