Zriedkavé choroby a Orphanet

Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri „zvláštnych“ klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5–5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným zdrojom informácií na poli ZCH pre odborníkov i pacientov je voľne dostupný referenčný internetový portál Orphanet (www.orpha.net). Už 23 rokov prináša aktuálne vedomosti o ZCH. Navyše združuje vo forme databázy diagnostické a výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, výskumné projekty, pacientske organizácie, registre, biobanky a lieky na ZCH.

Zriedkavé choroby – pohľad do minulosti

Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH)

Ochorenia s prívlastkom „zriedkavý“ sa prvýkrát v literatúre objavujú v roku 1581 v knihe belgického (flámskeho) lekára Remberta Dodoensa (1517–1585) Medicinalium observationum exempla rara (obrázok 1). Uvádza v nej prehľad približne 200 diagnóz, v tom čase zriedkavo diagnostikovaných. Vyskytuje sa medzi nimi napríklad aneuryzma, urolitiáza, úplavica, žlčové kamene, skorbut, vracanie s obsahom krvi, ale aj narodenie dvojičiek. Spoločnou črtou týchto ochorení bola ich makroskopická rozpoznateľnosť, nakoľko opisy objektov neviditeľných voľným okom sa objavujú vďaka vynálezu mikroskopu až o takmer 100 rokov neskôr (Dooms, 2015).

Najznámejšou knihou Remberta Dodoensa je však kniha o bylinkách Cruydenboeck (1554), v ktorej charakterizoval (miesto výskytu, obdobie rastu, názov, poznávacie znaky, farmakologický účinok) 942 rôznych rastlín a uviedol protokoly na výrobu liečiv vrátane takých, ktoré boli určené na ním označené zriedkavé choroby, preto ich možno označiť ako prvé „orphan drugs“. V jeho knihe sa objavuje napríklad kolchicín, prirodzený alkaloid z jesienky obyčajnej, ktorý sa využíva aj dnes a je registrovaný na liečbu zriedkavého ochorenia, familiárnej stredomorskej horúčky (MKCH-10 E85.0, ORPHA342 OMIM 134610) (Dooms, 2015; Orphanet).
Nad existenciou „zriedkavých foriem ochorení“ sa zamýšľal a vo svojom diele Exercitatio anatomica de motu cordis et sanguinis in animalibus ich uznal William Harvey (1578–1657), britský lekár, ktorý ako prvý opísal cirkuláciu krvi v tele v prvej polovici 17. storočia. Spojenie „zriedkavá choroba“ sa však až do druhej polovice 20. storočia najčastejšie používalo na označenie menej frekventovaného klinického obrazu či ako „nota bene“ pri diferenciálnej diagnostike, keď bolo treba uvažovať o možnosti zriedkavej choroby, pričom predstava o nej sa dlho viazala spravidla na jeden orgán (napr. zriedkavá choroba pečene a pod.) (Bolli, 2019).

Celý článok nájdete tu: Zriedkavé choroby a Orpanet