Poznanie diagnózy otvára pacientom dvere ku kvalitnejšiemu životu so zriedkavou chorobou

Diagnostika zriedkavých chorôb je výzvou aj v 21. storočí.

Zdalo by sa, že v 21. storočí so súčasným vedeckým poznaním a modernými technológiami, by správna diagnóza nemala byť problémom. Na druhej strane naše ani nie ročné skúsenosti s koronavírusom mnohým ukázali, ako môžu byť symptómy nešpecifické a mätúce. Ako to, čo sa javí úplne jasné, môže znamenať niečo úplne iné. A to sme vlastne všetci hľadali jednu chorobu, o ktorej sme síce zo začiatku vedeli veľmi málo, ale minimálne sme vedeli, čo hľadáme.

V prípade zriedkavých chorôb je to ešte väčšia výzva, lebo netušíme, čo hľadáme. Možností je veľmi veľa, zriedkavých chorôb je však 6–8 000. Vedci dennodenne popíšu nové.

Lekári sa  stretnú za svoj život s jednými-dvomi pacientami s danou diagnózou.

Nemajú s nimi skúsenosti a len samotný fakt, aby začali zvažovať niektorú zo zriedkavých chorôb, si vyžaduje hodiny nad odbornými článkami alebo knihami, v šťastnejšom prípade je otázkou náhody.

Až 25 % pacientov so zriedkavými chorobami čaká na správnu diagnózu 30 rokov.

Nie je preto prekvapením, že mnohí pacienti hľadajú svoju diagnózu desiatky rokov. Ich cesta k diagnóze je kľukatá, plná nádejí, ale aj sklamaní, zbytočných bolestivých vyšetrení, či zákrokov. Hoci už vieme čítať gén a 72 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov.

Ako zmení poznanie diagnózy pacientov život?

Sú pacienti, ktorí celý život prežijú s nesprávnou diagnózou alebo bez diagnózy, ale aj takí ktorým diagnóza zmení život. Vysvetlí sa príčina ich problémov, v šťastnejšom prípade je ich diagnóza liečiteľná, prípadne existujú na ňu cvičenia, strava, ktoré prinášajú úľavu, spomaľujú progresiu, zmierňujú bolesť. V súčasnosti pacienti čakajú v priemere 6 rokov, kým sa odborníkom podarí diagnostikovať ich zriedkavé ochorenie.

RD – Solve

Európska komisia aktuálne financuje projekt RD Solve. Ide o 8 463 diagnóz, ktorých molekulárna príčina nebola doposiaľ popísaná. K dnešnému dňu projekt Solve-RD analyzuje 8 463 súborov údajov z 4 682 rodín. Projekt už vyriešil 130 prípadov zriedkavých chorôb.

Napriek inováciám a moderným technológiám je cesta pacienta k diagnóze veľmi kľukatá. Aj preto je dôležité rozširovať povedomie o zriedkavých chorobách, vzdelávať odborníkov a prinášať pacientom reálne skúsenosti zo života so zriedkavou chorobou, hľadať pre ľudí so zriedkavými chorobami priestor v každodennom živote. Nezáleží na tom, či ide o vzdelávanie, zamestnanie alebo šport či kultúru.

Zdroj: Bigstock