SPINA BIFIDA

Čo je spina bifida?

Spina bifida, čo doslovne znamená „rázštep chrbtice“, sa vyznačuje neúplným uzavretím určitých kostí chrbtice (stavcov), v dôsledku čoho zostáva časť miechy obnažená. Týmto otvorom môže vyčnievať časť obsahu miechového kanála. V najťažšej forme, nazývanej rachischisis, je otvor rozsiahly. Spina bifida môže spôsobiť ťažkosti s ovládaním močového mechúra či chôdze alebo iné problémy v závislosti od závažnosti súvisiacich príznakov.

Ako typy tohto ochorenia poznáme?

Existujú 3 typy spina bifida:

Spina bifida occulta

Najbežnejší a najmiernejší typ spina bifida. Jeden alebo viac stavcov sa nevyvinie správne, avšak medzera v chrbtici je veľmi malá, a preto spina bifida occulta zvyčajne nespôsobuje žiadne problémy, a väčšina ľudí si ani neuvedomuje, že ju má. Názov „occulta“, čo znamená „skrytý“, naznačuje, že vrstva kože pokrýva malformáciu alebo otvor v stavcoch. Táto forma rázštepu chrbtice, ktorá sa vyskytuje u 10 – 20 % bežnej populácie, zriedka spôsobuje zdravotné postihnutie alebo príznaky.

Meningokéla

Závažný typ spina bifida, pri ktorom sa z miechového kanála vytláčajú ochranné miechové obaly (meningy). Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na docielenie odstránenia membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom. Niektorí jedinci s meningokélou nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo iní môžu trpieť úplnou paralýzou s dysfunkciou močového mechúra a čriev.

Myelomeningokéla

Najťažší typ spina bifida. Miechový kanál dieťaťa zostáva otvorený pozdĺž niekoľkých stavcov v zadnej časti, čo umožňuje mieche a ochranným membránam vytlačiť sa a vytvoriť akýsi „vačok” na chrbte dieťaťa. Vedie k čiastočnej alebo úplnej paralýze častí tela pod spinálnym otvorom. Poškodenie môže byť také závažné, že postihnutý jedinec nemôže chodiť a môže mať dysfunkciu močového mechúra a čriev.

(Zdroj foto: www.healthychildren.org)

Čo je príčinou spina bifida?

Presná príčina ochorenia spina bifida zostáva záhadou. Nie je známe, čo narúša úplné uzavretie nervovej trubice a spôsobuje vývoj tejto malformácie. Vedci majú podozrenie, že faktorov, ktoré spôsobujú spina bifida, je mnoho. Svoju úlohu zohrávajú viaceré genetické, výživové i environmentálne faktory. Výskumné štúdie naznačujú, že nedostatočný príjem kyseliny listovej – bežného vitamínu B9 – v strave matky je kľúčovým faktorom pri vzniku spina bifida a ďalších porúch neurálnej trubice. Medzi ďalšie rizikové faktory patria určité lieky proti záchvatom, obezita, nesprávne liečený diabetes a nadmerné užívanie alkoholu.

Ako sa spina bifida prejavuje?

Spina bifida môže spôsobiť celý rad príznakov vrátane problémov spojených s pohybom, močovým mechúrom, črevami a hydrocefalom (prebytočnou tekutinou v mozgu). Závažnosť príznakov spina bifida sa badateľne líši, čo do značnej miery závisí od lokalizácie medzery v chrbtici. Spina bifida lokalizovaná vyššie v chrbtici pravdepodobne spôsobí ochrnutie nôh a ťažkosti s pohyblivosťou v porovnaní s medzerami v strede alebo na spodnej časti chrbtice (tie môžu napríklad spôsobiť iba problémy s inkontinenciou). U dieťaťa je pravdepodobnejšie, že bude mať problémy s učením, ak sa u neho objaví hydrocefalus.

Problémy s pohybom

Mozog riadi svaly pohybového ústrojenstva nervami, ktoré prechádzajú cez miechu. Akékoľvek poškodenie týchto nervov môže spôsobiť problémy s ovládaním svalov. Väčšina detí so spina bifida má určitý stupeň slabosti alebo ochrnutia v dolných končatinách. Je možné, že budú potrebovať pomoc v podobe podpory členkov alebo bariel. Ak sú ochrnuté, budú potrebovať invalidný vozík.

Ochrnutie môže tiež spôsobiť ďalšie pridružené problémy. Príklad: keďže svaly na nohách sa nepoužívajú pravidelne, časom veľmi zoslabnú. Svalstvo podporuje kosti, a teda svalová slabosť môže ovplyvniť aj vývoj kostí. Chybný vývoj kostí následne môže spôsobiť vykĺbenie alebo deformáciu kĺbov, zlomeniny a iné poškodenia kostí a abnormálne zakrivenie chrbtice (skoliózu).

Problémy s močovým mechúrom

Mnoho ľudí so spina bifida má problémy s udržaním a vylučovaním moču. Je to spôsobené nervami, ktoré ovládajú močový mechúr.

Typy problémov:

  • inkontinencia moču
  • infekcie močových ciest
  • hydronefróza – jedna alebo obe obličky sa natiahnu a opuchnú v dôsledku hromadenia moču
  • zjazvenie obličiek
  • obličkové kamene

Z dôvodu rizika infekcie je potrebné pravidelne monitorovať močový mechúr a obličky. Môžu byť nutné vyšetrenia ultrazvukom, ako aj testy na meranie objemu močového mechúra a tlaku v ňom.

Črevné problémy

Nervy, ktoré prechádzajú miechou, taktiež riadia hrubé črevo a svaly zvierača, ktoré udržujú stolicu v čreve. Mnoho ľudí so spina bifida má obmedzenú alebo dokonca žiadnu kontrolu nad svojimi zvieračmi. Inkontinencia čriev často vedie k obdobiam zápchy, po ktorých nasledujú epizódy hnačiek.

Hydrocefalus

Niektoré deti so spina bifida majú hydrocefalus (prebytočnú tekutinu v mozgu), ktorý môže poškodiť mozog a spôsobiť ďalšie komplikácie v rozsahu od fyzických problémov s malým funkčným poškodením až po závažné fyzické a mentálne dysfunkcie. Je však nutné podotknúť, že väčšina pacientov so spina bifida a hydrocefalom dosahuje normálnu úroveň inteligencie, hoci niektorí mávajú problémy s učením. Tento stav sa môže prejavovať napríklad ako:

  • krátke rozpätie pozornosti
  • ťažkosti s riešením problémov
  • ťažkosti s čítaním
  • ťažkosti s porozumením hovoreného slova – najmä rýchle rozhovory medzi skupinou ľudí
  • ťažkosti s organizáciou aktivít alebo s vypracovaním podrobných plánov

Môžu mať tiež problémy s vizuálnou a fyzickou koordináciou – napríklad s úlohami, ako je zaviazanie šnúrok na topánkach alebo zapínanie gombíkov. U niektorých detí sú dolné časti mozgu tlačené smerom nadol k mieche. Toto je známe ako Arnoldova-Chiariho malformácia typu 2 a súvisí s hydrocefalom. Hydrocefalus môže krátko po narodení spôsobiť ďalšie príznaky, ako sú podráždenosť, záchvaty, ospalosť, nevoľnosť a ďalšie.

Iné problémy

Kožné problémy

Znížená citlivosť môže sťažiť rozpoznanie, či došlo k poškodeniu kože na nohách. Ak sa pokožka popáli alebo ak si osoba so spina bifida poraní nohy bez toho, aby si to uvedomila, môže dôjsť k infikovaniu kože alebo k tvorbe vredov. Preto je dôležité pokožku pravidelne kontrolovať a hľadať prípadné známky poranenia.

Alergia na latex

U ľudí so spina bifida sa môže vyvinúť alergia na latex (až 68 % detí). Príznaky sa môžu pohybovať od miernej alergickej reakcie – vodnaté oči a kožné vyrážky – až po silnú alergickú reakciu známu ako anafylaktický šok, ktorá si vyžaduje okamžitú odbornú pomoc.

Ako sa stanovuje diagnóza?

(Zdroj foto: www.bestpractice.bmj.com)

Vo väčšine prípadov je spina bifida diagnostikovaná prenatálne, teda pred narodením. Existujú ale prípady, ktoré sa pri prenatálnej diagnostike nejavia patologicky a k nálezu dochádza až po narodení dieťaťa. Väčšinou ide o najmenej závažnú formu tohto ochorenia, teda spina bifida occulta.

Počas tehotenstva je možné absolvovať genetické poradenstvo a ďalšie genetické testovanie, napríklad amniocentézu, pretože niektoré defekty neurálnej trubice sú spojené s genetickými poruchami, napr. trizómiou chromozómu č. 18. Ultrazvukový skríning spina bifida je čiastočne zodpovedný za pokles výskytu nových prípadov, pretože mnohé tehotenstvá sú ukončené predčasne z obavy nízkej kvality života novorodenca. Vďaka modernej lekárskej starostlivosti sa ale kvalita života pacientov so spina bifida výrazne zlepšila.

Prenatálna diagnostika

Najbežnejšie skríningové metódy používané pri vyšetrení prítomnosti spina bifida počas tehotenstva sú skríning druhého trimestra (16 až 18 týždňov tehotenstva) – skríning alfa-fetoproteínu (MSAFP, materský sérový AFP) v sére matky a fetálny ultrazvuk. Skríning MSAFP meria hladinu proteínu nazývaného alfa-fetoproteín (AFP), ktorú si prirodzene vytvára plod a placenta. Počas tehotenstva malé množstvo AFP normálne prechádza placentou a vstupuje do krvi matky. Ak sa v krvi matky objavia abnormálne vysoké hladiny tohto proteínu, môže to znamenať, že plod má „otvorenú“ (nie pokožkou pokrytú) poruchu neurálnej trubice. Test MSAFP však nie je špecifický pre spina bifida; nemôže definitívne stanoviť poruchu plodu. Ak sa zistí vysoká hladina AFP, lekár môže požiadať o ďalšie vyšetrenie, napríklad o ultrazvuk alebo amniocentézu, ktoré mu pomôžu zistiť bližšiu príčinu zvýšenej hladiny MSAFP.

Postnatálna diagnostika

Mierne prípady spina bifida (occulta – uzavreté), ktoré neboli diagnostikované počas prenatálneho testovania, je možné zistiť postnatálne pomocou röntgenového vyšetrenia. Jedinci s ťažšími formami rázštepu chrbtice majú často svalovú slabosť v chodidlách, bokoch a nohách, ktorá vedie k deformáciám. Lekári môžu na lepšie zobrazenie miechy a stavcov použiť magnetickú rezonanciu (MRI) alebo počítačovú tomografiu (CT). Ak existuje podozrenie na hydrocefalus, lekár môže požiadať o CT vyšetrenie alebo röntgen lebky, aby zistil nadmernú prítomnosť mozgovomiechového moku v mozgu.

Ako sa spina bifida lieči?

Na ochorenie spina bifida neexistuje žiadny liek. Poškodené nervové tkanivo sa nedá opraviť a nemôže sa obnoviť funkcia poškodených nervov. Liečba závisí od typu a závažnosti poruchy. Spravidla deti s najľahšou formou nepotrebujú žiadnu liečbu, aj keď u niektorých je potrebné vykonať chirurgický zákrok, keď rastú. Cieľom tohto zákroku je zabrániť ďalšiemu poškodeniu nervového tkaniva a zabrániť infekcii. V prípade závažnejších foriem spina bifida, ako sú meningokéla a myelomeningokéla, sa vykonáva chirurgický zákrok v prenatálnom štádiu (fetoskopická operácia plodu alebo otvorená operácia plodu), je však možný aj postnatálny zákrok. Terapeutický postup v každom prípade závisí vždy od konkrétneho stavu plodu a matky.

Aká je prognóza pacientov s ochorením spina bifida?

Deti so spina bifida môžu viesť aktívny život. Prognóza, limitácia a účasť na aktivitách bežného života závisia od závažnosti abnormalít a súvisiacich osobných a environmentálnych faktorov. Väčšina detí s touto poruchou má normálnu inteligenciu a môže chodiť, i keď často iba s pomocou (napr. barly). Ak sa vyskytnú problémy s učením, sú užitočné vhodné výchovné intervencie.

Literatúra

https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Spina Bifida


https://www.orthobullets.com/pediatrics/4085/myelodysplasia-myelomeningocele-spinal-bifida
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spina-Bifida-Fact-Sheet

V rámci predmetu Patológia zriedkavých chorôb 2020 vypracovali študent štvrtého ročníka Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave Richard Porjanda a študentka tretieho ročníka Ivona Široká.

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška