PRÍBEH: Až presná diagnóza zastavila veľké bolesti. Bolo to ako hľadať ihlu v kope sena

Ten, kto nezažil každodennú bolesť, ktorá vám doslova strpčuje život a aj z tých najbežnejších, každodenných činností, dokáže urobiť nutné zlo, si zrejme nedokáže predstaviť „vykúpenie“ v podobe stanovenia správnej diagnózy.

Prirodzený kolobeh života, proces vzniku, rozpadu či skôr rozkladu? Hm, ten prebieha pochopiteľne i v ľudskom organizme, a to v každej jednej bunke. Ak z určitých príčin niečo v danom „systéme“ nefunguje, v tele sa začnú hromadiť nespracované produkty a poškodzujú ho. Áno, kým sa nahromadia, chvíľku to trvá a človek netuší, že niečo nie je v poriadku. No raz to príde. Znenazdajky a o to závažnejšie.

Mätúce príznaky

Náhle sa objavia problémy: bolesti brucha, hnačky alebo dobre známe tŕpnutie prstov, prípadne drobné červené bodky na koži ­– „malé znamienka“, ktoré neustále pribúdajú. Niekto môže mať všetky symptómy, iný iba nepatrné množstvo z nich. Aj ich intenzita sa líši.

Svoje o tom vie i Rado – vzdelaný, ambiciózny športovec, milovník prírody, rýchlych áut a cestovania. Trpí vrodenou genetickou chorobou, ktorá je v lekárskej terminológii známa ako Fabryho choroba.

Podobne ako cukrovka patrí medzi poruchy látkovej premeny, no predsa len má jedno výrazné špecifikum. Je veľmi zriedkavá. Veď z 10 000 ľudí postihuje iba jedného, maximálne piatich z nich. Týmto ľuďom nechýba inzulín, no úplne iná bielkovina s komplikovaným názvom alfa galaktozidáza.

Späť na začiatok

„V troch rokoch som začal pociťovať prvé príznaky. Nezvládal som chlad ani teplo, tŕpli mi končatiny. Prirodzene, nevedel som, čo je vo veci. Zo začiatku sa zdalo, že tento diskomfort súvisí so zmenami počasia. Mýlil som sa, odrazu som totiž príznaky nedokázal predvídať. Vystupňovali sa natoľko, že jediným riešením bol pobyt v nemocnici. Onedlho sa pridružili choroby obličiek, srdca, ťažilo ma celé telo. Bolesť bola taká silná, že som sa nevedel poriadne hýbať. Po dlhom pátraní sa mi podarilo dopracovať sa do Národného ústavu detských chorôb. Tu moju chorobu po desiatkach rokov diagnostikovali, ba čo viac, ponúkli mi i liečbu,“ spomína dnes na neľahké obdobie pacient Rado.

Konečne si vydýchol

Ako ale tvrdí, jeho život sa už čoskoro začal meniť k lepšiemu. „Vďaka liečbe žijem ako mnohí iní ľudia na Slovensku – cukrovkári, alergici či astmatici. Mám liečbu, ktorú podstupujem priamo v nemocnici. Samotný liek však nestačí, musím dodržiavať režim, pričom najpodstatnejšia je diéta a cvičenie. Viem presne, čo mám robiť, aby liečba bola čo najefektívnejšia a ja som sa cítil v rámci možností dobre. Aj vďaka tomu mám silu pracovať, súkromne doučujem deti angličtinu. V neposlednom rade sa v pacientskej organizácii ZOGO venujem pacientom so zriedkavým genetickými ochoreniam. Po tých dlhých rokoch trápenia poznám cenu informácií a v ZOGO robíme všetko preto, aby sa k pacientom dostali v ten správny čas,“ uzatvára svoje rozprávanie a zároveň povzbudzuje aj ďalších pacientov v liečbe.

O diagnóze:

Fabryho choroba

Prvé príznaky sa často vyskytujú už v detstve a patria k nim chronická neuropatická bolesť, akútny záchvat bolesti, neznášanlivosť tepla a chladu, únava.

Postupne ochorenie vedie k rozličným závažným prejavom vrátane ochorenia obličiek, poškodenia srdcového svalu a cievnej mozgovej príhody, často sa pridružuje depresia. Progresívny charakter Fabryho choroby znamená, že príznaky môžu byť s pribúdajúcim vekom častejšie i závažnejšie.

Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, znížené dozrievanie imunitných buniek (autofagozómov), poškodenie ciev, nedostatočný prívod živín a kyslíka tkanivám, až nezvratné fibrotické zmeny (tvorba nefunkčného väzivového tkaniva).

Viac o ochorení si prečítajte TU.

Autor: Danka Šoporová