Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
POMPEHO CHOROBA (PCH) je zriedkavá genetická porucha, pri ktorej enzým α-glukozidáza neplní svoju funkciu a neštiepi glykogén. Nahromadený glykogén narúša štruktúru a funkciu svalov, ktoré prestávajú riadne fungovať. na stiahnutie: POMPEHO CHOROBA
Čítať ďalej >>
MARFANOV SYNDRÓM (MFS) je zriedkavé, dedičné, autozomálne dominantné ochorenie spojivového tkaniva. Príčinou je mutácia génu na 15. chromozóme – FBN1 pre fibrilín. Fibrilín je bielkovina, zodpovedná za pevnosť a elasticitu spojivového tkaniva. MFS je multisystémové ochorenie, ktoré postihuje najmä srdce, cievy, oči, pľúca a kostru. na stiahnutie: MARFANOV SYNDRÓM
Čítať ďalej >>
Je zriedkavé genetické ochorenie, kedy sa hromadí poškodený proteín huntingtin v mozgu z dôvodu mutácie v príslušnom géne so zvýšeným počtom opakovaní štruktúr (CAG – cytozín, adenín, guanín), ktoré tento proteín kódujú. Nahromadený poškodený proteín huntingtin časom narúša správne ovládanie pohybov, pamäť a vyvoláva aj psychiatrické príznaky. na stiahnutie: HUNTINGTONOVA CHOROBA
Čítať ďalej >>
FABRYHO CHOROBA (FCH) je zriedkavá genetická porucha spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného α-galaktozidáza A (alfa-GAL A). Príčinou je mutácia v géne GLA, ktorý je dôležitý pre tvorbu enzýmu alfa-GAL A. V tele sa hromadí látka nazývaná globotriazylceramid (GL-3), čo spôsobuje rôznorodé prejavy FCH. Vzhľadom na dedičnosť je priebeh u mužov závažnejší ako u žien. na stiahnutie: FABRYHO CHOROBA
Čítať ďalej >>
DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA (DMD) je vrodené, zriedkavé predovšetkým svalovou slabosťou. Príčina spočíva v mutácii génu kódujúceho bielkovinu dystrofín. Vyskytuje sa najmä u chlapcov. na stiahnutie: DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA
Čítať ďalej >>
Alkaptonúria (AKU) je zriedkavé metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. na stiahnutie: ALKAPTONÚRIA
Čítať ďalej >>
Dňa 25. augusta 2020 bol v Európskej únii registrovaný na liečbu mnohopočetného myelómu u dospelých pacientov monoterapiou belantamab mafodotín. Toto uvedenie predstavuje z farmakologického hľadiska skutočnú novinku, pretože aj napriek pokrokom v liečbe mnohopočetného myelómu ostáva toto malígne ochorenie plazmatických buniek naďalej nevyliečiteľné. V prípade refraktérneho ochorenia sa pacienti dožívajú v priemere menej ako jeden rok. Aj napriek účinnosti inhibítorov proteazómu a imunomodulačných liekov, ktoré významne predĺžili prežívanie pacientov s ...
Čítať ďalej >>
Európska organizácia pre zriedkavé choroby (Eurordis) má záujem o to, aby sa pacientske organizácie zúčastňovali na rozhodovacích procesoch Európskych referenčných sietí (ERN), čím sa zaistí demokratický proces zastupovania pacientov. Z tohto dôvodu EURORDIS vytvoril Európske skupiny pre advokáciu pacientov (EPAG-y) pre každú skupinu chorôb ERN. EPAG-y budú spájať vybraných zástupcov pacientov s pridruženými organizáciami. Týmto sa zabezpečí, aby bolo hlas pacienta počuť počas celého procesu vývoja ERN. V súčasnosti sú prizývané k č...
Čítať ďalej >>
Liek Orfadin (s liečivom nitizinón) bude predpisovaný v Národnom ústave reumatických chorôb a plne hradený od 1. septembra 2022. ĎAKUJEME všetkým kompetentným osobám a inštitúciám SR, ktoré prispeli k rozhodnutiu o hradenej AKU-liečbe. Oficiálne rozhodnutie Ministerstva zdravotníctva v SR nájdete na tomto linku: https://kategorizacia.mzsr.sk/Lieky/Common/Details/25652
Čítať ďalej >>
Liek KAFTRIO/KALYDECO je príčinná inovatívna liečba cystickej fibrózy. Existuje od roku 2012, momentálne je aplikovaná vo všetkých vyspelých krajinách. Na Slovensku je dostupná pre pacientov od septembra 2021. Klub Cystickej fibrózy, Slovenská Asociácia Cystickej Fibrózy a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb realizovali prieskum, ako sa majú ľudia, ktorí užívajú túto novú inovatívnu liečbu, a aký vplyv má táto liečba na skvalitnenie života pacientov – zdravotný i psychický. Prieskum prebiehal formou online dotazníka, ktorý bol zverejnený na web stránke Klubu CF a ...
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX