Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
15. máj je Medzinárodným dňom povedomia o mukopolysacharidóze (MPS). Ako sa mukopolysacharidóza prejavuje, ako ju možno diagnostikovať? Dá sa liečiť? O aké ochorenie ide? Mukopolysacharidózy sú progresívne, život ohrozujúce choroby so značným vplyvom na kvalitu života pacientov a ich opatrovateľov. Podľa príčiny vzniku sa delia na niekoľko typov (MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX), pričom pre každý typ sú charakteristické rôzne príznaky. Niektoré príznaky však majú všetky MPS spoločné. Včasné stanovenie diagnózy ...
Čítať ďalej >>
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb plne podporuje postoj komisárky pre osoby so zdravotným postihnutím k návrhu zákona o Asociácii na ochranu práv pacientov (AOPP) ako pacientskeho ombudsmana. (TLAČOVÁ SPRÁVA) Poslanci NR SR posunuli minulý týždeň na schôdzi NR SR č. 94 do druhého čítania poslanecký návrh zákona o postavení, pôsobnosti a financovaní Asociácie na ochranu práv pacientov Slovenskej republiky (tlač 1624). Cieľom zákona je vytvoriť z uvedeného občianskeho združenia ombudsmanskú inštitúciu pre pacientov. Súčasťou predkladaného ...
Čítať ďalej >>
CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF), známa aj ako mukoviscidóza, je zriedkavá multiorgánová choroba genetického pôvodu. V organizme sa pri nej vytvára veľké množstvo hustého hlienu, ktorý zaťažuje až znemožňuje hlavne funkciu dýchacieho a tráviaceho systému. na stiahnutie: CYSTICKÁ FIBRÓZA
Čítať ďalej >>
SPINÁLNA MUSKULÁRNA ATROFIA (SMA) Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavá genetická dedičná nervovo-svalová choroba, ktorá postihuje vôľou ovládané, kostrové svaly. Ročne sa u nás narodí 3 až 5 detí so SMA. Na Slovensku žije 60 až 80 pacientov s SMA. Mnohé z nich sa liečia. na stiahnutie: SPINÁLNA MUSKULÁRNA ATROFIA
Čítať ďalej >>
POMPEHO CHOROBA (PCH) je zriedkavá genetická porucha, pri ktorej enzým α-glukozidáza neplní svoju funkciu a neštiepi glykogén. Nahromadený glykogén narúša štruktúru a funkciu svalov, ktoré prestávajú riadne fungovať. na stiahnutie: POMPEHO CHOROBA
Čítať ďalej >>
MARFANOV SYNDRÓM (MFS) je zriedkavé, dedičné, autozomálne dominantné ochorenie spojivového tkaniva. Príčinou je mutácia génu na 15. chromozóme – FBN1 pre fibrilín. Fibrilín je bielkovina, zodpovedná za pevnosť a elasticitu spojivového tkaniva. MFS je multisystémové ochorenie, ktoré postihuje najmä srdce, cievy, oči, pľúca a kostru. na stiahnutie: MARFANOV SYNDRÓM
Čítať ďalej >>
Je zriedkavé genetické ochorenie, kedy sa hromadí poškodený proteín huntingtin v mozgu z dôvodu mutácie v príslušnom géne so zvýšeným počtom opakovaní štruktúr (CAG – cytozín, adenín, guanín), ktoré tento proteín kódujú. Nahromadený poškodený proteín huntingtin časom narúša správne ovládanie pohybov, pamäť a vyvoláva aj psychiatrické príznaky. na stiahnutie: HUNTINGTONOVA CHOROBA
Čítať ďalej >>
FABRYHO CHOROBA (FCH) je zriedkavá genetická porucha spôsobená nedostatkom enzýmu nazývaného α-galaktozidáza A (alfa-GAL A). Príčinou je mutácia v géne GLA, ktorý je dôležitý pre tvorbu enzýmu alfa-GAL A. V tele sa hromadí látka nazývaná globotriazylceramid (GL-3), čo spôsobuje rôznorodé prejavy FCH. Vzhľadom na dedičnosť je priebeh u mužov závažnejší ako u žien. na stiahnutie: FABRYHO CHOROBA
Čítať ďalej >>
DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA (DMD) je vrodené, zriedkavé predovšetkým svalovou slabosťou. Príčina spočíva v mutácii génu kódujúceho bielkovinu dystrofín. Vyskytuje sa najmä u chlapcov. na stiahnutie: DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA
Čítať ďalej >>
Alkaptonúria (AKU) je zriedkavé metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. na stiahnutie: ALKAPTONÚRIA
Čítať ďalej >>Naše údaje prijímateľa 2% z daní:
Názov: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Sídlo: Kollárova 11, 902 01 Pezinok
Právna forma: občianske združenie
IČO: 42258073
Užitočné linky k 2% a všetky tlačivá nájdete na www.rozhodni.sk
Máte záujem nás podporiť ? Stiahnite si darovaciu zmluvu, vyplňte ju a odošlite ku nám na adresu.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)
Kollárova 11 902 01 Pezinok
IČO: 42258073
DIČ: 2023609434
Bankové spojenie: VÚB
Číslo účtu: 2985850358/0200
IBAN: SK9702000000002985850358 BIC: SUBASKBX