Budúcnosť zriedkavých chorôb (výsledky prieskumu Rare Barometer)

Drahí členovia komunity Rare Barometer, Nedávno sme vás pozvali, aby ste sa zúčastnili nášho prieskumu Rare Barometer on the future of rare diseases. Veľká vďaka všetkým z vás, ktorí ste sa zúčastnili tohto prieskumu! Dostali sme takmer 4 000 odpovedí v 23 jazykoch zo 70 krajín z celého sveta, čo znamená, že si môžeme byť istí, že výsledky sú rozsiahle a dôveryhodné. Po mesiacoch analýzy sme radi, že sa s Vami môžeme podeliť o výsledky tohto výskumu. Pre tých z vás, ktorí chcú ...

Čítať ďalej >>

SLANÉ DETI

Cystická fibróza, v minulosti nazývaná aj mukoviscidóza, je zriedkavé dedičné ochorenie prejavujúce sa prítomnosťou väzkého hlienu v pľúcach. Postihuje jedno z 2  500 až 3  500 živonarodených detí. Cystická fibróza má tzv. autozómovo‑recesívnu dedičnosť. „Pri tomto type dedičnosti bývajú obaja rodičia prenášačmi jednej kópie mutovaného génu, to znamená, že nemajú prejavy choroby, a pravdepodobnosť, že dieťa zdedí postihnutý gén od oboch rodičov je 25-percentná,“ píše sa na webovej stránke Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, ...

Čítať ďalej >>

23. JÚLA JE SVETOVÝ DEŇ SJÖGRENU

23. júla si pripomíname Svetový deň Sjögrenu. Sjögrenov syndróm je zápal spôsobený autoimunitnými mechanizmami. Prejavuje sa suchosťou ústnej sliznice, nosohltanu, spojovky, sliznice priedušnice a sliznice ženských pohlavných orgánov, taktiež zápalovými reumatickými príznakmi. Suchosť sa zmierňuje roztokmi nahradzujúcimi slzy a sliny. Môže sa vyskytovať ako samostatná choroba – tzv. primárny Sjögrenov syndróm alebo súčasne s inými systémovými chorobami spojiva. Viac na https://www.mojareuma.sk/sjogrenov-syndrom/.

Čítať ďalej >>

LIEČBA ZRIEDKAVÝCH CHORÔB NÁM DÁVA NÁDEJ, ŽE PERSONALIZOVANÁ MEDICÍNA BUDE ŠTANDARDOM

Farmaceutka PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. sa na Farmaceutickej fakulte UK v Bratislave už viac ako desať rokov venuje zriedkavým chorobám. So zanietením sebe vlastným sa jej darí zložitú agendu zviditeľňovať aj na Slovensku, aby tak prispela k lepšej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. „Už z definície evidentne vyplýva, že ide o vážne choroby. Nedefinuje ich len zriedkavý výskyt, sú to súčasne choroby, ktoré sú závažné až život ohrozujúce,“ hovorí pre Bedeker zdravia. Čo Vás priviedlo k rozhodnutiu stať sa farmaceutkou? Hoci ...

Čítať ďalej >>

NOVÉ MOŽNOSTI LIEČBY SPINÁLNEJ MUSKULÁRNEJ ATROFIE (SMA) – ONASEMNOGÉN ABEPARVOVEK

Vo výskume liečby spinálnej svalovej atrofie (SMA) sú rôzne liečebné možnosti, ktoré sa venujú posilneniu svalu, či prenosu signálu z motorického neurónu na sval. Avšak všetky v súčasnosti používané liečebné možnosti SMA sú genetické. Čo je to onasemnogén abeparvovek a ako sa používa? Onasemnogén abeparvovek je určený na liečbu pacientov s 5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 a klinickou diagnózou SMA typu 1 alebo s5q bi-alelickou mutáciou v géne SMN1 alebo až 3 kópie gé...

Čítať ďalej >>

SAZCH je prijímateľom 2% zo zaplatenej dane

Naše údaje prijímateľa 2% z daní:

Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073

Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk

 

TLAČIVO NÁJDETE TU

DAROVACIA ZMLUVA

 

Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.

 

Sídlo

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Kollárova 11 902 01 Pezinok

Firemné údaje

IČO: 42258073
DIČ: 2023609434

Bankové spojenie

Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX

Stanovy

Členská prihláška