SARKOIDÓZA

Sarkoidóza je multisystémové  ochorenie charakterizované rastom malých zhlukov zápalových buniek (granulómov) v ktorejkoľvek časti tela – najčastejšie v pľúcach a lymfatických uzlinách v oblasti hrudníka, ale môže pôsobiť aj na oči, kožu, srdce a ostatné orgány. Granulómy môžu meniť normálnu štruktúru a pravdepodobne aj funkciu postihnutého orgánu. Sarkoidóza sa podľa dĺžky a intenzity nástupu delí na akútnu a chronickú formu. Podľa charakteru a nástupu príznakov sarkoidózu rozlišujeme na asymptotickú alebo manifestačnú.

Ako sarkoidóza vzniká?

Príčina vzniku sarkoidózy nie je zatiaľ známa, a to aj napriek využívaniu mnohých výskumných metód a najrôznejších diagnostických nástrojov. Lekári sa domnievajú, že ju spôsobuje neznámy vírus, baktéria alebo látka. Tento spúšťač spôsobí nadmernú reakciu imunitného systému, imunitné bunky sa začnú hromadiť v podobe zápalových teliesok (granulómov) a útočiť na vlastné tkanivá (autoimunitný charakter). Vzhľadom na hromadenie granulómov môže byť funkcia postihnutého orgánu ovplyvnená. Sarkoidóza je považovaná za dôsledok chronickej imunitnej odpovede spojenej s genetickou citlivosťou a špecifickými infekčnými alebo environmentálnymi faktormi.

Kde a u koho sa sarkoidóza vyskytuje?

Sarkoidóza je zriedkavé ochorenie, ktorého symptómy sa prejavujú najčastejšie vo vekovej skupine od 20 do 40 rokov, a u žien to môže byť aj vo veku nad 50 rokov. Svoj podiel na prepuknutí ochorenia môže mať aj genetická predispozícia. U žien je diagnostikovaná o niečo častejšie ako u mužov, a taktiež je jej výskyt medzi Afroameričanmi a Škandinávcami vyšší ako u ostatných etník.

Ako sa sarkoidóza prejavuje?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od zasiahnutého orgánu a od jedinca k jedincovi. Sarkoidóza sa u niekoho vyvíja postupne a vytvára príznaky, ktoré pretrvávajú roky. Inokedy sa príznaky objavia náhle a rovnako rýchlo aj zmiznú. Ochorenie najčastejšie postihuje pľúca, a to v 90 % prípadov. Najbežnejšími symptómami pre sarkoidózu sú únava, pretrvávajúci suchý kašeľ, dýchavičnosť, zväčšené lymfatické uzliny, nočné potenie, prejavy na očiach a koži. Časti tela, ktoré môžu byť sarkoidózou ovplyvnené:

• pľúca: pretrvávajúci suchý kašeľ, dýchavičnosť, sipot, bolesť na hrudnej kosti
• koža: vyrážka s červenými alebo červenofialovými hrčkami, zvyčajne umiestená na predkolení alebo členkoch, môže byť na dotyk teplá a citlivá, lézie na nose a lícach, svetlejšie a tmavšie oblasti na koži, výrastky (uzlíky) pod kožou, najmä okolo jaziev a tetovaní
• oči: rozmazané videnie, bolesť očí, pálenie, svrbenie, suchosť, silné začervenanie, citlivosť na svetlo
• srdce: bolesť na hrudi, dýchavičnosť, mdloby, únava, nepravidelný srdcový rytmus, edém, búšenie srdca
• lymfatické uzliny: hrčky pod pažami, na krku a v slabinách, pri RTG vyšetrení opuch uzlín v oblasti hrudníka
• nervový systém: problémy s prehĺtaním, pokles tváre alebo zraku, problémy so sluchom, necitlivosť a mravčenie na tvári, rukách, nohách
• obličky: vznik obličkových kameňov kvôli vysokej hladine vápnika v krvi
• pečeň a slezina: zväčšenie týchto orgánov, môže viesť k anémii a problémom so zrážaním krvi
• kosti, kĺby a svaly: bolesti kĺbov, cysty v kostiach (zriedka), zápal svalov

Aké sú komplikácie sarkoidózy?

• Pľúca: neliečená pľúcna sarkoidóza môže viesť k trvalému zjazveniu pľúc (pľúcna fibróza), čo sťažuje dýchanie a niekedy spôsobuje pľúcnu hypertenziu.
• Oči: zápal môže postihnúť takmer ktorúkoľvek časť oka a môže spôsobiť poškodenie sietnice, čo môže nakoniec viesť k slepote; sarkoidóza môže tiež zriedkavo spôsobiť kataraktu (sivý zákal – postupné zahmlievanie zorného poľa) a glaukóm (zelený zákal – odumieranie zrakového nervu spôsobené vysokým vnútroočným tlakom).
• Srdce: výsledkom srdcovej sarkoidózy sú granulómy v srdci, ktoré môžu narušiť srdcový rytmus, prietok krvi a normálnu činnosť srdca, v ojedinelých prípadoch môže ich prítomnosť viesť k smrti.
• Nervový systém: u malého počtu ľudí so sarkoidózou sa vyskytujú problémy spojené s centrálnym nervovým systémom, keď sa granulómy tvoria v mozgu a mieche; zápal tvárových nervov môže spôsobiť ochrnutie tváre.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Diagnostika je náročná, pretože v počiatočných štádiách je ochorenie málo charakteristické a môže napodobňovať príznaky iných chorôb. Lekári používajú rôzne diagnostické metódy, medzi ktoré patria:

• Krvné testy: kontroluje sa hladina vápnika v krvi, pretože jej zvýšenie môže indikovať sarkoidózu; kontrola hladiny železa môže byť pri diagnostike taktiež užitočná.
• RTG vyšetrenie hrudníka
• CT vyšetrenie
• Kontrola zraku u špecialistu
• Spirometria
• EKG
• Biopsia: používa sa na jednoznačné stanovenie diagnózy sarkoidózy; vzorka tkaniva sa odoberá z pľúc, avšak môže sa odobrať aj z pokožky a lymfatických uzlín.

U ľudí s potvrdeným Löfgrenovým syndrómom nie je nutné podstupovať biopsiu. Choroba sa považuje za akútnu, ak ustúpi do dvoch rokov, alebo za chronickú, ak pretrváva dlhšie ako tri roky.

Ako sa sarkoidóza lieči?

V závislosti od vývoja a závažnosti ochorenia nemusí sarkoidóza vyžadovať systémovú liečbu. Terapia sa zvažuje tam, kde existuje možnosť závažných komplikácií (t. j. zlyhanie funkčných orgánov), alebo na zníženie pretrvávajúcich príznakov nepohodlia, ktoré majú vplyv na kvalitu života. Ak pacient potrebuje liečbu, podávajú sa kortikosteroidy (najčastejšie v tabletovej forme) na zmiernenie zápalu v trvaní 6 až 24 mesiacov, po tomto období sa dávka postupne znižuje. Kortikosteroidy sa zväčša používajú, ak sarkoidóza ovplyvňuje nervový systém, srdce či oči alebo je hladina vápnika v krvi vysoká, a taktiež pri ťažkom postihnutí pľúc.

Pretože sarkoidóza môže byť výsledkom nadmernej reakcie imunitného systému, potlačenie jeho činnosti môže zmierniť príznaky a zabrániť ďalšiemu poškodeniu orgánov. Ak kortikosteroidy nezaberajú, zdravotník môže zvážiť liečbu inými liekmi vrátane liečbu metotrexátom, azatioprínom a mykofenolátmofetilom (CellCept). Iné lieky môžu pomôcť niekoľkým pacientom, ktorí nereagujú na inú liečbu. Môžu zahŕňať cyklofosfamid a modifikátory biologickej odozvy (biologické látky alebo blokátory TNF).

Medzi lieky, ktorými sa lieči sarkoidóza, patria taktiež antimalariká. Tieto lieky sa pôvodne používali (a stále sa používajú) na liečbu malárie. Pri liečbe sarkoidózy tieto lieky s najväčšou pravdepodobnosťou účinkujú u ľudí, ktorí majú kožné príznaky alebo vysokú hladinu vápnika v krvi. Hydroxychlorochín (Plaquenil) a chlorochín (Aralen) sú antimalarické liečivá, ktoré sa používajú na liečbu sarkoidózy. Obe môžu spôsobiť podráždenie žalúdka a problémy s očami.

Akú má sarkoidóza prognózu?

Aspoň v polovici prípadov sarkoidóza spontánne ustúpi do dvoch rokov od svojho nástupu. Remisia sa s menšou pravdepodobnosťou objaví tam, kde choroby pretrvávajú päť rokov po nástupe. Úmrtnosť sa odhaduje na 6 – 8 % a zvyčajne je dôsledkom zlyhania orgánov (zvyčajne dýchacia alebo srdcovo-cievna sústava). Rozsah a závažnosť pľúcnej fibrózy a pľúcnej hypertenzie predpovedajú úmrtnosť.

Život s ochorením

Odporúčania týkajúce sa životného štýlu pre pacientov so sarkoidózou:

• Ak fajčíte, prestaňte fajčiť.
• Vyhýbajte sa prašnému prostrediu, používaniu chemikálií, výparom a toxickým plynom.
• Konzumujte zdravú a vyváženú stravu.
• Pite dostatok tekutín.
• Doprajte si dostatok pohybu a spánku.

Literatúra

Salah S, Abad S, Monnet D, Brézin AP. Sarcoidosis. J Fr Ophtalmol. 2018;41(10):e451-e467. doi:10.1016/j.jfo.2018.10.002

Nunes, H., Bouvry, D., Soler, P. et al. Sarcoidosis. Orphanet J Rare Dis 2, 46 (2007). https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-46

https://patient.info/chest-lungs/sarcoidosis-leaflet

https://www.webmd.com/lung/arthritis-sarcoidosis

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=735&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Sarcoidosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Sarcoidosis&title=Sarcoidosis&search=Disease_Search_Simple

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sarcoidosis/diagnosis-treatment/drc-20350363

https://www.rozdychajto.sk/images/public/brozury/Sarkoidoza-pluc.pdf

 V rámci predmetu Patológia zriedkavých chorôb 2020 vypracovali študenti tretieho ročníka Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave Matej Bučko a Jakub Čupeľa.