Rodina s „Palčekom“: „Jerguš je vnímavý, tvorivý a zábavný chalanisko! Prečo by sme ho mali presviedčať o tom, že je chorý?

Palčekovia sú medzi nami – nižší vzrastom, odlišní rozmermi, ale neraz veľmi inteligentní, šikovní, zábavní. Ich vývoj ovplyvnila achondroplázia. Čo je to? Vrodené genetické ochorenie ovplyvňujúce rast kostí. Osoby s týmto stavom nedorastú do výšky ani 130 cm. Achondroplázia sa prejavuje okrem nízkeho vzrastu (nanizmu) sériou znakov: krátkymi rukami, nohami a veľkou hlavou. Faktom je, že dnes sa dá odhaliť už počas tehotenstva. Dá sa však liečiť? A ako sa dá s achondropláziou žiť?

Ako žijú rodiny s „Palčekom“ na Slovensku? Nazreli sme do jednej z nich!

O každodenných peripetiách i pohľade do budúcnosti sa rozprávame s rodinou 6-ročného „Palčeka“ Jerguša.

I keď pri tomto ochorení hrá dôležitú úlohu dedičnosť, približne 80 % detí s achondropláziou má rodičov normálnej postavy. Vtedy hovoríme, že sa stav vyskytol ako výsledok „de novo“ mutácie, teda novovzniknutej mutácie, ktorá nie je prítomná u rodičov. Jerguš patrí práve k týmto 80. percentám. Obaja rodičia i Jergušov starší brat sú normálneho vzrastu. Žiadny podobný prípad sa nenašiel ani v širšej rodine.

* Kedy ste sa dozvedeli, že váš syn má túto diagnózu a aká bola vaša reakcia?

– Dozvedeli sme sa to už počas tehotenstva. Jergušov tato mal spolužiaka z touto diagnózou takže vedel, že to nie je žiadna veľká tragédia. Ale prirodzená túžba rodičov je vychovávať zdravé deti, takže si viete predstaviť tie obavy a tiesne rodičov, ktorí vôbec nevedia, čo očakávať.

* S akými problémami ste bojovali naviac počas raného detstva Jerguška?

– Jerguš sa narodil v Čechách. Mali sme šťastie na skvelých lekárov a fyzioterapeutov, takže sme vedeli, že pri deťoch s touto diagnózou musíme dať pozor na zdravý rozvoj motorických schopností, ktoré podmieňujú aj mentálny vývoj. Preto sme s Jergušom prvé dva roky jeho života cvičili 4x denne Vojtovu metódu. Detičky s veľkou hlavou a krátkymi končatinami musia totiž vynaložiť oveľa viac úsilia na dosahovanie vývojových míľnikov, pretože je to pre nich ťažšie kvôli posunutému ťažisku a obmedzeným pohybovým možnostiam. Takže, či už Vojtova metóda alebo iné cvičenie, je pre deti s achondropláziou veľmi užitočné.

* Museli ste urobiť nejaké úpravy v domácnosti? Prispôsobiť priestor pre syna?

– Doma sme veľa úprav nerobili. Riešili sme, či má mať všetko upravené a uľahčené, alebo či má byť odolnejší a „trénovanejší” na nepriazeň bežného prostredia, ktoré nie je uspôsobené pre ľudí nízkeho vzrastu. Jerguš má stolček pri umývadle v kúpeľni a na toalete a upravenú jedálenskú stoličku. Na kľučky sme priviazali šnúrky, za ktoré mohol Jerguš potiahnuť a tak si otvoriť dvere.  Teraz už dokáže vyskočiť a šnúrky strácajú opodstatnenie.

* Deti „Palčekovia“ majú spravidla častejšie infekcie, neraz aj obezitu, apnoe a ďalšie stavy, ktoré treba riešiť. S akými problémami ste sa stretli vy? Kto a čo vám pri tom pomáha?

– Najčastejšie riešime infekcie horných dýchacích ciest a s tým spojený zápal ucha, nakoľko eustachova trubica je zúžená. Sekrét, ktorý ostane v uchu, Jerguškovi spôsobuje nedoslýchavosť. V tomto prípade musia Palčekovia podstúpiť operáciu pod narkózou na vloženie stipul (vetracích hadičiek). Často krát opakovane. Máme dvoch fantastických lekárov, ktorí sa o Jerguša starajú, MUDr. Richard Kulich v Ružinove a MUDr. Iveta Králinská vo Zvolene.

Celá rodina je uzrozumená s tým, že ak sa chceme vyhnúť obezite, musíme dávať pozor na príjem sladkostí, pretože Jergušovi naozaj veľmi chutia. Pohyb a pravidelné cvičenie všetkým Palčekom veľmi pomáha pri koordinácii celého pohybového aparátu. My máme veľké šťastie, že sme stretli PhDr. Dášu Petkovú z REOcentra, ktorá nám pomáha udržiavať Jerguša vo forme.

* Je logické, že človek s nižším vzrastom sa v bežnej spoločnosti stretáva s viacerými obmedzeniami. Ako vnímate Jergušov stav vy aktuálne?

– Samozrejme, ako všetci rodičia v takejto situácii, sme v prvom rade študovali všetko, čo sa dalo o tejto „chorobe“ aj o možných postupoch na jej „vyliečenie“. Úvodzovky pri slovách „choroba“ a „liečenie“ sú naschvál, pretože, keď si vypočujete široké názorové spektrum samotných Palčekov v celom svete, zistíte, že nie všetci sú ochotní klasifikovať svoj stav ako chorobu. Sme veľmi náchylní prikloniť sa k tomuto názoru. Všetko je to o nastavovaní vnímania a spoločenskej tolerancie.

Na druhej strane sa však človek s nízkym vzrastom naozaj potýka s vážnymi prekážkami. Od jednoduchých vecí ako pult na pošte vo výške, ktorá je pre palčeka veľmi nepohodlná (niekedy až nemožná), cez (pre palčeka či palculienku takmer horolezecký) vstup do autobusu, či vlaku po strmých schodoch, až po tie takmer nebadané a ignorované záležitosti, ako sú spoločenské postoje (od hladkania po hlave, cez posmešky, ponižovanie, až k šikane, či iným neduhom, ktoré tu radšej ani nejdem spomínať).

* Do akej miery je možné skvalitniť život „Palčekovi“ na Slovensku? Čo sa vám zatiaľ podarilo objaviť, zistiť, vybaviť?

– Uvedomujeme si, že keby sme Jergušovi pomohli vyrásť o pár centimetrov, mohol by mať pohodlnejší život, lebo by na niektoré veci lepšie dočiahol. Dbáme o to, aby mal prehľad o všetkom, čo by mohol robiť bez ohľadu na svoj stav, aby bol dosť sebavedomý, odolný a vytrvalý, aby svoje predstavy dokázal uskutočniť.

* Aké lieky aktuálne užíva Jerguš a akú liečbu už podstúpil? Čo sa osvedčilo a čo nie?

– Jerguš zatiaľ neužíva žiadne lieky na podporu rastu. Má starosti s ušami, občas s kĺbmi a bolesťami svalov, ale ináč je to super živý, vnímavý, tvorivý a zábavný chalanisko. Prečo by sme ho teda mali presviedčať o tom, že je chorý?

Čo sa osvedčilo? Cvičenie a hlavne dôsledná maminka, ktorá dozerá na Jergušove aktivity, rozvoj, kvalitné vzdelanie, zdravie, lieky…

* Jerguš má momentálne 6 rokov. Ako vníma sám seba a svoju odlišnosť? Ako funguje v kolektíve? Čo robí najradšej?

– Už vie, že nerastie tak rýchlo ako iné deti. Jeho štvorročná sesternica je už od neho vyššia. Myslíme si však, že si to ešte neuvedomuje v celej šírke. Našťastie je v škole medzi spolužiakmi obľúbený a zatiaľ sme nepostrehli žiadne negatívne javy, ktoré sme vyššie spomínali. Jerguš veľmi rád kreslí, skladá z papiera rôzne veci (lietadlá, diamanty…) má veľkú túžbu „majstrovať“. Hrá na klavír, na cimbal, na bicie, občas brnkne do ukulele, od srdca hlasno spieva. Má obrovskú fantáziu na tanečné kreácie. Zdá sa, že sa nadchol aj pre lyžovanie a ako každý chalan strašne rád zápasí a bojuje. Fascinuje ho varenie a pečenie, je maminkina pravá ruka v kuchyni.

* Čo je najväčším snom Jerguša do budúcnosti? Na čo je najviac hrdý dnes?

– Chcieť od 6 ročného chalana, aby hovoril o svojom najväčšom sne, je asi priskoro. Deti sa majú hrať, jašiť, objavovať, skúmať, občas sa popáliť, spadnúť, odrieť si koleno, mať obrovskú radosť z nejakého beťárstva, kamarátstva, či výkonu… Samozrejme, že majú aj snívať, ale sny rastú tak, ako ľudia, s ich schopnosťami, vedomosťami, túžbami, s ohľadom na okolie, či vplyv ľudí, s ktorými sa stretnú a stretávajú.

Oteckovi nedalo a spýtal sa Jerguša, či má sen, či by si niečo prial:

„Áno prial by si. Pieskomila,“ povedal Jerguš.

S bratom totiž teraz čítajú (a počúvajú) knihy od B. Kardošovej – Traja kamoši a fakticky fantastický bunker a Traja kamoši a fakticky fantastický poklad, kde snom hlavného hrdinu Juraja bolo dostať pieskomila. Scéna, kedy Juraj dostane na Vianoce vysnívaného pieskomila (dokonca troch) je opísaná silno emotívne a zdá sa, že Jerguš si tento sen chce tiež prežiť… Takže, asi tak je to s otázkami na veľké sny detí do budúcnosti. Od detí sa toho môžeme veľa naučiť o jednoduchej radosti a túžbach.

* Podpora sebavedomia v prípade Jerguša hrá určite veľmi dôležitú rolu. Rodičia si to veľmi dobre uvedomujú.

– Sme radi, keď je hrdý na svoje výtvory. Vždy sa o ne zaujímame, tešíme sa z toho, že on má radosť. Nesnažíme sa veľmi ho motivovať a smerovať. Objaviť to, kým je, mu tým nepomôžeme. Môžeme ho síce naučiť, že úsilie vždy prináša výsledok, ale nechceme, aby nám neskôr povedal „ale veď to bol váš sen, aby som bol maliar… ja som vlastne túžil po niečom úplne inom.“ Myslíme, že úloha rodiča je podporiť dieťa, nech už sa vyberie ktorýmkoľvek smerom.

* Čo by ste ako rodina najviac privítali zo strany spoločnosti, zdravotníctva? Čo potrebujete pre lepšiu kvalitu života?

– Mať špeciálne dieťa je vždy ekonomicky náročnejšie. Takže akákoľvek (finančná) podpora by prišla vhod. Úplne najlepšie by bolo, keby sa človek na úrade práce sociálnych vecí a rodiny necítil ako podvodník, ktorý chce štát okradnúť o nejaké prídavky. Poznáme príbehy, keď rodinám buď nepriznali, alebo dokonca odobrali príspevok, a museli sa odvolávať a dokladať nové dokumenty, aby získali prídavok, či benefit, na ktorý podľa súčasných predpisov majú nárok. Prečo to úradníci robia? Aby štátu ušetrili? Na Slovensku sa narodí ročne asi 50 tisíc detí. Z toho môžu byť dvaja, možno traja palčekovia. Teda, za posledných desať rokov sa ich narodilo maximálne 50.  Ak by každý dostával 500 € mesačne, stál by štát 6 000 €/rok. Štát, ktorý má mať v r. 2022 príjmy 44 miliárd Euro.

Ak by rodiny vedeli, že im štát s výchovou špeciálneho dieťaťa takto pomôže, boli by spokojnejšie. Deti by vyrastali s väčším pocitom bezpečia a nakoniec by pre spoločnosť mohli vytvárať hodnoty. Ak však budú vyrastať v pocite tiesne, nepohody, je celkom možné, že sa ich hodnotový svet poskladá ináč.

Spoločnosť by mala byť otvorenejšia a, použijem moderné slovo „inkluzívnejšia“, voči ľuďom so zdravotným znevýhodnením. Na to ju však treba pripraviť, vzdelať a povzbudiť, prípadne motivovať. To sa dá zmeniť, ale je ťažké odhodlať sa k niečomu takému, keď musíte v prvom rade hľadieť na to, či máte dosť na obyčajný život. Zdravotníctvo má obrovské systémové problémy, takže očakávať, že by zrazu začalo chápať potreby detí, ktoré sa rodia raz za 25 000 pôrodov, je asi naivné. Niektorí lekári toto vyvažujú svojím nasadením, ľudským prístupom a ochotou. Sme im veľmi vďační.

* Čo by ste odkázali rodičom, ktorí ešte len zistili, že ich dieťatko má achondropláziu? Čo je podľa vás dôležité pri tomto stave zo strany rodiča zdôrazniť?

– Vaše dieťa je obrovský dar. Aj so svojím pomalým rastom vás vždy dokáže potešiť, rozosmiať, prekvapiť. Všetky deti chorľavejú, alebo sa z času na čas porania. U všetkých detí treba dávať pozor na „pár“ vecí. U palčekov je to len o máličko odlišné (a trošku náročnejšie), ale v podstate to isté.

Sústreďte sa na tie dobré veci. Indiáni hovoria, že vo vnútri každého človeka žijú dvaja vlci. Dobrý a zlý. Vyhrá ten, ktorý dostane viac potravy (pozornosti).

* * *

Čo treba vedieť pri diagnóze achondroplázia?

Zriedkavé ochorenie preslávili herci

Achondropláziu spôsobuje mutácia génu pre receptor 3-fibroblastového rastového faktora (FGFR3-porucha na 4. chromozóme). Ten okrem iných funkcií kóduje transmembránový receptor, ktorý je dôležitý pri regulácii lineárneho rastu kostí. Keďže achondropláziou na celom svete trpí približne 1 : 25 000 živonarodených detí, hovoríme o zriedkavom ochorení. Pozitívom je zviditeľňovanie tohto stavu, ktorému napomohli umelci v oblasti herectva a šoubiznisu (Peter Dinklage) či „Pakľúč“ z Pevnosti Boyard.

Nie je to „len“ nižší vzrast

Aby sme si priblížili každodenný život rodiny a „Palčekom“, potrebujeme poznať ich funkčné možnosti. Ako sme uviedli, osoby s achondropláziou majú nízku postavu, trup majú síce normálnej veľkosti, ale končatiny krátke, obzvlášť predlaktia a stehná. Kvôli tomu majú obmedzený rozsah pohybu v lakťoch. Ďalším znakom je vrodené alebo získané postavenie kolien (nohy do „O“). Deti narodené s achondropláziou majú nízky svalový tonus (hypotóniu) v dojčenskom veku, práve preto sa môžu oneskoriť za vývojovými míľnikmi motorických zručností oproti rovesníkom.

Nová nádej, liek

Achondropláziu doposiaľ nebolo možné vyliečiť. Lekárska starostlivosť v tomto prípade znamená predovšetkým vyhýbať sa komplikáciám a riešiť ich, keď prídu.

Európska lieková agentúra v júni 2021 schválila nový liek pre pacientov vo veku od 2 rokov s geneticky potvrdenou diagnózou achondroplázie a otvorenými rastovými štrbinami.

Liek však nemôže užívať každý Palček či Palculienka

Dôležité sú rastové štrbiny a keďže liek ovplyvňuje gén, tak aj geneticky potvrdená diagnóza. Zjednodušene rastové štrbiny sa nachádzajú na konci dlhých kostí. Keď sú otvorené, kosti sa predlžujú a človek rastie (lineárny rast kostí). V puberte sa však zatvoria, kosť sa už nepredĺži. Nový liek znižuje aktivitu génu, zodpovedného za znížený rast. Doposiaľ sa používal najmä ľudský rastový hormón, avšak jeho použitie bolo obmedzené. Najlepšie výsledky sa zvyčajne dostavili v prvom a v druhom roku liečby. Po druhom roku liečby rastovým hormónom sa priaznivý vplyv na rast kostí znížil, takže terapia z dlhodobého hľadiska nepostačovala.

Hľadáte pomoc?

Občianske združenie Palčekovia

Ľudí s achondropláziou, ich rodiny a sympatizantov združuje občianske združenie Palčekovia. Združenie sa snaží presadzovať oprávnené záujmy Palčekov v oblasti v sociálnej, legislatívnej, zdravotnej i vzdelávacej. Poskytuje informácie, pomoc a kontakty, ktoré môžu byť pre Palčekov a ich rodiny nápomocné.

https://palcekovia.sk/

https://sazch.sk/achondroplazia/

Rozhovor pripravila: Sabína Zavarská