RETTOV SYNDRÓM

Príčiny vzniku Príčinou vzniku je mutácia génu pre MECP2 (methyl CpG-viažuci proteín) nachádzajúcom sa na X chromozóme. Postihuje predovšetkým ženské pohlavie. Poznáme viac ako 200 rôznych mutácií. Mutáciou dochádza k poruche zrenia mozgu počas fázy vývoja synapsií (neurónových spojení), a to najmä v poslednom trimestri tehotenstva a v prvých mesiacoch života. Proteín MeCP2 sa podieľa na regulácii a riadení iných génov, ktoré kontrolujú normálny vývoj mozgu. Bez tohto proteínu – regulátora ...

PRADER-WILLIHO SYNDRÓM

Príčiny vzniku Vznik ochorenia majú za následok genetické poruchy 15. chromozómu, a to delécia (chýbanie časti chromozómu), mutácia alebo sú zdedené oba 15. chromozómy od matky - uniparentálna disomia. Správne má byť zdedený jeden pár od otca a jeden od matky, pretože dané gény sú funkčné iba na 15. chromozóme otca, matkine sú neaktívne. Postihnutá oblasť 15q11- q13 obsahuje viacero poškodených génov (najmä gény pre reguláciu hladu). Ochorenie môže vzniknúť tiež spontánne – de novo, nie je zdedené, alebo sa ...

ALPORTOV SYNDRÓM

Výskyt ochorenia sa udáva 1 : 5 000 – 10 000 a patrí medzi zriedkavé ochorenia. Prvýkrát bolo popísané v r. 1927 Cecilom A. Alportom. Príčiny vzniku Poznáme 6 reťazcov alfa kolagénu IV. typu alfa-1 až alfa-6. Pre Alportov syndróm sú typické mutácie reťazca alfa-3, alfa - 4 a alfa-5. Najčastejšie mutácie (asi 80 %) vznikajú v géne lokalizovanom na pohlavnom chromozóme Xq22. Vzniká X - viazaný Alportov syndróm XLAS. To znamená, že muži, ktorí majú v genetickej výbave iba jeden pohlavný X chromozóm, sú postihnutí plne rozvinutou formou ochorenia. A ...

PĽÚCNA ARTÉRIOVÁ HYPERTENZIA

Príčiny vzniku PAH • Užívanie liekov na zamedzenie chuti do jedla – môžu sa prejaviť patogénne účinky aj po niekoľkých rokoch. • Pečeňové ochorenia, reumatické ochorenia, pľúcne ochorenia. Pľúcna hypertenzia môže byť tiež dôsledkom iných ochorení - ako sú chronické ochorenia pečene a cirhóza pečene, reumatické ochorenia - ako je sklerodermia alebo systémový lupus erythematosus (lupus) a pľúcne choroby vrátane nádorov, rozdutia pľúc, chronickej obštrukčnej choroby pľúc (CHOCHP) a pľúcnej fibrózy. • Srdcové ochorenia. Srdcové ochorenia vrátane ...

TURNEROV SYNDRÓM

Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov – pohlavných chromozómov. U žien je to XX pár a u mužov XY (ženský karyotyp 46 XX, mužský 46 XY). Pokiaľ je jedným z rodičov odovzdaný len jeden z pohlavných chromozómov, alebo sa pri splynutí vajíčka so spermiou 1 pohlavný chromozóm stratí, vzniká monozómia X s karyotypom 45 X (chýba jeden X). Karyotyp 45 Y nie je zlučiteľný so životom. Za urč...

MARFANOV SYNDRÓM

I napriek tomu, že boli syndrómom postihnuté aj známe osobnosti, o ochorení je veľmi slabá informovanosť, či už v laickej, ako aj v odbornej sfére. Tak ako každé zriedkavé ochorenie, aj toto je sprevádzané individuálnym klinickým prejavom a ak nedôjde k včasnej diagnóze, z nepoznania môže mať postihnutý jedinec vážne, až život ohrozujúce následky. Dedičnosť Marfanov syndróm vzniká v dôsledku mutácie génu nachádzajúcom sa na 15. chromozóme. Gén FBN1 kóduje vznik fibrilínu. Fibrilín je ...

HUNTINGTONOVA CHOROBA

Príčiny vzniku Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieťa. Všetci prenášači tohto ochorenia sú chorí, zdravý jedinec ochorenie neprenáša. Ochorenie má variabilnú expresivitu, to znamená, že funkčnosť génu závisí od pohlavia prenášača. Pokiaľ gén prenáša matka, je priebeh miernejší a klinicky sa ochorenie prejavuje v neskoršom veku. Genetická mutácia sa nachádza na 4. chromozóme. ...

FABRYHO CHOROBA

Na patofyziológii ochorenia sa podieľa dysfunkcia lyzozómov (bunková organela obsahujúca enzýmy), oxidačný stres, porucha vápnikových a draslíkových bunkových kanálov, porucha energetického metabolizmu bunky, dysfunkcia až bunková smrť, znížené dozrievanie imunitných buniek (autofagozómov), poškodenie ciev, nedostatočný prívod živín a kyslíka tkanivám, až nezvratné fibrotické zmeny (tvorba nefunkčného väzivového tkaniva). Príčiny vzniku Fabryho choroba je genetické ochorenie viazané na X chromozóm. Znamená génovú mutáciu, ktorá vznikla na dlhom ramienku pohlavného X ...

ZRIEDKAVÉ CHOROBY SÚ SÚČASŤOU 7 ZO 17 PRIORÍT PRE UDRŽATEĽNÝ ROZVOJ

VIDEO MEDZINÁRODNÉHO DŇA ZRIEDKAVÝCH CHORÔB

Už poznáme tohtoročné video Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb. Pozrite si ho s nami so slovenskými titulkami.