TURNEROV SYNDRÓM

Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, a to 23 chromozómov od otca a 23 od matky. Obidve sady 23 chromozómov obsahujú 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov – pohlavných chromozómov. U žien je to XX pár a u mužov XY (ženský karyotyp 46 XX, mužský 46 XY). Pokiaľ je jedným z rodičov odovzdaný len jeden z pohlavných chromozómov, alebo sa pri splynutí vajíčka so spermiou 1 pohlavný chromozóm stratí, vzniká monozómia X s karyotypom 45 X (chýba jeden X). Karyotyp 45 Y nie je zlučiteľný so životom. Za urč...

MARFANOV SYNDRÓM

I napriek tomu, že boli syndrómom postihnuté aj známe osobnosti, o ochorení je veľmi slabá informovanosť, či už v laickej, ako aj v odbornej sfére. Tak ako každé zriedkavé ochorenie, aj toto je sprevádzané individuálnym klinickým prejavom a ak nedôjde k včasnej diagnóze, z nepoznania môže mať postihnutý jedinec vážne, až život ohrozujúce následky. Dedičnosť Marfanov syndróm vzniká v dôsledku mutácie génu nachádzajúcom sa na 15. chromozóme. Gén FBN1 kóduje vznik fibrilínu. Fibrilín je ...

HUNTINGTONOVA CHOROBA

Príčiny vzniku Toto zriedkavé ochorenie postihuje 1 : 20 000 obyvateľov. Huntingtonova choroba je autozómové dominantné dedičné ochorenie, čo znamená, že ak má postihnutý jedinec dieťa so zdravým partnerom, je prítomné 50 % riziko, že bude postihnuté ich dieťa. Všetci prenášači tohto ochorenia sú chorí, zdravý jedinec ochorenie neprenáša. Ochorenie má variabilnú expresivitu, to znamená, že funkčnosť génu závisí od pohlavia prenášača. Pokiaľ gén prenáša matka, je priebeh miernejší a klinicky sa ochorenie prejavuje v neskoršom veku. Genetická mutácia sa nachádza na 4. chromozóme. ...

ZRIEDKAVÉ CHOROBY SÚ SÚČASŤOU 7 ZO 17 PRIORÍT PRE UDRŽATEĽNÝ ROZVOJ

VIDEO MEDZINÁRODNÉHO DŇA ZRIEDKAVÝCH CHORÔB

Už poznáme tohtoročné video Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb. Pozrite si ho s nami so slovenskými titulkami.

AK VÁM NA NÁS ZÁLEŽÍ, PRIDAJTE SA K NÁM! BUDE NÁS VIAC POČUŤ.

Brožúra o zriedkavých chorobách.  Zriedkavé  choroby v číslach a faktoch.

Stretnutie VZ Aliancie ZCH 3.12.2016

V Bratislave dňa 3.12.2016 sa uskutočnilo stretnutie VZ Aliancie ZCH, na ktorom sa zúčastilo 11 zástupcov členov Aliancie ZCH. Jedným z dôležitých bodov programu bola blížiaca sa kampaň DZCH 2017 a návrhy a komentáre k téme, ktorou bol výskum. Výskum je kľúčom, ktorý prináša nádej pacientom a rodinám so ZCH na celom svete. "Vďaka výskumu sú riešenia neobmedzené". Toto bol aj slogan kampane v tomto roku a podľa smerovania v tejto oblasti bude v tomto duchu pokračovať aj v budú...

Európsko-americká spolupráca má zrýchliť vývoj liekov v oblasti zriedkavých chorôb

Európska lieková agentúra (EMA) a Americký úrad pre kontrolu liečiv a potravín (FDA) vytvorili ďalší postup vzájomného šírenia informácií, ako aj regulačných rozhodnutí v prospech vývoja liekov pre pacientov so zriedkavými chorobami. Napriek odhadom, že v Európe postihujú zriedkavé choroby 30 miliónov ľudí, a podobne je tomu aj v Spojených štátoch amerických, jednotlivo ide o veľký počet veľmi rôznorodých závažných, život ohrozujúcich chorôb, ktoré na úrovni jednotlivých štátov postihujú malé počty pacientov. ...

Zasadnutia Komisie MZ SR pre ZCH

Spolupráca Aliancie ZCH s MZ SR v pracovnej skupine a v Komisii MZ SR pre ZCH.   Počas roka 2016 zasadala Komisia MZ SR pre zriedkavé choroby 2x. V apríli a v septembri 20016. Výsledkom týchto rokovaní, ktoré boli sprevádzané personálnymi zmenami na strane MZ SR  bola verejná výzva o poskytnutie dotácie pri kreovaní špecializovaných pracovísk pre ZCH, uverejnená počas 2 mesiacov a začala sa diskusia k Akčnému programu na podporu plnenia Národného programu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v Slovenskej republike na ...

Rare Barometer Voices

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb/Slovak RD Alliance je od začiatku svojho vzniku členom a partnerom medzinárodnej aliancie zriedkavých chorôb EURORDIS. Spoločne pracujeme na tom, aby sme boli jednotným hlasom pre všetkých ľudí so zriedkavými chorobami. Z toho vyplývajú aj spoločné kampane a projekty. Jedným z nich je aj projekt Rare Barometer Voices. Prečo sa k nám máte pripojiť? Prečo sa zapojiť do projektu Rare Barometer Voices?  Rare Barometer Voices je iniciatíva EURORDIS, ktorá má za cieľ upozorniť na názory pacientov ...